| 1 | 《公共科学图书馆•综合》2016 1 11:e0153224 |
|---|---|
| PMID | 27058588 |
| 标题 | 调查罕见的单核苷酸PCDH15变体在精神分裂症和自闭症谱系障碍。 |
| 文摘 | 这两个精神分裂症(SCZ)和自闭症谱系障碍(ASD)是神经精神障碍与重叠的遗传病因。Protocadherin 15 (PCDH15),编码钙粘着蛋白超家族中的一员,有助于神经发育和功能,已被认为是神经精神疾病风险基因。最近,罕见变异的巨大影响注意了解这些复杂疾病的发病机理。因此,我们评估的影响少见,单核苷酸变异(SNVs)PCDH15在SCZ或ASD。首先,我们进行了编码exon-targeted排序的PCDH15下一代测序技术在562年,日本患者(370 SCZ和192 ASD)和检测16杂合的SNVs。然后我们进行关联分析2096例(1714 SCZ和382 ASD)和1917名对照六小说这些16 SNVs的变体。这六个变量,四个(p。R219K, p。T281A, p。D642N c.3010-1G > C)是件变体(小等位基因频率< 0.0005),可能会增加疾病的易感性。最后,之间没有显著关联这些罕见,杂合的PCDH15点变异和SCZ或发现ASD。我们的研究结果表明,更大的样本量重测序的主题检测罕见之间的联系是必要的PCDH15变异和神经精神障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |