| 1 | J. Biomed。科学。2010 -1 17：2 |
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| PMID | 20064257 |
| 标题 | SIB对中的遗传拷贝数变异都受精神分裂症的影响。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种复杂的疾病，具有多个基因的参与。 在这项研究中，使用基于寡核苷酸阵列的CGH进行了十对，总共进行DNA拷贝数变化（CNV）的筛查（CNV），总共20例，对受影响的兄弟姐妹进行了影响。 我们发现，与具有较少CNV的亚组相比，亚组中的阴性症状明显更严重（P <0.05），该亚组具有更大的遗传失衡（N> == 13，n = CNV-滴水基因的数量）（N <================6），表明遗传不平衡的程度可能会影响精神分裂症。四个中枢神经系统（CNS）相关基因，包括CCAAT/增强剂结合蛋白，Delta（Cebpd，8Q11.21），类视黄素X受体，Alpha（RXRA，9Q34.2），Lim Homeobox蛋白5（LHX5，12Q24.13）和丝氨酸/苏氨酸激酶11（STK11，19P13.3）经常被CNV中断（发病率> == 16.7％）。两个基因，PVR（脊髓灰质炎病毒受体）和BU678720分别与一对共同删除的一对共同影响的兄弟姐妹。但是，我们没有发现此BU678720删除和精神分裂症在大案控制样本中。 我们得出结论，CNV的高遗传负荷可能是导致负面症状的根本原因精神分裂症，这项研究揭示的与CNS相关的基因需要进一步研究。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |