| 1 | 精神分裂。res。2015年8月166日：119-24 |
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| PMID | 26091878 |
| 标题 | 来自零星精神分裂症病例的从头突变突出了独立样品中重要的信号基因。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种具有高遗传力的衰弱综合症。基因组研究揭示了一百多种遗传变异，大部分非特异性和效果尺寸较小，并且不考虑其高遗传力。从头突变是一种机制，可以将与疾病相关的等位基因引入人群中，尽管尚未利用这些等位基因来探索一般样本中的疾病。本文描述了一个框架，以找到高影响基因的基因精神分裂症。这项研究由两个不同的数据集组成。首先，进行了整个外显子组测序，以鉴定14个完全父母的弹簧三重奏中的破坏性从头突变精神分裂症从耶路撒冷发现了5例在5种不同基因中具有从头基因突变的零星病例（ptprg，TGM5，SLC39A13，BTK，CDKN3）。接下来，在48个良好的，无关的，种族多样性的靶向外观捕获中进行了这些基因的捕获精神分裂症案例，由纽约同一研究团队（纽约样本）招募和特征，在12/48病例（25％）中，五个基因中的三个beplay苹果手机能用吗（MAF <0.01）中的三个（MAF <0.01）中的三个（25％）表现出极为罕见的且潜在的破坏变体；包含ptprg（5例），SCL39A13（4例）和TGM5（4例），比整个外显子组测序通常确定的数量要高。基于其携带的富含突变的基因的认知和疾病特征的病例不同。在零星的蛋白质相互作用结构域中的功能性新突变精神分裂症可以照亮风险基因，以增加发展的倾向精神分裂症跨种族。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | G3（Bethesda）2015年11月5日：2453-61 |
| PMID | 26384369 |
| 标题 | 全基因组测序表明患有22q11.2缺失综合征的人类的精神分裂症风险机制。 |
| 抽象的 | 染色体22q11.2微缺失给出了高而不完整的风险精神分裂症。可能的机制包括DGCR8单倍不足的全基因组效应。在评估该模型的能力的原则研究证明中，我们使用了9个具有22q11.2缺失和极端表型的个体的高质量的全基因组测序（精神分裂症，或者在50岁时没有精神病）。这精神分裂症组负有影响稀有的，有害变异的负担，影响蛋白质编码的神经功能基因，包括参与神经元投射的基因（标称P = 0.02，三种变体类型的关节负担）。完整22q11.2区域的变体不是主要贡献者。限制受DGCR8机制影响的基因倾向于扩大组间差异。高度保守的长基因间非编码RNA基因的破坏变体也富含精神分裂症组（名义p = 0.04）。这些发现支持22q11.2删除模型作为低阈值的首次击中精神分裂症风险。如果应用于较大的，因此可以更好地供电的队列，这似乎是一种有前途的方法，可以识别与特发性相关基因网络的编码和非编码序列中的全基因组稀有变体精神分裂症。类似地设计的利用遗传模型的研究可能被证明有助于描绘其他复杂表型的遗传结构。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 3 | 精神分裂。res。2015年5月164日：181-6 |
| PMID | 25778617 |
| 标题 | 全基因组基因途径分析精神病症状维度基于新的精神分裂症特异性模型。 |
| 抽象的 | 经验得出的表型测量有可能增强基因调查的努力精神分裂症。基于症状因子分析的beplay苹果手机能用吗先前研究通常包括精神分裂症病例。仅根据狭义的分析得出因子负载精神分裂症病例可以产生更灵敏的因子评分，用于基因途径和基因本体分析。本研究使用爱尔兰家庭样本，1）在患有临床医生评价的操作标准检查清单中的因素。精神分裂症仅，2）根据这些因子负荷进行了完整样本，以及3）对这些基于SCZ的症状因素的全基因组关联，基于基因和基因 - 孔道分析（最终n = 507）。分析得出的三个因素精神分裂症病例：躁狂，抑郁症和阳性症状因素。在基于基因的这些因素的分析中，多个基因的q <0.01。特别有趣的发现ptprg和WBP1L，这两者以前都与SCZ的精神基因组学联盟研究有关。这项研究的结果表明，这些基因中的变体也可能充当SCZ症状的修饰符。第一个因素的基因途径分析表明谷氨酸能传播，GABA-A受体和环状GMP途径的过度占代表性。结果表明，这些途径可能对情感症状表现有不同的影响精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 4 | 精神分裂。res。2016年4月172日：94-100 |
| PMID | 26925801 |
| 标题 | 前额叶神经元完整性预测精神分裂症的症状和认知，对遗传异质性敏感。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种遗传复杂的综合征，在多个域中具有实质性的受试者间变异性。解决其异质性的特定于人的措施可以集中于前额叶完整性的变异性，这项研究将其索引为前扣带回皮层（ACC）内的相对性裂解。二十二精神分裂症病例和11个控件进行了严格的诊断程序，症状评估（PANSS，赤字综合征量表）和智力测试。所有在3T处进行了多毒素MRSI，以测量ACC的所有体素中神经元特异性生物标志物N-乙酰天冬氨酸（NAA）的浓度。分别计算了NAA的浓度，然后在整个尾部和尾部区域进行比较，以产生粘膜化比率，该比率相对于研究措施进行了检查，以及哪些病例在哪些情况下携带了错义编码多态性。ptprg，SCL39A13，TGM5，NTRK1或ARMS/KIDINS220。病例和对照之间的锁骨化显着差异（？（2）= 18.40，p <.0001）。在情况下，它预测了口头智力（r = .469，p = .043）和特质负面症状（情绪范围减少（r = - 。624，p = .010）；限制利益，r = - 。558，p =.025）。rostralation与TGM5中错义编码变体的对照组相似，并且明显大于对照组的对照。ptprg变体载体。这是第一个研究MRS指标在描述组和人类特异性水平的病理特征方面的实用性的研究。罗斯特化预测了核心疾病特征，并根据破坏信号基因的破坏而有所不同。尽管需要在较大人群中进行的未来研究，但ACC稳固化似乎是减少异质性的一种有希望的措施精神分裂症用于遗传研究和选择治疗研beplay苹果手机能用吗究的病例。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 5 | Ebiomedicine 2016 Apr 6：206-14 |
| PMID | 27211562 |
| 标题 | 在四个不同的信号基因中，精神病的表型不同的亚型伴随新颖或稀有变体。 |
| 抽象的 | 稀有基因变体是重要来源精神分裂症可能与多基因敏感性基因座相互作用的脆弱性。这项研究检查了四个不同信号基因中的任何一个新颖或稀有的错义编码变体是否零星精神分裂症病例与特征良好的样本中的临床表型有关。 在48例精神病患者中评估了结构化的访谈，认知，症状和生活课程特征ptprg（蛋白酪氨酸磷酸酶，受体型G），SLC39A13（溶质载体家族39（锌转运蛋白）成员13），TGM5（thrutaminase 5）和ARMS/KIDINS220（Ankyrin重复蛋白重复膜膜或激酶酶蛋白或激酶demase derackase derackase distracting of 220kda））。将其中一个或多个基因中具有罕见的错义编码多态性或新的突变的病例与其他未携带任何罕见的错过编码多态性或新基因突变的病例进行了比较。 在其中一个或多个基因中，有48例（31.25％）中有15例（31.25％）携带稀有或新颖的错义编码变体。亚组在重要特征上有显着差异，包括特定的工作记忆缺陷ptprg（n = 5）;SLC39A13（n = 4）的严重负面症状，全球认知缺陷和受教育程度差，表明发育障碍；TGM5的加工速度缓慢，儿童注意力缺陷障碍和温和症状（n = 4）；以及具有良好教育程度的全球认知缺陷表明武器/kidins220的神经变性（n = 5）。附录中包含案例小插曲。 在零星病例中容易构架多态性和/或突变的基因可能会突出针对精神病的影响基因，并照亮异质途径精神分裂症。种族在遗传变异水平上似乎不太重要。潜在地改变特定基因或其信号伴侣功能的序列变化可能会导致精神病的特定亚型。这种方法可能适用于其他复杂疾病。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |