| 1 | 摩尔。精神病学2010年6月15日：637-46 |
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| PMID | 19546859 |
| 标题 | 注意力缺陷多动障碍中发现的罕见结构变体优先与神经发育基因相关。 |
| 抽象的 | 注意力缺陷/多动症（ADHD）是一种常见且高度可遗传的障碍，但基本风险的特定遗传因素仍然难以捉摸。为了评估ADHD结构变化的作用，我们确定了335例ADHD患者及其父母在2026年未检测到的222个遗传拷贝数变化（CNV）。尽管在ADHD队列中没有发现过量的CNV，即缺失或重复，但相对于对照组，遗传稀有的CNV相关基因集显着富集于自闭症研究中的候选者，在自闭症研究中报道的基因精神分裂症和Tourette综合征，包括A2BP1，AUTS2，CNTNAP2和IMMP2L。ADHD CNV基因集也显着富集了已知对心理和神经功能功能重要的基因，包括学习，行为，突触传播和中枢神经系统发展。四个独立的缺失位于蛋白质酪氨酸磷酸酶基因中Ptprd，最近被视为不安腿综合征的候选基因，经常出现多动症。在受影响的母体中发现了谷氨酸受体基因GRM5中的缺失，这三个影响后代的ADHD表型与GRM5无效小鼠的ADHD表型非常相似。总之，这些结果表明，罕见的遗传结构变化在ADHD开发中起着重要作用，并指示了一组推定的候选基因，以进一步研究ADHD的病因。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | Schizophr Bull 2016 5月42日：814-23 |
| PMID | 26656879 |
| 标题 | 全基因组关联研究表明，PTPRD多态性与非典型抗精神病药物的体重增加作用有关。 |
| 抽象的 | 抗精神病药诱导的体重增加（AIWG）是抗精神病药治疗的严重问题。为了鉴定与AIWG相关的单核苷酸多态性（SNP），我们进行了全基因组关联研究（GWAS）进行抗精神病药治疗。 发现队列由534例患者组成精神分裂症，他们接受了为期8周的抗精神病药治疗，并使用Illumina Human 610 Quad Beadchip进行了基因分型。独立复制队列由547例患者组成精神分裂症，用类似的抗精神病药处理，并使用序列质量质量平台进行基因分型。独立分析了用利培酮或喹硫平治疗的266名药物患者。此外，我们使用几个公共生物信息学数据库进行了途径和表达分析。 校正年龄和性别后，具有AIWG的前2个全基因组显着SNP位于Ptprd基因（蛋白酪氨酸磷酸酶，受体D型，9P24-P23; rs10977144，p GWAS = 9.26E-09; rs10977154，p GWAS = 4.53e-08）。第三种最重要的SNP是GFPT2基因（谷氨酰胺 - 果糖-6-磷酸氨基转移酶2，5q35.3; rs12386481，p GWAS = 1.98E-07）。这些结果在复制队列中得到了验证（RS10977144，P Replication = 4.30E-03; RS10977154，P Replication = 6.33E-03; RS12386481，P Roplication = 7.65E-03）。最初暴露于利培酮和喹硫平的那些患者中也得到了验证（rs10977144，p = 1.97E-05; rs10977154，p = 2.04e-05; rs12386481，p = 1.97e-04）。途径分析表明，AIWG可能涉及与代谢过程有关的多种途径。而且，PtprdmRNA可能在大脑区域高度表达，SNP（RS10977144，RS1097154）也显示出显着的表达定量性状基因座效应。 我们的发现表明Ptprd多态性可能会调节AIWG。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |