| 1 | 基因组学2001年5月74日：36-44 |
|---|---|
| PMID | 11374900 |
| 标题 | 鉴定人KIF13A基因与果蝇驱动蛋白73同源和精神分裂症候选者。 |
| 抽象的 | 几项研究报道了有关的显着联系精神分裂症在6P23上，D6S274和D6S285的最高LOD得分。在本文中，我们提出了一个新的人类驱动蛋白基因，将其定位在此2-CM间隔中。这个基因称为kif13a，属于UNC-104/KIF1A运动蛋白亚科，代表果蝇驱动蛋白-73的直系同源物。几种替代转录本在人体组织中差异表达，可能反映了相应蛋白质的货物结合和运输的差异。在鼠标早期开发期间，其同源物（kif13a）基本上在中枢神经系统中表达。在秀丽隐杆线虫中，UNC-104基因参与轴突顺行转运，无效突变体呈现出几种行为缺陷。推定的功能和基因组定位kif13a使该基因成为遗传易感性的有趣候选者精神分裂症。我们提供20种本位置的单核苷酸多态性的序列kif13a测试该基因与精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | Curr。生物。2016年1月26日：1-13 |
| PMID | 26725201 |
| 标题 | BLOC-1将肌动蛋白和微管细胞骨架汇集在一起，以产生回收内体。 |
| 抽象的 | 回收内体由一个管状网络组成，该网络由液泡分类内体出现，并将货物转移到细胞表面，高尔基体或与溶酶体相关的细胞器中。如何形成回收小管仍然未知。我们表明，回收内体生物发生需要蛋白质复合物BLOC-1。Bloc-1亚基中的突变是一种以白化病为特征的遗传性疾病，Hermansky-Pudlak综合征，与之相关精神分裂症风险。我们在这里表明bloc-1坐标了运动蛋白kif13a- 依赖性沿微管沿着膜联蛋白A2/肌动蛋白依赖性稳定和回收小管脱离的依赖性拉伸小管。这些成分合作以延伸，稳定和形成管状内体载体，这些载体在货物回收中起作用以及黑色素细胞中色素颗粒的生物发生。通过塑造回收的内体小管，我们的数据表明，BLOC-1-的功能障碍kif13a- 动脉素A2分子网络是神经和色素疾病的病理生理的基础。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |