| 1 | PLOS ONE 2014 -1 9：E112745 |
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| PMID | 25420024 |
| 标题 | 在53例精神分裂症病例中进行的外显子组测序鉴定了18个假定的候选基因。 |
| 抽象的 | 精神分裂症（SCZ）是一种严重的，令人衰弱的精神疾病，具有重要的遗传成分。与SCZ相关的遗传因素的鉴定一直具有挑战性，这些因素在很大程度上未知。为了评估从头变体（DNV）对SCZ的贡献，我们测序了53个零星SCZ及其未受影响的父母的53个个体的例子。我们确定了49个DNV，其中18个被预测会改变基因功能，其中包括13个破坏性的错义突变，2个保守的剪接位点突变，2个无义突变和1个自由避免缺失。每个概率的外显子DNV的平均数量为0.88，对应于每代核苷酸的外显点突变率为1.7.10（-8）。2.06的非同义词与同义突变比与中性期望没有差异。总体而言，这项研究提供了零星SCZ的18个假定候选基因的列表，当与类似报告的结果结合使用时，确定了第二个概率和携带非同义dnv的证据。RGS12基因。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |