1 基因组学2002年4月79:560 - 72
PMID 11944989
标题 一个集成的、功能注释的基因地图DXS8026-ELK1间隔对人类Xp11.3-Xp11.23:潜在热点neurogenetic紊乱。
文摘 人类染色体Xp11.3-Xp11.23包含越来越多的地图位置与遗传基础的疾病或遗传因素。这些包括一些眼部疾病,综合征和nonsyndromic形式的x连锁精神发育迟滞(XLMR), x连锁神经肌肉疾病和易感性位点精神分裂症、1型糖尿病、甲状腺机能亢进。我们构建了一个大约2.7 mb高分辨率物理图谱从DXS8026 ELK1,对应的遗传距离大约5.5厘米。结合染色体步行和sequence-tagged网站(STS)内容映射导致一个集成框架和成绩单地图,精确定位10多态微卫星(其中一个是小说),16个est序列,和12个已知基因(RP2,UHX1 PCTK1 UBE1、RBM10 ZNF157, SYN1, ARAF1, TIMP1, PFC, ELK1 UXT)。综合图目前固定为89 STSs给平均分辨率大约1 STS每30 kb。EST数据库搜索和在硅片检测UniGene集群内基因组序列从该模板生成地图,我们绘制了小说基因在这个间隔:Na + / H +换热器(SLC9A7),至少有两个zincfinger转录因子(KIAA0215和Hs.68318),碳水化合物sulfotransferase-7 (CHST7) regucalcin (RGN) inactivation-escape-1 (INE1),人类的直接同源小鼠神经元蛋白质15.6,和四个公认的新基因。进一步启用注释基因组分析序列的间隔20预测未知函数的伪基因和21 UniGene集群。结合PAC / BAC记录地图和YAC脚手架这里提出澄清之前相互矛盾的数据标记和基因Xp11.3-Xp11.23区间内,提供了一个强大的集成资源功能特征的无性繁殖系地不稳定,然而拥有和临床显著区域的近端Xp。
SCZ关键词 精神分裂症
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