| 1 | J影响Disord 2010 126年10月:312 - 6 |
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| PMID | 20451256 |
| 标题 | 双相情感障碍的全基因组关联研究挪威人,其次是复制在冰岛的示例。 |
| 文摘 | 在目前的研究中我们调查与双相情感障碍相关基因变异在挪威同质样本,和潜在的基因重叠精神分裂症6.0,使用Affymetrix数组。 我们进行了全基因组关联研究(GWAS)基因分型620 390单核苷酸多态性(snp)病例对照样本挪威血统的(研究)包括双相情感障碍(n = 194)、健康对照组(n = 336)精神分裂症(n = 230),其次是复制和结合分析整合冰岛基因样本的双相情感障碍(n = 435),与健康对照组(n = 10258)。 我们选择1000 P值最低的标记在上面发现GWAS和测试这些(或他们的代理人)协会在冰岛复制样品。在35个基因座多态性被证实与双相情感障碍(名义P值< 0.05;不纠正多个测试)复制样品。最重要的标志是位于DLEU2 GUCY1B2, PKIA, CCL2, CNTNAP5,DPP10,FBN1。合并后的集团精神分裂症和双相情感障碍相比,控制并没有提供额外的重大发现。 相对较少的样本。 我们发现弱但可再生的协会与标记在几个基因,在靠近易感性位点在以前的GWAS研究发现双相情感障碍。进一步的工作需要学习他们的本地化,表达式,以及监管和国际整合的努力将有助于进一步阐明他们的角色。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | 《公共科学图书馆•综合》2014年1 9:e94968 |
| PMID | 24736721 |
| 标题 | 热休克改变精神分裂症和自闭症候选基因的表达在人类诱导多能干细胞模型端脑。 |
| 文摘 | 精神分裂症(深圳)和自闭症谱系障碍(ASD)是高度遗传的神经精神障碍,虽然环境因素,如母亲的免疫激活(MIA),扮演一个角色。细胞因子调节米娅在神经发生的影响和行为在动物模型。然而,米娅的刺激也能导致发热反应,这可能有独立影响神经发生在热休克(HS)调节细胞应激通路。然而,这还没有被充分研究过的。在米娅帮助理解热的作用,我们用了一个最近说,在人类大脑的发展模式,诱导多能干细胞(万能)分化成神经元聚集,像怀孕前期三维端脑。RNA-seq进行聚合热的震惊39�C 24小时,与他们合作的控制保持在37�C。186显示显著差异表达基因HS (p < 0.05),包括已知HS-inducible基因,正如所料,以及那些编码NGFR深圳和ASD候选人,包括SMARCA2,DPP10、ARNT2 AHI1 ZNF804A。这些基因的表达的程度减少或增加在海关发现类似复制损失和复制获得拷贝数变异基因拷贝数异变,虽然海关可能瞬态的影响。戏剧性的影响一些深圳和自闭症基因的表达商品的地方,和其他细胞压力,到一个共同的概念框架与致病基因变异。研究结果还表明,一些候选基因,被认为对深圳的影响相对有限,自闭症发病机理基于少量阳性基因发现,如SMARCA2 ARNT2,事实上可能有更重要的作用在这些障碍——共同环境压力的目标。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 3 | 医学杂志。精神病学2014 75年6月:961 - 9 |
| PMID | 23958183 |
| 标题 | 基因组在三维空间中:人类大脑研究的新领域。beplay苹果手机能用吗 |
| 文摘 | 不到1.5%的人类基因组编码的蛋白质。然而,绝大部分人类基因组转录和表观遗传调节,和许多非编码调控DNA元素被认为调节相间的空间组织染色体。例如,染色体“空翻”有序的关键基因表达的过程,通过使远端管理增强剂或消音器元素直接与近端启动子和转录起始站点交互,可能绕过数百个碱基的点缀在线性基因组序列。然而,迄今为止,表观遗传研究人类的大脑大多局限于探索DNA甲基化和组蛋白核小体核心的转译后的修改。相比之下,很少有人了解的规定supranucleosomal结构。在这里,我们表明,染色体构象捕获,一种广泛使用的方法来研究高阶染色质,适用于组织收集后期,从而通知关于基因组组织在人类的大脑。我们引入染色体构象捕获协议对大脑和比较高阶的染色质结构的染色体6 p22.2 - 22.1精神分裂症和双相情感障碍的易感性位点,和额外的神经发育的风险基因,(DPP10MCPH1)在成人前额叶皮层和各种细胞培养系统,包括神经元来自皮肤细胞重新编程。我们预测,探索三维基因组结构和功能将在人类大脑的研究开辟新领域和精神基因的表观遗传风险架构,提供新颖的见解监管非编码DNA。beplay苹果手机能用吗 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |