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Haploinsufficiency TCF4原因Pitt-Hopkins综合症(甲状旁腺素):一种严重的精神发育迟滞与表型相似之处:Angelman Mowat-Wilson Rett综合症。全基因组关联研究也发现,常见的变体TCF4与风险增加有关精神分裂症。尽管TCF4转录因子,对TCF4-regulated过程在大脑中。在本研究中我们使用全基因组表达的影响分析来确定急性TCF4击倒在SH-SY5Y神经母细胞瘤细胞的基因表达。我们发现1204基因表达变化(494调节,710下调)TCF4击倒的细胞。途径和浓缩TCF4-knockdown细胞的差异表达基因分析鉴定基因的代表TGF - ?信号,上皮间充质转变(EMT)和细胞凋亡。最显著的差异表达基因的EMT监管机构、SNAI2 DEC1和颈板基因,NEUROG2和ASCL1。改变一些智力缺陷基因的表达,如UBE3A(如Angelman综合征),ZEB2 (Mowat-Wilson综合症)和MEF2C TCF4-depleted也发现了细胞。这些数据表明,TCF4调节的收敛信号通路参与细胞分化和生存除了临床上重要的智力缺陷基因的一个子集。 |