| 1 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2014年6月165 b: 337 - 44 |
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| PMID | 24807792 |
| 标题 | 成人神经表达和家族性2问题重复的隔离。 |
| 文摘 | 新基因失调与大,罕见,反复拷贝数变化(CNVs)正在快速发现的。详细的表现型和家庭研究很少,然而,是成人表型表达数据。重复2问题最近被认定为危险因素产前发育迟缓/自闭症和报道的设置,但是很少人(儿童)都进行了广泛的表型。在全基因组拷贝数变异的研究精神分裂症,我们发现两个不相关的渊源者2问题重复。在这项研究中,详细的表现型和基因分型利用高分辨率微阵列进行了12个人在他们两个家庭。2问题重复出现在六个成年人,并与临床重大later-onset co-segregated神经精神障碍。收敛的证据牵连GABAminergic功能障碍。分析基因的内容显示有前途的候选人为神经精神疾病,包括BCL2L11,ANAPC1,MERTK。家庭内部遗传异质性和“第二次打击”在一个家庭可能是选型交配的结果。临床基因检测2问题重复和相关遗传咨询很受欢迎。总之,罕见的2大问题重复出现与变量有关成人神经和其他表达式。翻译结果代表进展的临床研究结果beplay苹果手机能用吗精神分裂症。对其他新兴基因组疾病有影响有终身的兴趣表达。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |