| 1 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2007年4月144 b: 271 - 8 |
|---|---|
| PMID | 17221839 |
| 标题 | 协会SLC1A1谷氨酸转运体基因多态性的研究,SLC1A3, SLC1A6精神分裂症。 |
| 文摘 | 基于glutamatergic障碍假说精神分裂症发病机理,我们一直执行系统的关联研究精神分裂症谷氨酸受体和转运体基因。我们在这里报告协会的研究精神分裂症有三个谷氨酸转运体基因SLC1A1、SLC1A3 SLC1A6编码谷氨酸转运蛋白EAAT3, EAAT1和EAAT4分别。我们最初的筛选执行总25单核苷酸多态性(snp)分布在三个基因区域使用100日本400例和100 420名日本控制。在控制的错误发现率(罗斯福)在0.05米高处,我们观察到显著的协会精神分裂症的基因型SNP4 (rs2097837, P = 0.007)和单体型的SNP2-SNP5 (P = 7.5 x 10(5))和SNP3-SNP5 (P = 9.0 x 10(4))在SLC1A6地区。的单体型SNP2-SNP5 SLC1A6甚至略微显示显著与疾病关联尺寸的样品(400例和420控制,P = 0.031)。我们的结论是,至少有一个易感位点精神分裂症可能是位于或邻近SLC1A6,而SLC1A1和SLC1A3不太可能主要易感基因精神分裂症在日本人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | Exp。杂志。92年7月2007:603 - 19所示 |
| PMID | 17468205 |
| 标题 | H +的养分,微量营养素和药物转运蛋白在哺乳动物小肠。 |
| 文摘 | H(+)电化学梯度最初是作为驱动力溶质运输只有跨细胞膜的细菌、植物和酵母。然而,在哺乳动物的小肠,H(+)在上皮小肠膜电化学梯度存在酸小气候的形式。近年来,大量的H(+)耦合协同转运机制已确定的腔的膜哺乳动物小肠。这些转运蛋白负责的初始阶段吸收显著的各种必需和非必需的营养成分和微量元素,包括蛋白质消化产品(di /三肽和氨基酸),维生素,短链脂肪酸和二价金属离子。Proton-coupled转运蛋白表达的哺乳动物小肠小肠膜包括:di /三肽转运PepT1 (SLC15A1);的proton-coupled氨基酸转运PAT1 (SLC36A1);二价金属转运DMT1 (SLC11A2);有机阴离子运输多肽OATP2B1 (SLC02B1);monocarboxylate运输车MCT1 (SLC16A1);proton-coupled叶酸运输车PCFT (SLC46A1); the sodium-glucose linked cotransporter SGLT1 (SLC5A1); and the excitatory amino acid carrier EAAC1 (SLC1A1)。新兴的研究表明,特beplay苹果手机能用吗定的优化肠道吸收能力H(+)耦合协同转运蛋白(PepT1和PAT1)是依赖于函数的小肠Na (+) - H(+)换热器NHE3 (SLC9A3)。高大量药物的口服生物利用度的结果,在某种程度上,从吸收运输通过相同的H(+)耦合的转运蛋白。药物在H(+)耦合协同转运在肠道小肠膜包括那些用于治疗细菌感染,血胆甾醇过多、高血压、高血糖症,病毒感染,过敏,癫痫,精神分裂症、风湿性关节炎和癌症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 3 | 拱门。精神病学将军2009年66年11月:1233 - 41 |
| PMID | 19884611 |
| 标题 | 协会的谷氨酸转运体基因与非典型antipsychotics-induced SLC1A1强迫性症状。 |
| 文摘 | 几项研究已经表明,非典型抗精神病药物(AAP)诱发强迫症(OC)的症状。beplay苹果手机能用吗研究探索这种现象的机制,然而,已经极其有限。考虑到基因控制的间接证据和困难在发展中表现动物模型和基因表达研究,基因关联研究可能是一个重要的方法来理解AAP-induced OC的分子机制的症状。谷氨酸转运体基因SLC1A1最近报道,与强迫症(OCD)有关,是一种很有前途的候选基因易感性AAP-induced OC的症状。 确定多态性SLC1A1与AAP-induced OC症状患者精神分裂症。 药物遗传病例对照关联研究。 门诊精神分裂症诊所。 临床稳定的患者精神分裂症他们接受AAP治疗(n = 94;OC组)。40 OC组由AAP-induced OC症状,患者和non-OC组由54个病人收到AAP超过24个月不发展OC症状。 等位基因、基因型和单体型频率。协会测试逻辑回归模型使用的年龄,性别,和药物类型不。 协会在rs2228622观察趋势和rs3780412(名义P = . 01;调整排列P = . 07)为主导模式的继承模型最适合我们的数据。单体型的分析,A / C / G单体型rs2228622-rs3780413-rs3780412显示一个重要联系AAP-induced OC症状;这种关联了多个测试校正(名义P = . 01;调整排列P = .04点;比值比,3.955;95%置信区间,1.366 - -11.452,显性模型)。 这些结果表明,序列的变化SLC1A1与易感性AAP-induced OC的症状。这是第一个发表药理遗传学研究这一现象,提供了初步证据的介入glutamatergic神经传递AAP-induced OC的发病症状。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 4 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。156年12月2011 b: 949 - 59 |
| PMID | 21990008 |
| 标题 | DLGAP3相互作用的遗传变异和SLC1A1影响非典型antipsychotics-induced强迫症症状的风险。 |
| 文摘 | 非典型抗精神病药物的副作用(AAP)可以包括强迫性(OC)的症状。基于生物之间的关系的证据OC障碍和AAP glutamatergic系统,本研究旨在确定DLGAP3,编码glutamatergic突触的突触后支架蛋白,与AAP-induced OC的症状。此外,我们探讨了DLGAP3和之前报道的易感性基因之间的相互作用,谷氨酸转运体基因SLC1A1,关于这个表型。受试者临床稳定精神分裂症病人接受AAP治疗(n = 94)、和他们组成一个OC组(n = 40)和non-OC组(n = 54)(分别为患者和没有AAP-induced OC的症状)。我们进行等位基因型/单体型协会分析七DLGAP3标签单核苷酸多态性和基因基因rs2228622的交互分析SLC1A1,观察一个名义上的显著联系AAP-induced OC症状和rs7525948简单卡方测试和回归分析(名义P < 0.05)。在基因基因交互的逻辑回归分析,我们发现了一个显著的交互效应rs7525948 DLGAP3和rs2228622SLC1A1(排列P = 0.036) AAP-induced OC症状,30.2倍赔率为个人携带风险这两个位点的基因型与参照组比较,没有风险的基因型。这项研究提供了启发性的证据,DLGAP3及其交互效应SLC1A1可能参与对发展中OC症状精神分裂症病人接受AAP治疗。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 5 | Psychiatr。麝猫。2012年10月22日:245 - 52 |
| PMID | 22531293 |
| 标题 | 在谷氨酸转运体基因多态性SLC1A1和第二代抗精神病药物引起的强迫症状。 |
| 文摘 | 一大群精神分裂症病人发展强迫性症状(OCS)和第二代抗精神病药(SGA)治疗期间。这些次要的遗传风险因素OCS最近所描述的基因SLC1A1编码神经元谷氨酸转运体兴奋性氨基酸载体1。本研究的目的是为了复制这些发现在欧洲样本。 总共有103精神分裂症患者sga是包括在内。三个单核苷酸多态性SLC1A1(rs2228622 rs3780412和rs3780413)已经与SGA-induced OCS,进行调查。单笔和单体型分析与逻辑回归测试用年龄、性别和药物类型作为协变量。 治疗明显antiserotonergic sga如氯氮平子群的更普遍的共病的患者口服避孕药(P < 0.001)。氯氮平治疗的剂量和持续时间与OCS的严重程度显著相关。相比亚洲样品,没有发现与OCS遗传关联。 更大的样本是必要的为了揭开药理和遗传危险因素的相互作用的大一精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 6 | Psychiatr。麝猫。2012年10月22日:245 - 52 |
| PMID | 22531293 |
| 标题 | 在谷氨酸转运体基因多态性SLC1A1和第二代抗精神病药物引起的强迫症状。 |
| 文摘 | 一大群精神分裂症病人发展强迫性症状(OCS)和第二代抗精神病药(SGA)治疗期间。这些次要的遗传风险因素OCS最近所描述的基因SLC1A1编码神经元谷氨酸转运体兴奋性氨基酸载体1。本研究的目的是为了复制这些发现在欧洲样本。 总共有103精神分裂症患者sga是包括在内。三个单核苷酸多态性SLC1A1(rs2228622 rs3780412和rs3780413)已经与SGA-induced OCS,进行调查。单笔和单体型分析与逻辑回归测试用年龄、性别和药物类型作为协变量。 治疗明显antiserotonergic sga如氯氮平子群的更普遍的共病的患者口服避孕药(P < 0.001)。氯氮平治疗的剂量和持续时间与OCS的严重程度显著相关。相比亚洲样品,没有发现与OCS遗传关联。 更大的样本是必要的为了揭开药理和遗传危险因素的相互作用的大一精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 7 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2012年1月159年b: 30-7 |
| PMID | 22095641 |
| 标题 | 协会的单核苷酸多态性与精神分裂症SLC1A1表达增加有关。 |
| 文摘 | 谷氨酸是其中一个关键分子参与信号转导在大脑中,和谷氨酸信号可能与功能障碍精神分裂症。的SLC1A1基因位于9 p24编码谷氨酸转运体EAAT3 / EAAC1。调查之间的关联SLC1A1基因和精神分裂症在日本人口,我们19个标记的基因单核苷酸多态性(tagSNPs)SLC1A1576年基因无关的个人精神分裂症和576名对照组随后复制在一个独立的病例对照研究的1344人精神分裂症和1344名对照组。此外,我们确定拷贝数变异(CNV)的边界地区第一个基因内区(数据库的基因变异、chr9:4516796 - 4520549)和直接的基因CNV由于重大偏离哈迪温伯格平衡。CNV是不相关的精神分裂症。四个snp显示可能的联系精神分裂症筛查对象和关联复制在同一个方向(名义等位基因P ?精神分裂症和11日本对照组显示增加SLC1A1表达水平在个人rs7022369风险等位基因的纯合子(P ? = 0.003)。我们的研究结果建议的参与SLC1A1的发病机制精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 8 | 精神病学Res 2013 210年12月:669 - 71 |
| PMID | 23931931 |
| 标题 | 缺乏SLC1A1协会在中国汉族人口变异与精神分裂症。 |
| 文摘 | 在这项研究中,我们分析了四个单核苷酸多态性(snp) (rs10491734、rs2228622 rs301430和rs301443)溶质载体家族1基因(SLC1A1在616年的一组)精神分裂症病人和638个汉族血统的匹配的健康对照组。基因型和等位基因分布没有显著差异识别之间的病人和控制。我们的数据表明,SLC1A1不太可能是一个重大的易感性基因精神分裂症在汉族。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 9 | 前杂志2013年1 4:99 |
| PMID | 23950745 |
| 标题 | 共病强迫性症状精神分裂症:药理和遗传因素的贡献。 |
| 文摘 | 一大群的25%左右精神分裂症病人患有强迫症症状(OCS),约12%满足强迫症(OCD)的诊断标准。商务有关的额外发生高主观的疾病负担,额外的神经认知障碍,贫穷的社会和职业功能,更高的服务利用率和高水平的焦虑和抑郁。共病的病人可以分配给异构子组。一个假设假设第二代抗精神病药(sga),最重要的是氯氮平,可能加剧甚至诱发second-onset口服避孕药。几个参数支持这个假设,最重要的是观察到的时间顺序第一精神病表现,开始用氯氮平治疗和口服避孕药。此外,OCS-severity和剂量和血清水平之间的相关性及氯氮平治疗时间对副作用存在剂量依赖的相关性提示。被假定遗传危险因素患者处理精神分裂症发展商务。一项研究在一个韩国的样品报告对基因的多态性SLC1A1(溶质载体家庭1 a1)和SGA-induced口服避孕药。然而,这个发现在欧洲病人不能被复制。初步结果还表明一个参与BDNF基因的多态性(脑源性神经营养因子)和一个标记之间的相互作用SLC1A1和基因DLGAP3(阀瓣大相关蛋白质3)以及GRIN2B (n -甲基- d受体亚基2 b)。定义样本的进一步beplay苹果手机能用吗研究,尤其是研究调查可能的遗传risk-constellations和药效学相互作用特性,需要澄清SGA-induced OCS的假定发展。结果可能改善致病性概念和促进高危人群的定义,商务以及多通道的早期检测和监控治疗干预措施。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 10 | 专家当今药物越是加大2013 12月8日:1515 - 27所示 |
| PMID | 24147578 |
| 标题 | 谷氨酸药物和药物基因学的强迫症:pathway-based探索性方法。 |
| 文摘 | 神经药理学研究glutamate-mbeplay苹果手机能用吗odulating药物支持他们开发和使用管理的神经精神疾病,包括抑郁症、阿尔茨海默氏症和精神分裂症。与此同时,越来越多的使用这些药物用于治疗强迫症(OCD)。 本文提供了一个审查glutamate-modulating药物用于治疗强迫症。具体来说,作者检查利鲁唑,n -乙酰半胱氨酸常d-cycloserine,甘氨酸,氯胺酮、美金刚胺和acamprosate治疗。此外,最近的遗传流行病学研究成果提出了重点是位置候选基因beplay苹果手机能用吗SLC1A1(谷氨酸转运体),ADAR3(一种rna编辑酶),RYR3 (Ca(2 +)通道),PBX1(同源框转录因子)和GWAS候选基因,DLGAP1(突触后密度蛋白相互作用)。这些基因的发现提交策划生物信息学数据库符合生物网络的潜在药物的目标。 基因信息网络中,已知的基因和识别关键连接组件,包括DLG4(发育基因),psd - 95(一种突触支架蛋白)和PSEN1 (presenilin,监管机构分泌酶),一群潜在药理目标保持一致。可以探索这些潜在目标,在未来,提供新的治疗强迫症的方法。也需要开发更好的理解未来强迫症神经保护机制为基础的药物发现。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 11 | 精神药理学(2013年Berl)。230年11月:49-55 |
| PMID | 23660601 |
| 标题 | 影响基因的多态性SLC1A1, GRIN2B, GRIK2 clozapine-induced强迫性症状。 |
| 文摘 | 临床观察表明,非典型抗精神病药物,特别是氯氮平,诱发强迫症(OC)症状精神分裂症病人。最近的神经影像学和临床试验的数据表明的角色改变谷氨酸神经传递的病因OC障碍(OCD),和SLC1A1GRIN2B, GRIK2都报道,调节谷氨酸传播和影响强迫症病理生理学。 本研究旨在确定SLC1A1、GRIN2B GRIK2与clozapine-induced OC的症状。 共有250名临床稳定精神分裂症接受氯氮平治疗的病人被招募。的Yale-Brown强迫性量表(Y-BOCS)被用来评估OC症状的严重程度。根据他们Y-BOCS分数,250名患者被分成OC和non-OC组(或没有OC患者症状,分别)。此外,三个报告强迫症易感性多态性,SLC1A1(rs2228622) GRIN2B (rs890), GRIK2 (rs1556995)基因分型。 趋势与OC症状观察rs2228622A rs890T等位基因。SLC1A1和GRIN2B交互发现重大two-locus基因基因交互模型(0.0021 p = ?),使用多因素降维方法。进一步分析显示显著的相互作用SLC1A1和GRIN2B Y-BOCS评分(137 F = ? 7.650, p ?这些结果表明,SLC1A1、GRIN2B和两者之间的相互作用可能带来对OC症状精神分裂症病人接受氯氮平。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 12 | 世界的生物。精神病学2013年9月14日:490 - 9 |
| PMID | 22424243 |
| 标题 | 基因表达的谷氨酸转运蛋白SLC1A1, SLC1A3 SLC1A6小脑条件的老年精神分裂症患者和抗精神病治疗的影响。 |
| 文摘 | glutamatergic假说的精神分裂症提出改变的兴奋性氨基酸转运蛋白(溶质载体家庭,slc)表达和小脑的失常。neuregulin 1的影响(NRG1)风险基因型或EAATs抗精神病药物对表达的影响是未知的。 我们比较死后样本的小脑半球、小脑蚓体10精神分裂症患者9个正常人SLC1A3调查基因表达,SLC1A1通过原位杂交和SLC1A6。我们进一步评估有关多态性的等位基因组成rs35753505 NRG1附近(SNP8NRG221533)基因。由于抗精神病治疗,控制影响我们长期与抗精神病药物氟哌啶醇、氯氮平治疗大鼠和评估slc的基因表达。 精神分裂症患者显示增加表达SLC1A3小脑蚓体的分子层。个人携带至少一个C等位基因rs35753505 (SNP8NRG221533)显示减少的表达SLC1A6在两个半球的分子层,相对于个人T等位基因的纯合子。动物模型显示抑制SLC1A6氯氮平。 增加SLC1A3表达式表明促进交通和可能导致减少谷氨酸神经传递。减少SLC1A6表达NRG1风险变异可能是一个恢复谷氨酸信号自适应效果,但治疗效果不能被排除在外。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 13 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2013年3月162 b: 87 - 95 |
| PMID | 23341099 |
| 标题 | 删除在SLC1A1谷氨酸转运体基因与精神分裂症和双相情感分裂情感性障碍co-segregates 5-generation家庭。 |
| 文摘 | 越来越多的证据表明基因重叠精神分裂症(SCZ)和双相情感障碍(桶)表明,因果变异的大影响疾病风险可能跨越传统诊断的界限。扩展的各个家庭SCZ和桶例可以发现共同的生物学途径的宝贵的资源,因为他们可以揭示潜在的自然进化基因中断和他们的表型表达。我们调查的删除SLC1A1谷氨酸转运体基因已被拷贝数变异只由成员5-generation帕劳人家庭。使用一个扩展家庭成员21例,定量PCR证实了删除在所有七个精神病患者,三个“obligate-carrier”父母和一个兄弟影响,而四结婚父母非承运人。连锁分析的一种常染色体显性遗传模型生成一个LOD-score下3.64,证实co-segregation精神病的删除。更精确的定位,我们确定了近似删除端点使用新一代测序数据的对齐一个影响deletion-carrier然后设计PCR扩增子跨越整个删除轨迹。这些探针确定删除跨越84298个基点,从而消除整个启动子,转录启动网站,第一个59氨基酸的蛋白质,包括第一个跨膜Na (2 +) / dicarboxylate同向转运领域,谷氨酸的一个域执行运输行动。发现这个功能相关SLC1A1变异及其与精神病co-segregation扩展多基因谱系为中发挥的重要作用提供了进一步支持glutamatergic传播精神疾病的病理生理学。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 14 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2014年6月165 b: 337 - 44 |
| PMID | 24807792 |
| 标题 | 成人神经表达和家族性2问题重复的隔离。 |
| 文摘 | 新基因失调与大,罕见,反复拷贝数变化(CNVs)正在快速发现的。详细的表现型和家庭研究很少,然而,是成人表型表达数据。重复2问题最近被认定为危险因素产前发育迟缓/自闭症和报道的设置,但是很少人(儿童)都进行了广泛的表型。在全基因组拷贝数变异的研究精神分裂症,我们发现两个不相关的渊源者2问题重复。在这项研究中,详细的表现型和基因分型利用高分辨率微阵列进行了12个人在他们两个家庭。2问题重复出现在六个成年人,并与临床重大later-onset co-segregated神经精神障碍。收敛的证据牵连GABAminergic功能障碍。分析基因的内容显示有前途的候选人为神经精神疾病,包括BCL2L11 ANAPC1, MERTK。家庭内部遗传异质性和“第二次打击”在一个家庭可能是选型交配的结果。临床基因检测2问题重复和相关遗传咨询很受欢迎。总之,罕见的2大问题重复出现与变量有关成人神经和其他表达式。翻译结果代表进展的临床研究结果beplay苹果手机能用吗精神分裂症。对其他新兴基因组疾病有影响有终身的兴趣表达。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 15 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2014年12月165 b: 635 - 46所示 |
| PMID | 25209194 |
| 标题 | 协同PI4KA协会和GRM3遗传多态性较差的抗精神病药物反应在南印度精神分裂症患者严重程度较低的疾病。 |
| 文摘 | 文献表明glutamatergic通路基因的关键作用在抗精神病药物反应精神分裂症病人。然而,潜在的分子基础抗精神病作用反应仍无法解释。因此,解开他们的分子基础,我们试图调查GRM3之间的相互作用,SLC1A1,SLC1A3 SLC1A2 SLC1A4基因多态性与药物反应在南印度精神分裂症病人。我们从这些基因在423年48 snp基因分型精神分裂症患者分层分为低和高严重性疾病组。相关的单核苷酸多态性和haplotypic组合snp检测与抗精神病药物的反应。Multifactor-dimensionality-reduction进一步用于探索基因基因相互作用在这些单核苷酸多态性和53从先前研究snp基因(BDNF, RGS4, SLC6A3、PI4KA PIP4K2A)。SNP和单体型分析显示与药物反应无显著联系无论疾病的严重性。分析基因基因相互作用产生了有希望的线索,包括观察之间的协同效应PI4KA_rs165854 GRM3_rs1468412多态性和不完整的抗精神病药物反应精神分裂症患者疾病的严重程度低(OR = 12.4;95% ci = 3.69 - -41.69)。此外,这种交互也观察到典型的单一疗法(n = 355)和利培酮组(n = 260)治疗(OR = 11.21;95%可信区间-38.12 = 3.30,= 13.5;95%置信区间分别= 3.03 - -121.61)。PI4KA是参与phosphatidylinositol-4的生物合成,5-bisphosphate负责监管exocytotic突触囊泡的融合(谷氨酸、多巴胺)质膜和GPCRs调节信号转导的持续时间。而GRM3调节谷氨酸、多巴胺传输。现在的发现表明PI4KA GRM3多态性有潜力,共同调节抗精神病药物的反应。这些结果证明额外的复制的研究,以便对这些交互。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 16 | 副词地中海2014 1 2014:317980 |
| PMID | 26556409 |
| 标题 | 共病强迫性症状精神分裂症:洞察Pathomechanisms有利于治疗。 |
| 文摘 | 洞察的生物pathomechanism临床综合征的发展促进有效的干预措施。本文这个观点适用于强迫性症状的重要临床问题(OCS)发生在一生的诊断精神分裂症。高达25%的精神分裂症商务,约12%的病人患有履行强迫症(OCD)的诊断标准。这是伴随着明显的主观的疾病负担,高水平的焦虑、抑郁和自杀倾向,增加神经认知障碍,不那么有利的社会和职业功能水平,和更大的服务利用率。共病的病人可以分配给异构子组。假设第二代抗精神病药(sga),最重要的是氯氮平,可能加剧甚至诱发second-onset口服避孕药。几个流行病学和药理参数支持这一假设。特定的遗传风险因子似乎处理患者精神分裂症开发口服避孕药致使发现多态性中定义SLC1A1BDNF, DLGAP3, GRIN2B和在这些个体基因之间的相互作用。还需要进一步的研beplay苹果手机能用吗究和详细的描述大样本。特别是遗传风险星座之间的相互作用,药物和心理社会因素应该被分析。结果将进一步定义均匀的子组,微分病因干预的必要性。在临床实践,精神分裂症应该小心地监视病人的大一,从精神病危险的精神状态和纵向跟进,希望领导多通道的治疗干预措施的发展。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 17 | 嗡嗡声。摩尔,麝猫。2014年3月23日:1669 - 76 |
| PMID | 24163246 |
| 标题 | CNV分析在一个大精神分裂症样牵连到16岁删除p12.1 SLC1A1和重复1 p36.33 CGNL1。 |
| 文摘 | 大而罕见的拷贝数变异基因拷贝数异变在几个位点已被证明增加的风险精神分裂症。旨在发现CNV小说易感性位点,我们分析了6882例255控制基因分型和11 Illumina公司数组,其中大部分没有被用于此目的。我们发现基因丰富罕见的其实基因拷贝数异变在情况下,然后试图复制发现额外的14 568例和15 274控制。所有样本的综合分析,12个不同位点丰富案例中名义水平的意义(P < 0.05);然而,没有人能生存修正多个测试。这些位点包括复发性缺失16岁p12.1,轨迹之前与神经发育障碍有关(P = 0.0084发现样品和复制样品P = 0.023)。其他可能的候选人包括临时谷氨酸转运体基因缺失SLC1A1最近,CNV轨迹建议参与精神分裂症通过连锁分析,并在1 p36.33 CGNL1重复。负担分析大型(> 500 kb),罕见的基因拷贝数异变后显示超过1.2%的情况下除外精神分裂症相关的位点,这表明额外的易感性位点存在。然而,更大的样品需要给他们的发现。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 18 | 细胞。71年摩尔。生命科学。2014年6月:2001 - 15所示 |
| PMID | 24162932 |
| 标题 | 谷氨酸转运体的表达变化EAAT3 / EAAC1在健康和疾病。 |
| 文摘 | 兴奋性氨基酸转运蛋白(EAATs)的高亲和性Na(+)端依赖运营商维护的重大谷氨酸在中枢神经系统内稳态。EAAT3,人类与啮齿动物的兴奋性氨基酸载体1 (EAAC1)编码的SLC1A1基因。EAAT3 / EAAC1大脑中广泛表达,主要是在神经元也在其他细胞类型,如少突细胞前体。虽然大多数的谷氨酸释放突触被“glial-type”EAATs, EAAT2 (GLT-1啮齿动物)和EAAT1 (GLAST)的功能角色EAAT3 / EAAC1 glutamatergic传播的微妙的调节有关。此外,因为它也可以运输半胱氨酸,EAAT3 / EAAC1被认为是重要的细胞内谷胱甘肽的合成和随后的防止氧化应激。相比其他EAATs EAAT3 / EAAC1主要是细胞内,并描述了几种机制的快速调节膜贩运的运输车。此外,承运人与一些蛋白质相互作用,这种相互作用调节运输活动。更了解缓慢调节机制作用于转运体的表达,尽管最近的一些报告已经确定的变化EAAT3调制/ EAAC1蛋白质水平和活动相关的基因的表达水平。此外,EAAT3 / EAAC1表达式是改变在病理条件下,如缺氧/缺血,多发性硬化症,精神分裂症和癫痫。本文总结了这些结果,提供了一个整体的变化EAAT3 / EAAC1表达式在健康和疾病。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |