| 1 | j .地中海,麝猫。2003年可能40:325 - 32 |
|---|---|
| PMID | 12746393 |
| 标题 | 破坏神经元PAS3基因与精神分裂症的家庭影响。 |
| 文摘 | 精神分裂症及其亚型的一部分与多个假设目的:复杂的大脑紊乱。有证据表明,这种常见的疾病是基因不同,涉及到多个基因座。在这个报告中,我们描述一个母亲和女儿的影响精神分裂症,运营商的t (9; 14) (q34;问题)染色体。通过映射流分类异常染色体分离出淋巴母细胞细胞系,科目都发现标记之间的易位断点结D14S730 D14S70, 683 kb间隔14号染色体上的问题。这个区间被发现含有神经元PAS3基因(NPAS3),通过注解est序列的基因组序列和执行种族和互补脱氧核糖核酸库放映。的NPAS3基因特征的基因组结构,人类表达谱和蛋白质细胞本地化了解基因的功能。易位断点连接位于第三的基因内区NPAS3的破坏,导致编码的潜力。bHLH和不是域的中断是编码蛋白质的其余部分表明,这种蛋白质的DNA结合和二聚功能被破坏。女儿(渊源者),更严重影响,额外microdeletion第二内含子NPAS3。9号染色体上q34,易位断点连接定义D9S752和D9S972之间没有发现基因中断。我们建议haploinsufficiencyNPAS3导致心理疾病的原因在这个家庭。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | Proc。国家的。学会科学。美国2004年9月101年:13648 - 53年 |
| PMID | 15347806 |
| 标题 | 小鼠的行为异常和监管缺乏NPAS1 NPAS3转录因子。 |
| 文摘 | 实验室老鼠轴承NPAS1和灭活突变基因编码NPAS3转录因子已被证明具有一系列的行为和神经异常。行为异常包括惊吓反应减弱,以前脉冲抑制,受损的社会认可。NPAS1 /NPAS3缺乏的老鼠也表现出刻板跳行为在断奶和运动活动增加。免疫组织化学染色分析表明NPAS1和NPAS3蛋白质表达抑制性中间神经元,这些神经元的生存能力和解剖分布是影响转录因子的缺乏。成人的大脑组织NPAS3——和NPAS1 /NPAS3缺乏的小鼠表现出明显减少reelin,一个大的分泌蛋白的表达被报道在患者的死亡的脑组织减毒精神分裂症。这些观察提高监管的可能性在NPAS1抑制性中间神经元,程序控制NPAS3转录因子可能实质上或无意中有关精神病。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 3 | Proc。国家的。学会科学。美国2005年9月102年:14052 - 7 |
| PMID | 16172381 |
| 标题 | 神经元不是域蛋白质3转录因子控制FGF-mediated成年小鼠海马神经发生。 |
| 文摘 | 神经元不是域蛋白3 (NPAS3)基因编码一个brain-enriched转录因子最近被发现在一个家庭遭受破坏精神分裂症。老鼠窝藏复合中断NPAS3和相关NPAS1基因显性行为和神经解剖学的异常让人想起精神分裂症。我们在此证明NPAS3- / -小鼠缺乏的海马FGF受体亚型1 mRNA的表达,特别是在齿状回。体内BrdUrd-labeling表明基底神经前体细胞增殖的齿状回NPAS3- / -小鼠相对于野生型同窝出生减少84%。我们建议成年神经发生的缺陷可能导致行为和神经解剖学的异常出现NPAS3- / -小鼠,我们推测,受损的神经发生可能参与的病理生理学精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 4 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2005年7月136年b: 26 - 32 |
| PMID | 15924306 |
| 标题 | NPAS3破坏大脑的转录因子,与精神分裂症和学习障碍有关。 |
| 文摘 | 一个母亲和女儿确诊精神分裂症和精神分裂症风险与温和的学习障碍,分别拥有一个平衡的相互易位t(9日14)(q34.2;问题)。荧光原位杂交(FISH)与YAC BAC,和粘粒调查表明,14号染色体问题断点破坏大量的基因,NPAS3中枢神经系统,编码一个转录因子表达的基本helix-loop-helix不是(bHLH-PAS)基因家族。通过类比bHLH-PAS家族的其他成员公认的截短蛋白产生的中断基因位点可能占主导地位的负面影响。先前确定的14个问题地区联系研究的一种遗传性神经退行性条件,特发性基底节钙化(IBGC或Fahr综合症,人类:213600/606656),这通常是与精神病共存。测序的基因在第三个病人诊断为IBGC,精神分裂症,轻度学习障碍不显示功能的突变。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 5 | 欧元拱精神病学> 2007 257年8月:290 - 9 |
| PMID | 17468935 |
| 标题 | 神经发生和精神分裂:分裂神经分裂的想法? |
| 文摘 | 四十年后最初发现产后老鼠的大脑,神经发生的令人信服的证据的不断增加,功能神经元生成整个寿命,特别是在齿状回(DG)和subventricular区(SVZ)。这种现象被称为成年神经发生时(一个)和所有检查中发现哺乳动物物种包括人类,这一过程的生理作用仍然是未知的。尽管大量的动物研究表明在抑郁症的病理生理学的参与,这种观点最近了相当大的争议。相关研究在人类未能证实减少海马神经干细胞增殖的作用(NSP)抑郁但建议病理生理学的贡献精神分裂症。干扰的功能相关性可能包含错误的时间编码的新记忆的痕迹,从而导致认知障碍中观察到精神分裂症。这AN-hypothesis精神分裂症神经影像学支持,以及由几个转基因动物模型中,如reelin和NPAS3基因敲除小鼠。此外,一些基因影响,包括NPAS3研究还发现,与有关精神分裂症通过病例对照研究。总之,一些证据表明,减少了一个可能导致的发病机理精神分裂症障碍,而这似乎并不是一个关键情感性精神障碍的危险因素。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 6 | 欧元拱精神病学> 2007 257年8月:290 - 9 |
| PMID | 17468935 |
| 标题 | 神经发生和精神分裂:分裂神经分裂的想法? |
| 文摘 | 四十年后最初发现产后老鼠的大脑,神经发生的令人信服的证据的不断增加,功能神经元生成整个寿命,特别是在齿状回(DG)和subventricular区(SVZ)。这种现象被称为成年神经发生时(一个)和所有检查中发现哺乳动物物种包括人类,这一过程的生理作用仍然是未知的。尽管大量的动物研究表明在抑郁症的病理生理学的参与,这种观点最近了相当大的争议。相关研究在人类未能证实减少海马神经干细胞增殖的作用(NSP)抑郁但建议病理生理学的贡献精神分裂症。干扰的功能相关性可能包含错误的时间编码的新记忆的痕迹,从而导致认知障碍中观察到精神分裂症。这AN-hypothesis精神分裂症神经影像学支持,以及由几个转基因动物模型中,如reelin和NPAS3基因敲除小鼠。此外,一些基因影响,包括NPAS3研究还发现,与有关精神分裂症通过病例对照研究。总之,一些证据表明,减少了一个可能导致的发病机理精神分裂症障碍,而这似乎并不是一个关键情感性精神障碍的危险因素。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 7 | Neurotox Res 2008年10月14日:79 - 96 |
| PMID | 19073416 |
| 标题 | 在诊断迷宫Schizopsychotic监测和生物标志物:灯塔。 |
| 文摘 | 有几种途径的调查的“迷宫”schizopsychotic诊断可能会检查,考虑提供的监测和生物标记物的“灯塔”。神经发育问题和风险评估,神经认知因素预测的必要性,神经递质系统的过敏性,疾病的前驱的表达式的含义,功能dysconnectivity源自于不同的前额叶区域模式和电路与神经发育起源、和遗传基因特征的背景下精神分裂症谱系障碍。adolescent-adult大麻的使用之间的关系,一方面,,另外,染色体异常的发生率,如GRIK4和NPAS3精神发育迟滞,另一方面,schizopsychosis的监测提供新兴生物标记的生物遗传因素的进一步证据。多巴胺D1和D2受体的参与,尤其是在前额叶区域,功能方面综述了认知系统的完整性。看起来这些障碍意味着一个重要的考虑中心周围的神经病理学是可以观察到的各种表情认知和结构性不足。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 8 | Neurotox Res 2008年10月14日:113 - 20 |
| PMID | 19073419 |
| 标题 | 染色体异常,精神发育迟滞和寻找基因在双相情感障碍和精神分裂症。 |
| 文摘 | 遗传因素导致精神分裂症和双相情感障碍,连锁和关联研究已成功地识别几个候选基因。然而这些基因解释总人口只有很小一部分的风险和精神病似乎非常异构与基因遗传有关的几个模型,不同组的病人,包括某些情况下由多种常见的基因变异引起的,而另一些则单基因疾病。研究染色体异常是一个有用的策略,确定基因疾病,和精神发育迟滞和精神病患者形成一个特殊群体,大型染色体异常检测到常规细胞遗传学分析比患者更普遍精神分裂症双相情感障碍,或在一般人口。研究这些患者提供了宝贵的机会来识别基因导致精神病。综述文献大型染色体重组的精神发育迟滞患者和精神病疾病说明精神分裂症和双相表型与大量不同的染色体中断。最近的全基因组关联研究已经确定了过多的小染色体的删减和复制精神分裂症,将进一步支持添加到精神疾病染色体结构变异的重要性。基因GRIK4和NPAS3,每个与精神病患者的精神发育迟滞讨论来说明价值的稀有细胞遗传学事件来路标一般重要疾病的神经生物学通路在更广泛的人群。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 9 | 当今精神病学2008 5月21日:290 - 5 |
| PMID | 18382230 |
| 标题 | 的贡献没有成人海马神经发生精神障碍。 |
| 文摘 | 没有成年神经发生越来越被认为是精神疾病的发病机制和课程的一个因素。水平的证据支持这样的假设不同,但干扰海马的细胞可塑性可能是一些神经精神疾病的一个共同的方面。 本文综述了文献从2006年中期到2007年底。我们讨论研究和理论论文处理成年神经发生痴呆的贡献和神经退化,抑郁症,精神分裂症,酒精和药物滥用。这些疾病,大多数最近已经取得进展精神分裂症的,在其他条件相比,暗示遗传证据(例如Disc1,NPAS3)。 没有成人海马神经发生可能不解释抑郁症,上瘾精神分裂症,但会导致海马方面的疾病。我们建议更透彻地了解这个的关键贡献将来自新的神经元的功能相关性知识增加海马和更好的症状可能与相关的临床数据等功能。beplay苹果手机能用吗成人海马神经发生的分子基础的研究可能有助于解释这些疾病的海马方面发展。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 10 | 精神病学摩尔。2009年8月14日:804 - 19所示 |
| PMID | 18521090 |
| 标题 | 协会NPAS3基因和其他5个位点与抗精神病药物反应iloperidone确认在全基因组关联研究。 |
| 文摘 | 全基因组关联研究中执行3期临床试验进行评估一种新的抗精神病,iloperidone,管理治疗患者精神分裂症。基因型分析了407例患者的334563个单核苷酸多态性(snp)。单核苷酸多态性与iloperidone功效被确定在神经元不是域蛋白质3基因(NPAS3),接近易位断点网站之前观察到一个家庭精神分裂症。其他5个位点被确定,包括XK, Kell血型复杂subunit-related家庭成员4基因(XKR4) tenascin-R基因(TNR),谷氨酸受体,变力,AMPA 4基因(GRIA4),神经胶质细胞line-derived神经营养因子receptor-alpha2基因(GFRA2)和NUDT9P1假基因位于染色体区域的5 -羟色胺受体基因(HTR7) 7。这些多态性和基因的研究可能会导致更好的理解的病因精神分裂症和它的治疗。这些结果提供新的见解iloperidone,开发与指导治疗的最终目标患者benefit-to-risk比率最高。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 11 | 精神病学摩尔。2009年9月14日:874 - 84 |
| PMID | 18317462 |
| 标题 | 交互单在NPAS3轨迹改变精神分裂症和双相情感障碍的风险。 |
| 文摘 | 神经元不是域3 (NPAS3)基因编码一种神经与精神疾病的转录因子识别相关的人类染色体易位精神分裂症小鼠基因敲除模型和行为和海马神经发生缺陷。来确定它的贡献精神疾病的风险在一般人群中,我们70个单核苷酸多态性的基因NPAS3基因与双相情感障碍的368人,386人精神分裂症和455控制。适度重要single-marker和全球和个人单4离散区域的基因被确定。存在的风险和保护单在这四个区域显示轨迹和等位基因异质性NPAS3并提出一个模型,变异在基因之间的相互作用可能导致对疾病的易感性。这是支持的预测最可能的单体型为每个单独的在每一个区域,然后计算一个有关NPAS3介导的净遗传负荷的值。这个值显著不同的控制和双相情感障碍(P = 0.0000010)精神分裂症(P = 0.0000012)。逻辑回归分析也证实了组合行动相关的四个地区的疾病风险。此外,敏感性和特异性情节表明遗传负荷分布的极端拥有最大的预测——特性表明乘法等位基因的相互作用。这些数据添加到最近的证据表明,许多相对较小的组合分析效果单体型可能拥有重要权力,来预测一个人的复杂的遗传性疾病如精神疾病的风险。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 12 | 精神病学2010 167年10月:1254 - 63吗 |
| PMID | 20713499 |
| 标题 | Cross-disorder全基因组分析精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症。 |
| 文摘 | 家庭和双生子的研究表明大量重叠的基因影响精神和情绪障碍。连杆和候选基因的研究也显示重叠精神分裂症双相情感障碍,重度抑郁症。本研究的目的是应用全基因组关联研究(GWAS)分析的特异性基因对这些疾病的影响。 作者结合GWAS数据从三个大的有效性研究精神分裂症中心(CATIE,基因分型:N = 741)、双相情感障碍(step - bd geno-typed: N = 1575)、和重度抑郁症(STAR * D组:N = 1938)以及精神状态筛选对照组(NIMH-Genetics存储库:N = 1204)。两阶段分析过程涉及一个综合测试的等位基因频率差异情况和对照组应用,紧随其后的是一个模型选择一步跨障碍识别等位基因的最佳拟合模型的影响。 最强的结果被附近的一个单核苷酸多态性adrenomedullin (ADM)基因(rs6484218)与拟合模型表明效果是特定于II型障碍。结果还揭示了证据表明多个基因可能影响临床诊断界限,超越包括变异NPAS3表明多效性的影响精神分裂症双相情感障碍,重度抑郁症。 这项研究提供了第一个全基因组重要证据暗示ADM附近的变异基因在染色体11日p15在精神病理学,似乎与影响特定的第二双相情感障碍。尽管全基因组的重要证据cross-disorder效果没有检测到,结果提供的证据表明,有多效性的和disorder-specific影响重大精神疾病和说明一种方法解剖情绪和精神疾病的遗传基础,可以告知未来大规模cross-disorder GWAS分析。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 13 | Schizophr。研究》2010年7月120年:143 - 9 |
| PMID | 20466522 |
| 标题 | 协会NPAS3其实变异与精神分裂症。 |
| 文摘 | 我们之前确定的神经PAS3 (NPAS3)基因作为候选基因精神分裂症。母亲和女儿,精神分裂症易位携带者,t (9、14) (q34;问题),这扰乱了NPAS3基因。基因位于14个问题,涉及区域精神分裂症各连杆和双相情感障碍的研究。NPAS3属于基本helix-loop-helix Per-Arnt-Sim (bHLH-PAS)转录因子家族,参与不同的流程包括调节细胞分化和昼夜节律,和神经系统的发育和功能。 12个外显子编码NPAS3在个体的DNA测序吗精神分裂症。NPAS3变异被发现外显子6 - 12,最初只在12例。然后这两个外显子测序83年病人和83个对照组。 三个常见变异NPAS3还发现,控制,显示出积极的联系精神分裂症(NM_001164749: rs12434716, c。1654 g > C, p = 0.009;rs10141940 c。220.8C>T, p=0.01; rs10142034, c.2262C>G, p=0.01). The c.1654G>C variant, results in an p.Ala552Pro change and may affectNPAS3直接蛋白质功能。另外,三个单核苷酸多态性可能影响的拼接NPAS3成绩单,因为它们都位于假定其实拼接增强器(ESE)图案(ESEFinder)。一个c。726C>T variant, identified in three patients, is located in an ESE element and is predicted to reduce the function of the motif. Other variants, identified in controls, included c.2089G>A (p.Gly697Ser) and c.2097T>C. Our identification of potentially defectiveNPAS3变异支持最近的研究涉及到扰动NPAS3通路受损神经发生和精神病。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 14 | 精神病学摩尔。2012年3月17日:267 - 79 |
| PMID | 21709683 |
| 标题 | NPAS3转录调控的神经发育和代谢途径。 |
| 文摘 | 基本helix-loop-helix不是(每,Arnt Sim)域转录因子基因NPAS3是一个复制的精神疾病的遗传风险因素。击倒(KO)小鼠模型展览行为和成年神经发生赤字与人类疾病一致。定义的位置和机制NPAS3发病机理,我们结合immunofluorescent,转录组和metabonomic方法。强烈的NPAS3免疫反应性观察海马subgranular居住区(网站的成年神经发生,但仅限于成熟,而不是增殖,神经前体细胞。微阵列分析HEK293细胞过度表达NPAS3根据昼夜节律变化表明,转录目标上下文和c端删除。最高度上调NPAS3VGF目标基因,编码在神经发生分泌肽与现有的角色,抑郁和精神分裂症。VGF只是其中之一NPAS3目标基因也受袜的转录因子家族,表明神经发育功能上的重叠。并行多个糖酵解基因的镇压NPAS3揭示了第二个葡萄糖代谢的调节作用。比较野生型和NPAS3KO代谢物成分利用高分辨率质谱证实了这些转录的发现。KO脑组织中NAD(+)水平显著改变,糖酵解代谢产物(如二羟丙酮磷酸和特性,6-bisphosphate),磷酸戊糖途径组件和三羧酸循环中间体(琥珀酸和酮戊二酸)。双重神经发育和代谢方面的NPAS3这里描述的活动增加我们对精神疾病病因的理解,并可能提供一种机制先天和medication-induced一般对糖尿病的易感性在精神病人。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 15 | 费罗斯。反式。r . Soc。Lond。B、生物。Sci。368年12月2013:20130019 |
| PMID | 24218632 |
| 标题 | 迅速发展的人类NPAS3增强剂发展中前脑的记者表达了转基因小鼠。 |
| 文摘 | 大脑发育的基因NPAS3是在人类进化的一个热点,因为它包含了最多的人类,飞速发展,守恒的,非编码元素。在本文中,我们研究了2 xhar142,这些元素之一,位于第五基因内区NPAS3。使用转基因老鼠,我们表明,该鼠标和黑猩猩2 xhar142 orthologues行为作为报告基因的转录表达增强驾驶lacZ相似NPAS3表达小鼠中枢神经系统的子域名。有趣的是,人类2 xhar142 orthologue驱动器lacZ表达式扩展表达式模式的神经系统。因此,分子进化2 xhar142提供了第一次有记录的例子人类heterotopy前脑提拔的一个转录增强器,表明它可能导致组装人类大脑的独特性质。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 16 | Schizophr公牛2013年3月39:396 - 406 |
| PMID | 22228753 |
| 标题 | 表达人类大脑皮层的NPAS3和证据的转录后的调控mir - 17在开发期间,与对精神分裂症的影响。 |
| 文摘 | NPAS3是一个发育重要的转录因子与精神疾病有关。我们的目标是更好地定义的规定NPAS3信使核糖核酸(mRNA)水平在正常人类前额叶皮层中发展精神分裂症。利用后期组织从134年人类的大脑,我们评估:60正常大脑年龄从出生到成年期,慢性患者37精神分裂症,37匹配控制。信使rna和微rna (microRNA)表达式是由微阵列测量和定量实时PCR。蛋白表达是通过西方墨点法来衡量的。在人类产后皮质发展(新生儿成年),我们发现减少NPAS3信使rna还增加NPAS3蛋白表达,暗示的参与转录后的监管。通过检查,我们发现一个NPAS-targeted microrna (mir - 17)改变与发展一致的监管模式NPAS3。使用荧光素酶记者化验,我们评估的影响mir - 17NPAS3翻译和证明,mir - 17改变NPAS3通过绑定的生物合成NPAS33 'untranslated地区(UTR)。在精神分裂症前额叶皮层,我们发现显著海拔mir - 17的表情。而NPAS3信使rna是一成不变的,减少了NPAS3蛋白表达检测到在一个族群的人精神分裂症。倒数的表达NPAS3在产后发展由信使rna和蛋白质精神分裂症mir - 17的相关变化表明,有复杂的控制NPAS3人类前额叶皮层,如果合成的NPAS3中特异表达精神分裂症大的变化,这不是明显NPAS3表达式。进一步研究如何变化NPAS3或其microrna的监管机构可能会影响的发展精神分裂症是必要的。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 17 | BMC地中海,麝猫。2014 1 15:37 |
| PMID | 24674381 |
| 标题 | 精神分裂症NPAS3变体:神经成像研究。 |
| 文摘 | 这项研究是beplay苹果手机能用吗一个站点的神经成像组件two-site涉及患者的基因研究精神分裂症在疾病的早期和后期。研究支持神经元的作用Per-Arnt-Sim 3 (NPAS3)基因的过程,对于正常的大脑发育至关重要。具体的NPAS3被检测到变异的频率增加精神分裂症。在人类中,NPAS3蛋白质在海马体中发现怀孕的前三个月。此外,NPAS3背外侧前额叶皮层的蛋白质含量减少一些患者精神分裂症。NPAS3基因敲除小鼠显示行为、神经解剖学的结构性变化和相关的严重减少海马齿状回神经前体细胞增殖。本研究将评估假设严重削减在齿状回神经前体细胞增殖将出现某种程度上的病人精神分裂症相关的NPAS3变异,减少在其他病人。 病人进入更大的遗传研究(n = 150)将被邀请参加这个神经影像学的手臂。基因数据将被用于确保样本的大小45的参与者在每个基因群的患者(有或没有NPAS3变异)。此外,我们将为收购规范性招收60名健康对照组数据。下面的神经影像措施将从内侧颞区获得的:a)索引的微环境;b)海马体的宏观结构体积测量;和c)浓度水平的N-acetylaspartate,神经健康的一个标志。 本研究将有助于建立的贡献NPAS3基因和其脑组织异常的变体精神分裂症。由于遗传和表型异质性的障碍和大的变化结果,生物组的识别可能在未来支持定制的治疗方法以优化复苏。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 18 | 前面哼> 2015 1 9:100 |
| PMID | 25784871 |
| 标题 | 精神分裂症遗传标记的白质完整性揭示了ICA平行。 |
| 文摘 | 成为一个共识,白质完整性就遭到了破坏精神分裂症(深圳),但是潜在的基因仍然遥遥无期。证据表明多基因的基础上的障碍,其中包括各种基因变异与适度的个体大小的影响。在这项工作中,我们使用一个多元方法,平行的独立分量分析(P-ICA),探索在深圳白质异常的遗传基础。首次应用于预滤器一步找到6527个单核苷酸多态性(snp)识别患者从控制名义未修正的假定值为0.01。这些潜在的易感位点被追究对分数各向异性(FA)组成的图像在一个队列73深圳病人和87名健康对照组(HC)。显著相关(r = -0.37, p = 1.25�10(6))被确定遗传因素和FA组件之间在控制了扫描网站,种族,年龄和性别。确定FA-SNP协会保持稳定在10倍验证。5000 -运行排列测试了假定值为2.00�10 (4)。英足总组件减少白质完整性反映在钳主要为深圳患者。苏格兰民族党组件是在基因的产品过多参与胼胝体形态(如CNTNAP2,NPAS3,全美独立工商业者联合会)的规范途径长期抑郁和突触蛋白激酶信号。综上所述,我们发现描绘基因减少建筑底层SZ-related FA的一部分,强调遗传变异的重要作用与神经系统发育有关。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 19 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2015年10月168:528 - 35 |
| PMID | 25982957 |
| 标题 | 罕见的累积作用,常见的假定的功能性NPAS3在精神分裂症的易感性的遗传变异。 |
| 文摘 | 精神分裂症可能被视为一种人类疾病出现了不适应的人类大脑进化的副产品。因此,参与易感性的遗传变异精神分裂症可能会发现在这些收购人类特征相关的基因。NPAS3转录因子参与中枢神经系统发展和神经发生,似乎与人类大脑的进化,因为它是人类基因与大多数人类加速元素(ha),即。,.mammalian守恒的监管序列与加速进化后的血统导致人类human-chimpanzee分裂。我们假设任何核苷酸的变体NPAS3有可能会导致容易改变精神分裂症。21个变量在这些已经被1000人基因工程,以及五个额外的变异来自精神全基因组关联研究,于538年基因分型精神分裂症病人和539个对照组的加利西亚。单体型分析的水平或基于变异的累积作用假设不同的易感性模型没有发现任何重大协会尽管足够的力量下几个似是而非的场景有关影响方向和罕见的具体作用和常见变异。这些结果表明,与我们的假设相反,特殊的进化NPAS3ha Homo放松了对序列的强约束,这些地区在哺乳动物的进化特征,允许一些序列的变化没有任何影响精神分裂症风险。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 20. | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2015年10月168:528 - 35 |
| PMID | 25982957 |
| 标题 | 罕见的累积作用,常见的假定的功能性NPAS3在精神分裂症的易感性的遗传变异。 |
| 文摘 | 精神分裂症可能被视为一种人类疾病出现了不适应的人类大脑进化的副产品。因此,参与易感性的遗传变异精神分裂症可能会发现在这些收购人类特征相关的基因。NPAS3转录因子参与中枢神经系统发展和神经发生,似乎与人类大脑的进化,因为它是人类基因与大多数人类加速元素(ha),即。,.mammalian守恒的监管序列与加速进化后的血统导致人类human-chimpanzee分裂。我们假设任何核苷酸的变体NPAS3有可能会导致容易改变精神分裂症。21个变量在这些已经被1000人基因工程,以及五个额外的变异来自精神全基因组关联研究,于538年基因分型精神分裂症病人和539个对照组的加利西亚。单体型分析的水平或基于变异的累积作用假设不同的易感性模型没有发现任何重大协会尽管足够的力量下几个似是而非的场景有关影响方向和罕见的具体作用和常见变异。这些结果表明,与我们的假设相反,特殊的进化NPAS3ha Homo放松了对序列的强约束,这些地区在哺乳动物的进化特征,允许一些序列的变化没有任何影响精神分裂症风险。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 21 | J Dev Behav Pediatr 2016可能37:343 - 5 |
| PMID | 27096574 |
| 标题 | 海豚的诅咒:认知能力下降和精神病。 |
| 文摘 | Isela是一个11岁的墨西哥女孩有轻度智力残疾。在与家人度假,她去和海豚一起游泳。几天后,Isela晚上醒来笑法术;白天,她踱步,咄咄逼人,自我保健和沟通能力的下降。她的父母认为海豚的症状。她被小儿精神科医生评估。缺少睡眠的脑电图、脑磁共振成像,腰椎穿刺,甲状腺功能测试正常。一个基因微阵列。神经学家发起经验与拉莫三嗪治疗癫痫发作,导致皮疹。这是停止。 She was then treated with oxcarbazepine followed by topiramate for several months without any change in symptoms. Comparative genomic hybridization revealed a small deletion at 14q13.1, which includes theNPAS3基因。精神病学是咨询经过几个月的持续症状。Isela似乎笑回应内部刺激。由于沟通和她明显的下降对内部刺激视觉和听觉,Isela不能采访充分证实她出现幻觉,但她的笑声似乎在回应的幻觉。Isela被诊断出患有紊乱精神分裂症精神病。利培酮是规定。心理学评估完成后几个月后。父母指出显著改善利培酮与减少不恰当的笑开始法术后,减少了节奏,以及改善饮食、睡觉、沟通和自我保健。认知与韦氏缩写Intelligence-II量表评估表明:言语智商(IQ) = 70,估计知觉估计智商= 71,和全面估计智商= 68。没有认知能力下降与测试在学校4年以前。尽管精神病症状明显改善抗精神病药物和功能似乎已经恢复到以前的水平,她的父母继续感知功能的明显下降,和他们继续属性精神病和海豚一起游泳。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |