| 1 | 精神分裂。res。2015年10月168日：421-8 |
|---|---|
| PMID | 26215504 |
| 标题 | 与精神分裂症风险有关的神经营养蛋白信号通路中的罕见变体。 |
| 抽象的 | 多种证据证实了与基础有关的信号通路受损的信号通路精神分裂症。由于神经营养蛋白是神经发育的关键介体和成年大脑突触连通性的兴趣。神经营养蛋白及其受体在皮质区域表现出异常的表达模式精神分裂症与控制受试者相比。关于神经营养蛋白基因在精神疾病中的贡献鲜为人知。为了开始解决这个问题，我们在48例全面表征的神经营养蛋白基因的一部分中进行了高覆盖的靶向外显节捕获精神分裂症- 相关的精神病。我们在这里报告了神经营养蛋白受体信号通路基因中罕见的错义多态性和新的错义突变。此外，我们观察到，几个基因比其他基因具有更高的具有错义编码变体的倾向。基于此初步分析，我们建议神经营养基因的罕见变异和错义突变可能代表跨精神病疾病所涉及的遗传贡献。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 精神分裂。res。2016年4月172日：94-100 |
| PMID | 26925801 |
| 标题 | 前额叶神经元完整性预测精神分裂症的症状和认知，对遗传异质性敏感。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种遗传复杂的综合征，在多个域中具有实质性的受试者间变异性。解决其异质性的特定于人的措施可以集中于前额叶完整性的变异性，这项研究将其索引为前扣带回皮层（ACC）内的相对性裂解。二十二精神分裂症病例和11个控件进行了严格的诊断程序，症状评估（PANSS，赤字综合征量表）和智力测试。所有在3T处进行了多毒素MRSI，以测量ACC的所有体素中神经元特异性生物标志物N-乙酰天冬氨酸（NAA）的浓度。分别计算NAA的浓度，然后在整个尾部和尾部子区域进行比较，以产生粘膜化比率，该比率相对于研究措施进行了检查，以及哪些病例在PTPRG，SCL39A13，TGM5，TGM5，NTRK1，NTRK1，NTRK1，NTRK1，NTRK1，NTRK1或ARMS中携带的错义多态性。/Kidins220。病例和对照之间的锁骨化显着差异（？（2）= 18.40，p <.0001）。在情况下，它预测了口头智力（r = .469，p = .043）和特质负面症状（情绪范围减少（r = - 。624，p = .010）；限制利益，r = - 。558，p =.025）。rostralation与TGM5中错义编码变体的对照组相似，并且明显大于PTPRG变体载体的对照。这是第一个研究MRS指标在描述组和人类特异性水平的病理特征方面的实用性的研究。罗斯特化预测了核心疾病特征，并根据破坏信号基因的破坏而有所不同。尽管需要在较大人群中进行的未来研究，但ACC稳固化似乎是减少异质性的一种有希望的措施精神分裂症用于遗传研究和选择治疗研beplay苹果手机能用吗究的病例。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 3 | Ebiomedicine 2016 Apr 6：206-14 |
| PMID | 27211562 |
| 标题 | 在四个不同的信号基因中，精神病的表型不同的亚型伴随新颖或稀有变体。 |
| 抽象的 | 稀有基因变体是重要来源精神分裂症可能与多基因敏感性基因座相互作用的脆弱性。这项研究检查了四个不同信号基因中的任何一个新颖或稀有的错义编码变体是否零星精神分裂症病例与特征良好的样本中的临床表型有关。 在48例患有精神病的病例中评估了结构化访谈，认知，症状和生命过程特征，这些病例接受了PTPRG（蛋白质酪氨酸磷酸酶，受体G），SLC39A13（SLC39A13）的靶向外观测序，TGM5（转谷氨酰胺酶5）和手臂/Kidins220（Ankyrin重复富含蛋白质或激酶D相互作用为220KDA的膜）。将其中一个或多个基因中具有罕见的错义编码多态性或新的突变的病例与其他没有任何罕见的错过编码多态性或这些基因中的新突变的病例进行了比较。 在其中一个或多个基因中，有48例（31.25％）中有15例（31.25％）携带稀有或新颖的错义编码变体。亚组在重要特征上有显着差异，包括PTPRG的特定工作记忆缺陷（n = 5）；SLC39A13（n = 4）的严重负面症状，全球认知缺陷和受教育程度差，表明发育障碍；TGM5的加工速度缓慢，儿童注意力缺陷障碍和温和症状（n = 4）；以及具有良好教育程度的全球认知缺陷，暗示了武器的神经变性Kidins220（n = 5）。附录中包含案例小插曲。 在偶发病例中容易构架多态性和/或突变的基因可能会突出针对精神病的影响基因，并照亮异质途径精神分裂症。种族在遗传变异水平上似乎不太重要。潜在地改变特定基因或其信号伴侣功能的序列变化可能会导致精神病的特定亚型。这种方法可能适用于其他复杂疾病。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |