| 1 | 摩尔。精神病学2009年8月14日：796-803 |
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| PMID | 18332876 |
| 标题 | 使用DNA聚合，在574个精神分裂症三重奏中进行了全基因组的关联研究。 |
| 抽象的 | 当大型样品被基因分型时，全基因组关联（GWA）研究的成本可能高高。我们进行了GWA研究精神分裂症（SZ）并降低成本，我们使用了DNA池。我们使用了父源三重奏设计，以避免人口分层的潜在问题。我们从605个未受影响的对照组，574例SZ患者和所有患者父母的第三个池中构建了池。我们在Illumina HumanHap550阵列上杂种每个池八次。我们从阵列的平均强度估算了每个池的等位基因频率。考虑到数据的技术变异性，根据病例和未转移的伪控制，根据等位基因频率和未转移的伪控制的显着性水平是根据等位基因频率估算的。在排除表现不佳的SNP之后，我们选择了单个基因分型的最高排名SNP，并且在对照库中显示出相反方向的趋势。我们在574个三重奏中对63个SNP进行了基因分型，并通过传输不平衡测试分析了结果。其中四十个在p <0.05时很显着，最佳结果在卢比的p = 1.2 x 10（-6）下为rs11064768。该SNP位于基因CCDC60内，这是一个盘绕螺旋域基因。 The third best SNP (P=0.00016) is rs893703, withinRBP1，候选基因精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |