| 1 | 哲学反式。R. Soc。Lond。，B，Biol。科学。2014年9月369日：-1 |
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| PMID | 25135975 |
| 标题 | 组蛋白H3K4甲基化在脑发育和疾病中的调节。 |
| 抽象的 | 与发育大脑的单基因疾病有关的突变列表的日益增长的列表包括至少七个基因（ARX，CUL4B，，KDM5A，KDM5C，KMT2A，KMT2C，KMT2D），具有功能丧失突变，影响组蛋白H3赖氨酸4甲基的适当调控，这是一种染色质标记，在全基因组范围内，它与活性基因表达广泛相关，及- 和三甲基化形式在启动子和增强子和其他调节序列中差异富集。除了这些罕见的遗传综合征外，H3K4甲基化失调还可能在某些被诊断为自闭症或自闭症的病例的病理生理学中起作用精神分裂症，在全基因组量表上的两个条件与数百个基因座的H3K4甲基化变化有关。重要的是，某些患病大脑标本的报道改变包括在基因启动子上广泛拓宽H3K4甲基化谱，这一过程可能会受到不适（KMT2E/MLL5） - 组组蛋白脱乙酰酶复合物的调节。此外，临床前研究确定了母体免疫激活，父母护理和单胺能药物是脑特异性H3K4甲基化的环境决定因素。这些对神经发育疾病的表观遗传风险结构的新见解将与旨在改善自闭症和精神病谱系障碍的预防和治疗的努力高度相关。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 表观基因组学2015 -1 7：503-19 |
| PMID | 26077434 |
| 标题 | 组蛋白H3K4甲基化在神经发育障碍中的破坏了。 |
| 抽象的 | 组蛋白H3赖氨酸4（H3K4ME）的甲基化是一种错综复受的翻译后修饰，它与积极转录的基因组基因局的增强子和启动子广泛相关。下一代测序的最新进展已经确定了许多在神经发育障碍中突变的H3K4ME调节剂，包括智力障碍，自闭症谱系和精神分裂症。在这里，我们的目标是总结H3K4ME调节酶在脑发育和功能中的分子功能。我们描述了四个H3K4ME甲基转移酶（KMT2A，KMT2C，KMT2D，KMT2F），四个脱甲基酶（KDM1A，，KDM5A，KDM5B，KDM5C）和两个在神经发育障碍中突变的读者蛋白（PHF21A，PHF8）。了解这些染色质调节剂在神经联系发展和维持中的作用将促进预防和治疗这些终身神经发育障碍的治疗机会。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |