| 1 | 生物。精神病学2011年10月70日：626-35 |
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| PMID | 21831360 |
| 标题 | 小鼠和遗传关联受体蛋白酪氨酸磷酸酶的功能研究丧失？进行精神分裂症。 |
| 抽象的 | 可靠的证据链接精神分裂症（SZ）对涉及酪氨酸磷酸化介导的信号传导的神经发育过程的敏感性。小鼠研究暗示了ptpra基因，编码蛋白质酪氨酸磷酸酶RPTP？，在径向神经元迁移，皮质细胞结构和少突胶质细胞分化的控制中。编码RPTP的人类基因？ptpra，与与精神病易感性相关的染色体区域（20P13）的地图。 我们表征了中枢神经系统中的神经行为参数以及基因表达，在中枢神经系统中具有无效的突变ptpra基因。我们搜索了多态性之间的遗传关联ptpra和精神分裂症风险（两个独立队列，1420例案件和1377个对照），我们监视了ptpraSZ患者的前额叶背外侧皮层表达（35例，2例对照组，35例）。 我们发现ptpra？/？小鼠再现人类SZ的神经行为内表型：对甲基苯丙胺诱导的多动症，有缺陷的感觉运动门控和对惊吓反应的习惯缺陷的敏感性。ptpra功能的丧失还导致多种髓鞘基因的表达降低，从而模仿死后患者大脑中观察到的基因表达中低髓性相关的变化。我们进一步报告，在ptpra基因座在遗传上与SZ相关，并且ptpraSZ受试者的后外侧前额叶皮层降低了mRNA水平。 这种经过充分研究的信号蛋白在SZ风险和内表型表现中的含义为该疾病的病理学提供了新的入口点。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | PLOS ONE 2014 -1 9：E112531 |
| PMID | 25393624 |
| 标题 | PTPRA的重新陈述和关联分析，这是一种针对精神分裂症和自闭症谱系障碍的易感基因。 |
| 抽象的 | 这ptpra编码蛋白质RPTP-的基因对神经发育至关重要。先前的联系研究，全基因组关联研究，控制表达分析和动物模型支持与两者的关联精神分裂症和自闭症谱系障碍，两者都有很大一部分遗传风险。 我们对蛋白质编码区域进行了测序ptpra单核苷酸多态性或小插入/缺失（Indel）的基因382精神分裂症患者。为了验证其与疾病的关联，罕见（较小的等位基因频率<1％），在另一个独立样本集中，将基因分型在3'UTR区域中的错义突变以及一个indel。精神分裂症患者，336例自闭症谱系障碍患者和912例健康对照。 在突变筛查阶段发现了八个罕见突变，包括3种新型变体。在以下关联分析中，仅在两个错义突变之一的L59P中观察到精神分裂症。此外，预计3'UTR区域的新复制是174620_174623Duptgat，被预测位于Musashi结合元件中。 没有证据表明稀有的，错义突变的关联ptpra带有基因精神分裂症或自闭症谱系障碍；但是，我们确实发现了一些罕见的变体，可能具有破坏性影响，这可能会增加携带者对疾病的敏感性。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |