| 1 | Psychiatr。麝猫。2000年12月10日:179 - 83 |
|---|---|
| PMID | 11324943 |
| 标题 | 羟色胺转运体基因启动子区域的罕见的短等位基因5 - httlpr)(在积极发现精神分裂症病人的犹太利比亚起源。 |
| 文摘 | 血清素传递子基因(SLC6A4),它起着关键作用在大脑中的血清素激活的途径,是一个候选人协调各种精神疾病的遗传易感性。有两个主要的等位基因多态催化剂地区[5 -转运体基因多态区域5 - httlpr)()这个基因:一个长,一个短等位基因与16和14个重复单元,分别。短等位基因有较低的活动和与一些精神障碍和人格特质有关。我们鉴定和测序小说等位基因与13个重复单元,23个碱基对短于普通短等位基因。这种独特的等位基因检测精神分裂症病人的犹太利比亚起源。病人表现出极端的攻击行为,几次后自杀了。这部小说短等位基因中没有检测到172名健康对照组和361年各种精神障碍患者。很短的独特的等位基因的存在在严重咄咄逼人精神分裂症病人可能反映了一个特定的对特定表型的影响,虽然不太可能,这等位基因易感性的重要贡献精神分裂症。等位基因的作用在血清素运输和可能与疾病表型应进一步调查。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 2 | Psychiatr。麝猫。2000年12月10日:179 - 83 |
| PMID | 11324943 |
| 标题 | 羟色胺转运体基因启动子区域的罕见的短等位基因5 - httlpr)(在积极发现精神分裂症病人的犹太利比亚起源。 |
| 文摘 | 血清素传递子基因(SLC6A4),它起着关键作用在大脑中的血清素激活的途径,是一个候选人协调各种精神疾病的遗传易感性。有两个主要的等位基因多态催化剂地区[5 -转运体基因多态区域5 - httlpr)()这个基因:一个长,一个短等位基因与16和14个重复单元,分别。短等位基因有较低的活动和与一些精神障碍和人格特质有关。我们鉴定和测序小说等位基因与13个重复单元,23个碱基对短于普通短等位基因。这种独特的等位基因检测精神分裂症病人的犹太利比亚起源。病人表现出极端的攻击行为,几次后自杀了。这部小说短等位基因中没有检测到172名健康对照组和361年各种精神障碍患者。很短的独特的等位基因的存在在严重咄咄逼人精神分裂症病人可能反映了一个特定的对特定表型的影响,虽然不太可能,这等位基因易感性的重要贡献精神分裂症。等位基因的作用在血清素运输和可能与疾病表型应进一步调查。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 3 | Psychiatr。麝猫。2002年9月12日:137 - 41 |
| PMID | 12218657 |
| 标题 | 主要精神障碍和血清素传递子基因(SLC6A4):家庭协会的研究。 |
| 文摘 | 羟色胺转运体(5 - htt基因)是一个合适的候选基因测试参与重大精神疾病的发病机制。我们家庭控制测试的方法用于疾病和一个可变数目串联重复序列之间的联系(VNTR)基因的内含子2,已收到支持参与一些精神疾病的发病机制。我们分析了413个proband-parent保加利亚血统的三人小组:266了精神分裂症渊源者,103年有一个双极渊源者和44分裂情感性渊源者。使用扩展的传输不均衡结果进行了分析测试。可能影响不同的等位基因在某些临床变量进行相关分析。三个等位基因检测:STin2.9 STin2.10 STin2.12。所有的三个诊断样本显示优惠等位基因的传播达到传统的统计显著性水平。我们无法证实先前的结果,STin2.12等位基因易感性增加双相情感障碍类型即罕见STin2.9显示优惠传播的趋势在整个样本:18传播与11 non-transmitted (P = 0.2)。5 - htt基因的VNTR多态性似乎没有一个主要风险因素增加对重性精神疾病的易感性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 4 | 摩尔。精神病学2002 1 7:95 - 9 |
| PMID | 11803453 |
| 标题 | 羟色胺转运体基因5 - httlpr)(和主要精神病。 |
| 文摘 | 含血清素的神经递质系统已经涉及主要精神病的发病机理。5 - httlpr)功能多态性(基因的上游调控区(SLC6A4)已经与许多精神障碍,但冲突的复制。本研究的目的是探讨5 - httlpr可能的可能性与严重的精神病。一千年、八百二十年住院病人(789赌反面,667个主要抑郁症患者,66个妄想,261精神分裂症年代,37个精神病患者不specified-NOS)和457名对照组纳入本研究。子样品的1235名患者(523赌反面,359个主要抑郁症患者,259精神分裂症66年代,妄想,28精神病NOS)评估终身精神病症状使用操作标准精神疾病(OPCRIT)清单。受试者使用PCR技术5 - httlpr变体也输入。5-HTTLPR等位基因频率控制和赌反面之间没有显著差异,主要的抑郁症患者,精神分裂症年代,妄想和精神号;基因型分析还没有任何关联。症状的分析并没有显示出显著的差异。考虑可能的分层因素如性别和年龄的发病没有明显影响的结果。5-HTTLPR变异并不因此主要精神病的责任因素或主要的精神病症状。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 5 | 咕咕叫精神病学代表2005年4月7日:143 - 51 |
| PMID | 15802092 |
| 标题 | 在精神病遗传学分析。 |
| 文摘 | 本文回顾文献方法遗传连锁分析和关联研究,总结和评价特定的荟萃分析结果为精神疾病。基因组扫描荟萃分析和多个扫描概率评估方法在研究联系的证据。多个扫描概率分析显示链接的两个染色体区域(13和22 q)精神分裂症和双相情感障碍,而基因组扫描荟萃分析在更大的样本识别至少10精神分裂症双相情感障碍的链接区域,但没有。荟萃分析的联合口服补液盐协会的支持精神分裂症在DRD2 Ser311Cys多态性和HTR2A T102C多态性,并注意缺陷多动障碍的DRD4 48-bp重复。5 - httlpr羟色胺转运体基因多态性(的SLC6A4)可能导致双相情感障碍的风险,自杀行为,和神经质,但协会终身抑郁症的风险还没有被证明。荟萃分析支持联系精神分裂症区域复制的关联通过定位克隆已确定候选基因的方法。还有其他支持地区易感基因可能会被识别。链接分析已经不太清楚成功基于一个较小的数据集的双相情感障碍。荟萃分析可以为研究指导区域的优先级,但协会证明需要假设基因的生物确认动作。说明因果机制将需要更多的全面研究候选基因序列变异的统计和整合方法更好地考虑所有的变化,和生物测试策略病原学的假设。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 6 | 摩尔。精神病学2005年10月10日:928 - 891 |
| PMID | 15940296 |
| 标题 | 荟萃分析显示血清素传递子基因之间的联系STin2 VNTR多态性和精神分裂症。 |
| 文摘 | 血清素传递子基因(SLC6A4)是一个候选基因精神分裂症基于5 -羟色胺转运体在羟色胺神经传递是至关重要的作用。然而,协会的研究已经得出了相互矛盾的结果之间的关联两种SLC6A4基因多态性,启动子插入/删除5 - httlpr)(内含子2 VNTR (STin2 VNTR)多态性,和精神分裂症易感性。进一步阐明两者之间的假定的协会SLC6A4基因多态性和精神分裂症敏感性,我们都进行了荟萃分析基于原始出版之间的关联研究精神分裂症5 - httlpr和和STin2 VNTR多态性在2004年4月出版。我们分析无显著的证据5 - httlpr多态性的短等位基因之间的关系精神分裂症(随机混合的优势比(或)= 0.99,95%可信区间(CI) = 0.92 - -1.07, Z = -0.23, P = 0.82)从19岁人群为基础的关联研究包括2990例和对照组3875人。然而,非常重要的证据的STin2.12等位基因之间的联系STin2 VNTR多态性(随机池或= 1.24,95% CI -1.38 = 1.11, Z = 3.82, P = 0.00014)精神分裂症被发现从12以人群为基础的关联研究包括2177例和对照组2369人。我们的荟萃分析表明STin2 STin2.12等位基因的VNTR多态性可能的危险因素精神分裂症易感性。我们的数据暗示国际人类基因组单体型图计划完成后,综合评价的一组标记,充分描述的连锁不平衡关系SLC6A4基因应该在大型良好的临床测试样品为了理解这种基因的作用精神分裂症易感性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 7 | J神经Transm(维也纳)2006年7月113年:899 - 905 |
| PMID | 16082508 |
| 标题 | 没有联系的羟色胺转运体基因与精神分裂症和双相情感障碍(SLC6A4)在日本病人:基于连锁不平衡的关联分析。 |
| 文摘 | 羟色胺转运体基因(SLC6A4)是最有前途的一个候选基因等精神障碍精神分裂症(SCZ)和双相情感障碍(BP)。两个功能多态性,5 httlpr 5 httvntr一直关注遗传关联分析;然而,没有取得决定性的结果。我们进行,1)突变的搜索SLC6A4,2)LD映射选择“标签”标记(10个snp和5 httvntr,而5 httlpr被当作一个独立的标志,因为它等位形式),和3)协会分析,这些“标签”标记和独立的标记(5 httlpr Asn605Lys) SCZ和英国石油公司在日本病人。在这种变异搜索,产生的SNP, Asn605Lys检测。没有关联的标签标记和独立的标记,这种情况下被发现。这些结果表明,SLC6A4可能不会发挥重要作用在SCZ和英国石油公司在日本病人,这一发现同意共同身上常见变体假说和常见disease-rare变体的假设。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 8 | J神经Transm(维也纳)2006年7月113年:887 - 97 |
| PMID | 16252073 |
| 标题 | 5 - httlpr TNFA -238/-308多态性之间的互动分析,精神分裂症。 |
| 文摘 | 本研究调查了潜在的羟色胺转运体基因多态性之间的交互(SLC6A4,44个碱基对插入/删除在启动子区域,5-HTTLPR)和肿瘤坏死因子α基因(TNFA;-238 g / A和-308 g / A多态性)的发展精神分裂症,以及相互作用的三个多态性与症状,家族病史,发病年龄和抗精神病治疗反应。基因组DNA分析和聚合酶链反应(PCR)是用于基因分型。一百五十二(152)患者精神分裂症和152名正常对照参与这项研究。任何个体多态性和之间的关联精神分裂症也不见了。然而,边缘学科之间的联系与TNFA -238等位基因5 - httlpr s等位基因(基因型AA + AG)和(ss + sl)和家族史的存在被发现(p = 0.023;p = 0.026)。受试者-308 AG TNFA基因型显示改变PANSS总分高(p = 0.028)。5 - httlpr TNFA -238/-308多态性之间没有显著的交互效应的发展精神分裂症或抗精神病药物治疗反应和精神病理学发现,虽然显著交互效应对受试者携带TNFA -238 AG)和-308 AA基因型阳性家族史(p = 0.017)。这些结果表明,5 - httlpr TNFA -238/-308多态性之间的交互作用使敏感性无显著贡献精神分裂症,不是与临床相关的变量,抗精神病药物治疗反应和精神病理学的特性,除了疾病的家族史,至少在朝鲜人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 9 | Nat,麝猫。2008年7月40:827 - 34 |
| PMID | 18583979 |
| 标题 | 系统的荟萃分析和精神分裂症的遗传关联研究领域简介:SzGene数据库。 |
| 文摘 | 为了查明潜在的遗传危险因素精神分裂症,世beplay苹果手机能用吗界各地的研究小组发表了超过1000个基因关联研究很大程度上不一致的结果。为了方便解释这些发现,我们已经创建了一个定期更新的在线数据库的遗传关联研究出版精神分裂症(“SzGene”)。所有多态性基因型数据在至少四个独立病例对照样本,我们系统地使用等位基因随机进行荟萃分析对比。在118个荟萃分析,总共24在16个不同的基因遗传变异(APOE, COMT的刀,DRD1 DRD2, DRD4, DTNBP1, GABRB2, GRIN2B,惠普,IL1B, MTHFR, PLXNA2,SLC6A4TP53和TPH1)显示,名义上显著影响平均总结优势比率约为1.23。7这些变异没有以前meta-analyzed。根据最近提议累积证据的评估标准遗传关联研究的四个显著特征为结果显示强劲的流行病学的可信度。我们的项目是第一个全面的在线资源系统的合成和分级的遗传关联研究的证据精神分裂症。因此,它可以作为一个模型用于字段对照表的遗传关联其他常见和基因复杂的疾病。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 10 | Schizophr。研究》2008年9月104年:96 - 107 |
| PMID | 18715757 |
| 标题 | 基因与精神分裂症关联:荟萃分析12候选基因。 |
| 文摘 | 基因关联研究精神分裂症(深圳)一再表现在过去二十年中,导致一个共识,结果通常是不一致的。这一共识已经开始改变荟萃分析的结果(例如,[Glatt、中华民国和琼森,例如,2006。多巴胺- d2 Ser311Cys半胱氨酸等位基因的多态性对风险有一个占主导地位的影响精神分裂症:证据来自固定和随机荟萃分析。点。j .地中海,麝猫。Neuropsychiatr。麝猫。141年,149 - 154。])。的精神分裂症基因数据库(http://www。精神分裂症forum.org/res/sczgene/default.asp)深圳协会领袖荟萃分析数据,通过动态,全面编目所有公共基因关联研究,并准备病例对照数据的荟萃分析。有19个“顶级”从这些分析候选基因(2007年12月20日访问),显示最高的影响大小和名义上的至少一个变体的重要关联的所有民族的荟萃分析样品或样本的白人血统。我们选择40 12选“高级”基因的多态性额外的荟萃分析,至少有一个家庭协会数据。我们发现gene-wide(每个基因修正的荟萃分析)显著等位基因关联证据7基因结合样本。的优势比(ORs)相关的次要风险等位基因的范围从1.072到1.121,DRD4 MTHFR PPP3CC和TP53。为保护等位基因关联,口服补液盐是在0.842和0.886之间,刀,IL1B,SLC6A4。在基于sub-analyses,我们发现显著结果四个亚洲人的基因(ORs DRD4的1.084和1.309之间,GABRB2 PPP3CC,和TP53),和一个基因在欧洲(或0.888SLC6A4)。rs1816072协会与深圳GABRB2亚洲人是重要的(调整P = 0.048 80年修正后测试)。病例对照和家庭之间没有显著的异质性研究设计中检测出35 40多态性。我们的研究结果进一步支持八个潜在的深圳候选基因,表明家庭数据可以被包括在荟萃分析的遗传关联。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 11 | 2009年神经科学164年11月:331 - 43 |
| PMID | 19358880 |
| 标题 | 双相情感障碍的遗传学。 |
| 文摘 | 双相情感障碍是一种情绪障碍,其特征是影响躁期和郁期。双胞胎的研究已经证实,双相情感障碍是最遗传医学紊乱和努力识别特定的易感基因强化过去二十年。寻找基因影响双相情感障碍是缺乏动物模型复杂,发病机制的理解有限,的遗传和表型复杂性综合症。联系研究涉及几个染色体区域窝藏相关基因,但结果不一致。现在普遍认为,双相情感障碍遗传责任反映了单独行动的许多基因影响小,一个场景的联系的研究不太合适。因此,关联研究,更强大的温和的作用位点的检测,已成为基因发现研究的重点。beplay苹果手机能用吗大量的候选基因,包括生物候选人来自假设障碍的发病机理和位置的候选人来自连杆和细胞遗传学研究,评估。这些基因与疾病相关的几个独立研究(包括脑源性神经营养因子、DAOA DISC1, GRIK4,SLC6A4和TPH2),但是没有一个被建立。双相情感障碍的临床异质性及其表型和基因与其他疾病(尤其是重叠精神分裂症分裂情感性障碍,重度抑郁症)质疑最优表型遗传研究的定义。然而,全基因组关联分析,成功地识别各种复杂的疾病易感基因,已经开始影响特定基因为双相情感障碍(DGKH, CACNA1C ANK3)。障碍的polygenicity意味着需要非常大的样品检测温和的作用位点,可能导致双相情感障碍。详细的遗传解剖障碍可能提供新靶点干预(包括药物和心理)。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 12 | Schizophr。研究》2009年4月109年:94 - 7 |
| PMID | 19268543 |
| 标题 | 在SLC6A4多态性,多环芳烃,GABRB3 MAOB和精神障碍的修改功能。 |
| 文摘 | 我们测试了四种基因(苯丙氨酸羟化酶(PAH),羟色胺转运体(SLC6A4),单胺氧化酶B (MAOB)和γ-氨基丁酸受体β3单元5 (GABRB3)]的影响精神分裂症症状因素:妄想、幻觉、躁狂、抑郁,和阴性症状。在90年的一次家庭爱尔兰研究高密度的子集精神分裂症家庭,多环芳烃232 bp微卫星等位基因显示重要的协会与错觉因素使用QTDT (F = 8.0, p = .031)和QPDTPHASE(χ2 = 12.54,p = .028)。同时,显著GABRB3 191个基点等位基因和幻觉之间的联系因素是检测使用QPDTPHASE(χ2 = 15.51,p = .030),但不是QTDT(χ2 = 2.07,p = .560)。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 13 | 克罗地亚人。地中海。j . 2009 8月:361 - 9 |
| PMID | 19673036 |
| 标题 | 8日协会标签单核苷酸多态性与精神分裂症候选基因在多巴胺能通路在克罗地亚人口。 |
| 文摘 | 进行综合评价协会共同在候选基因的遗传变异的多巴胺能通路精神分裂症从克罗地亚人口样本。 病例对照关联研究104患者无关精神分裂症在萨格勒布和131年招募从精神病院表型正常的克罗地亚科目。49标签单核苷酸多态性(tagSNPs)多巴胺能通路中的8个候选基因被识别人类基因组单体型图数据库和测试的协会。基因分型是使用SNPlex平台执行。统计分析进行评估等位基因和基因型之间的关联情况下使用拟合优度和控制气(2)测试和趋势测试,分别;调整为多个测试是由排列的基础分析。 等位基因频率差异显著精神分裂症病例观察和控制在4 tagSNPs位于基因DRD5 HTR1B1,胸径和TH1 (P < 0.005)。这一趋势测试也证实了基因型的协会的这四个tagSNPs (P < 0.001)。此外,适度协会(P < 0.05)和8 tagSNPs SLC6A3观察,胸径,DRD4,SLC6A4和COMT的。 常见的基因变异基因参与了多巴胺能通路有关精神分裂症人口的白人血统。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 14 | Schizophr。研究》2009年6月111年:103 - 8 |
| PMID | 19361959 |
| 标题 | 羟色胺转运体基因和疾病的修改在精神病:证据5 - httlpr轨迹在等位基因定向系统的差异。 |
| 文摘 | 一个44个碱基对插入(“l”) /删除(“s”)多态性(5 - httlpr)称为5 '人类血清素传递子基因的启动子区域(SLC6A4)调节表达与焦虑和抑郁有关健康个体的特征。在患有精神病诊断,包括精神分裂症看来,调节症状严重程度。因此,它可能是一种疾病修改基因。在这项研究中,92名精神病患者(包括精神分裂症分裂情感性障碍,双相性精神病、抑郁症)评估在他们第一次住院。症状评分,包括无阴性症状,削弱了阳性症状,和SCID抑郁症状。压力也得到了评估。Bi-allelic 5 - httlpr位点基因型的。使用多个回归模型,我们发现5 - httlpr基因型(尤其是占主导地位的模型),占很大一部分的方差在SCID抑郁和无(大约5%)。特别是我们发现l等位基因与更大的精神病理学。这是符合我们回顾文献和在方差与健康对照发现,s等位基因与更大的焦虑和抑郁水平相关联。我们相信这一套原则逆转的结果认为5 - httlpr轨迹和方向在协会提出了等位变异的可能性,却可能有非常不同的影响人格特质或精神症状取决于上位或表观遗传背景。此外,这些结果也意味着分类诊断的区别可能仍然是有关在理解一些基因的影响。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 15 | j .的嗡嗡声。麝猫。2009年9月54:538 - 42 |
| PMID | 19713975 |
| 标题 | 羟色胺转运体基因多态性与精神分裂症有关的证据。在南印度的人口。 |
| 文摘 | 5 -羟色胺(5 -羟色胺(5 -))转运蛋白(SLC6A4)是影响心情,情感,认知和抗抑郁药的功效,尤其是选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂。非典型抗精神病药物部分通过serotinergic系统,发挥它们的影响,因此,5 -吸收的变化可能影响抗精神病作用通过serotinergic系统介导的。因此,调查的作用SLC6A4作为发展的一个风险因素精神分裂症和治疗反应一直关心的许多调查人员,但随着变量的结果。在这项研究中,我们调查了五个多态性的基因角色SLC6A4,包括那些广泛研究的44个碱基对数量可变的串联重复序列(VNTR)的启动子区域SLC6A4(羟色胺转运体基因多态性地区:5 httlpr)和VNTR多态性(STin2)在第二个基因内区,精神分裂症对症状的严重程度及其影响在印度南部喀拉拉邦人口,由586人组成。我们发现重要的等位基因和基因型对rs2066713(等位基因和基因型的p值< 0.001),5 httlpr(等位假定值= 0.008和基因型的假定值= 0.03)和STin2多态性(等位假定值= 0.001和基因型的假定值= 0.002)。单体型连接这三个风险等位基因5 httlpr / S-rs2066713 C-STin2/12-repeat (p = 0.0059),也显著相关的疾病在我们的人口。显示患者STin2 12-repeat该钝化效应的一个更严重的症状。这些结果表明强烈的作用SLC6A4在精神分裂症,可能与特定行为表型在南印度的人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 16 | 医学杂志。精神病学2010 68年10月:657 - 66 |
| PMID | 20691427 |
| 标题 | 精神分裂症遗传关联的大脑结构网络:一项初步研究。 |
| 文摘 | 精神分裂症与多个假定的风险是一个复杂的遗传性疾病,基因和许多报道的减少大脑皮层灰质。识别基因位点导致这些结构性改变精神分裂症(也有可能正常灰质结构模式)可以帮助理解精神分裂症病理生理学。我们使用结构参数作为潜在的中间疾病标记探讨基因因素来源于单核苷酸多态性(SNP)数组。 我们使用研究质量beplay苹果手机能用吗结构磁共振成像(sMRI)扫描从欧洲美国主题包括33名健康对照组和18精神分裂症病人。所有受试者为367个snp基因分型。有关sMRI和基因(SNP)组件提取揭示大脑结构和单核苷酸多态性之间的关系,使用并行独立分量分析,小说多元方法在小样本大小有效运作。 我们确定了一个sMRI组件,与遗传因素显著相关(r = -。536,p < .00005);组件还杰出的团体。在sMRI组件,精神分裂症灰质赤字在大脑区域始终与先前的报道,包括额叶和颞叶和丘脑(p < . 01)。这些赤字从16个基因单核苷酸多态性有关,一些之前联系在一起精神分裂症风险和/或参与中枢神经系统的正常发展,包括一种蛋白激酶,PI3K,SLC6A4、DRD2 CHRM2,图。 尽管小样本大小,这部小说分析方法确定一个sMRI组件包括异常的脑区之前报道精神分裂症和一个相关的遗传因素包含几个公认的精神分裂症风险基因。因此,我们发现多基因可能潜在的特定的大脑结构异常精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 17 | 科学杂志2010年11月53:1007 - 15所示 |
| PMID | 19944766 |
| 标题 | 飞行员多元平行ICA研究探讨神经网络微分之间的联系并在精神分裂症的遗传资料。 |
| 文摘 | 理解遗传影响健康和大脑功能失调是一个主要的焦点在精神神经影像。我们利用任务相关影像学表现强劲的fMRI听觉古怪的任务是与异常激活有关精神分裂症调查基因因素来自多个基因单核苷酸多态性(snp)之前联系在一起精神分裂症。我们的主要目的是探讨这些基因因素的关系之间的控制和正常/不正常的大脑功能精神分裂症病人。我们研究Caucasian-only样本35健康控制和31精神分裂症病人。所有科目进行听觉古怪的任务,由检测一个罕见的声音在一系列频繁的声音。每个主题特点是24日跨越多个不同的SNP标记基因以前相关的风险精神分裂症。我们使用一个叫平行的最近开发的技术独立分量分析(para-ICA)来分析多通道数据集(刘et al ., 2008)。方法旨在识别同时各形态的独立组件(功能成像、遗传学)和它们之间的关系。我们发现三个功能磁共振成像组件与两个不同的基因成分显著相关。fMRI组件,以及它们的重要基因档案(占主导地位的SNP)相关性如下:(1)劣质frontal-anterior /后cingulate-thalamus-caudate SNP与大脑派生的亲神经的因子(BDNF)和多巴胺转运体(DAT) [r = -0.51;p < 0.0001),(2) /中间暂时gyrus-cingulate-premotor优越SLC6A4_PR和SLC6A4_PR_AG(羟色胺转运体基因启动子;5 httlpr) [r = 0.27;p = 0.03),和(3)违约mode-fronto-temporal回大脑派生的亲神经的因素和多巴胺转运体(DAT BDNF) [r = -0.25;p = 0.04)。功能组件组成任务相关区域(包括PFC、ACC STG和MTG)经常确认为异常精神分裂症。此外,gene-fMRI组合1 (Z = 1.75;p = 0.03), 2 (Z = 1.84;p = 0.03)和3 (Z = 1.67;p = 0.04)上面列出的显示控制和患者之间的显著差异,根据其相关加载系数。我们将演示一个框架来确定“集群”的大脑功能之间的相互作用和遗传信息。我们的研究结果揭示特定交互的作用和影响,在本质上(也许epistastatic)之间精神分裂症风险基因成像表型代表关注/工作记忆和目标直接相关的大脑功能,从而建立一个有用的方法来探测多元genotype-phenotype关系。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 18 | j . Neurogenet。2010年7月24日:83 - 9 |
| PMID | 20397838 |
| 标题 | 5 - httlpr)协会的羟色胺转运体基因启动子多态性(在哥斯达黎加精神分裂症与抑郁症患者。 |
| 文摘 | 抑郁症和自杀行为经常观察患者精神分裂症。5 -羟色胺转运蛋白调节血清素激活的信号在神经突触和编码由单一基因(SLC6A4;轨迹关联ID: 6532),位于17 q11.1-q12两个多态变异(短期和长期等位基因)。羟色胺转运体基因的短等位基因在个体与抑郁和自杀倾向受到消极生活事件与抑郁和慢性精神病患者。从基因研究的受试者招募精神分裂症在哥斯达黎加。作者复制他们先前的研究,使用更狭窄的表现型(只有beplay苹果手机能用吗精神分裂症科目)和更多的种族同质样本(只有哥斯达黎加精神分裂症那些不包括在以前的研究)。作者推测,至少一个对象的副本羟色胺转运体基因启动子多态性5 - httlpr) (“s”等位基因会有一个更大的历史一生抑郁和suicidability率比那些有“l / l”基因型。作者分析了155例dsm - iv(精神疾病诊断与统计手册第四版)的诊断精神分裂症(73%的男性,年龄在面试时38.3,SD = 11.23)。基因型分布“党卫军”58 (37%)、69 (45%)、“sl”和“ll”28 (18%)。在二级分析,作者探讨了协会的“s”等位基因与一生的历史173年的自杀行为学科(18比主要分析因为科目精神分裂症人包括无论抑郁症)的历史。作者发现,受试者携带至少一个短等位基因有重要的一生抑郁综合症的风险增加(chi (2) = 5.4, df = 1, P = 0.02;比值比(或)= 2.7,95%可信区间[CI] = 1.15 - -6.3)。没有发现协会的自杀行为相同的样本(chi (2) = 0.928, P = 0.629)。总之,5 - httlpr启动子多态位点的基因型增加患抑郁症的风险,但不自杀行为过程中精神分裂症在这些病人。由于小样本大小,这些结果应遵循明确的复制。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 19 | j . Neurogenet。2010年7月24日:83 - 9 |
| PMID | 20397838 |
| 标题 | 5 - httlpr)协会的羟色胺转运体基因启动子多态性(在哥斯达黎加精神分裂症与抑郁症患者。 |
| 文摘 | 抑郁症和自杀行为经常观察患者精神分裂症。5 -羟色胺转运蛋白调节血清素激活的信号在神经突触和编码由单一基因(SLC6A4;轨迹关联ID: 6532),位于17 q11.1-q12两个多态变异(短期和长期等位基因)。羟色胺转运体基因的短等位基因在个体与抑郁和自杀倾向受到消极生活事件与抑郁和慢性精神病患者。从基因研究的受试者招募精神分裂症在哥斯达黎加。作者复制他们先前的研究,使用更狭窄的表现型(只有beplay苹果手机能用吗精神分裂症科目)和更多的种族同质样本(只有哥斯达黎加精神分裂症那些不包括在以前的研究)。作者推测,至少一个对象的副本羟色胺转运体基因启动子多态性5 - httlpr) (“s”等位基因会有一个更大的历史一生抑郁和suicidability率比那些有“l / l”基因型。作者分析了155例dsm - iv(精神疾病诊断与统计手册第四版)的诊断精神分裂症(73%的男性,年龄在面试时38.3,SD = 11.23)。基因型分布“党卫军”58 (37%)、69 (45%)、“sl”和“ll”28 (18%)。在二级分析,作者探讨了协会的“s”等位基因与一生的历史173年的自杀行为学科(18比主要分析因为科目精神分裂症人包括无论抑郁症)的历史。作者发现,受试者携带至少一个短等位基因有重要的一生抑郁综合症的风险增加(chi (2) = 5.4, df = 1, P = 0.02;比值比(或)= 2.7,95%可信区间[CI] = 1.15 - -6.3)。没有发现协会的自杀行为相同的样本(chi (2) = 0.928, P = 0.629)。总之,5 - httlpr启动子多态位点的基因型增加患抑郁症的风险,但不自杀行为过程中精神分裂症在这些病人。由于小样本大小,这些结果应遵循明确的复制。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 20. | 精神病学Res 2010 175年1月:38-42 |
| PMID | 19995670 |
| 标题 | 初步的安非他酮和羟色胺转运体基因启动子区域(HTTLPR) (SLC6A4)多态性对吸烟行为在精神分裂症。 |
| 文摘 | 在当前的研究中,我们研究如何个人在血清素启动子基因变异,先前与戒烟有关,与焦虑性人格特征,与个体差异有关响应安非他酮和认知行为治疗(CBT)在临床的人口。我们假设对象长等位基因治疗可能减少响应。61精神分裂症例(46米,15 F)在稳定安定药物最初吸烟减少计划(前瞻性,双盲,安慰剂对照),包括认知行为疗法+安慰剂或CBT +安非他酮。此外,受试者血清素传递子基因的多态性(SLC6A4)。32个科目(23米,9 F)完成了尽早疗程。虽然两组受试者展示了吸烟行为显著减少由于CBT,受试者接受安非他酮没有显示显著差异在吸烟行为相比安慰剂。此外,分析SPSS多元表现出显著性的重复措施SLC6A4基因型交互香烟抽的数量。只有男性受试者至少一个短等位基因启动子区域(短/短和短/长总和)显示减少香烟消费作为治疗的结果。这项研究提供了初步的证据如何信息在羟色胺转运体基因多态性在预测个体对吸烟减少治疗的反应。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 21 | 精神病学Res 2010 175年1月:38-42 |
| PMID | 19995670 |
| 标题 | 初步的安非他酮和羟色胺转运体基因启动子区域(HTTLPR) (SLC6A4)多态性对吸烟行为在精神分裂症。 |
| 文摘 | 在当前的研究中,我们研究如何个人在血清素启动子基因变异,先前与戒烟有关,与焦虑性人格特征,与个体差异有关响应安非他酮和认知行为治疗(CBT)在临床的人口。我们假设对象长等位基因治疗可能减少响应。61精神分裂症例(46米,15 F)在稳定安定药物最初吸烟减少计划(前瞻性,双盲,安慰剂对照),包括认知行为疗法+安慰剂或CBT +安非他酮。此外,受试者血清素传递子基因的多态性(SLC6A4)。32个科目(23米,9 F)完成了尽早疗程。虽然两组受试者展示了吸烟行为显著减少由于CBT,受试者接受安非他酮没有显示显著差异在吸烟行为相比安慰剂。此外,分析SPSS多元表现出显著性的重复措施SLC6A4基因型交互香烟抽的数量。只有男性受试者至少一个短等位基因启动子区域(短/短和短/长总和)显示减少香烟消费作为治疗的结果。这项研究提供了初步的证据如何信息在羟色胺转运体基因多态性在预测个体对吸烟减少治疗的反应。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 22 | 精神病学摩尔。2010年2月15日:166 - 76 |
| PMID | 18663369 |
| 标题 | 恐慌症与血清素传递子基因(SLC6A4) 5 - httlpr)(但不是启动子区域。 |
| 文摘 | 惊恐障碍(PD)和社交焦虑障碍(SAD)适度遗传焦虑症。我们分析了五个基因,源自药理或平移小鼠模型,在一个新的病例对照研究PD和悲伤在欧洲的美国人:(1)5 -羟色胺转运体(SLC6A41),(2)5 -羟色胺受体,(3)catechol-O-methyltransferase,(4)蛋白信号调节器,(5)胃泌素释放肽受体。例使用学龄儿童情感障碍和采访精神分裂症并被要求有一个可能的或明确的诊断PD (N = 179),一生悲伤(161)或(140),首次发病年龄31和焦虑的家族史。最后的诊断测定用最好的估计过程中,盲目的基因分型数据。从国家心理健康研究所获得控制人类遗传学倡议;只有科目超过25岁的筛查阴性精神症状都包括(N = 470)。总共45单核苷酸多态性被成功使用应用生物系统公司通过五个选择基因的基因SNPlex协议。SLC6A4提供强的一致的证据与PD和PD +伤心组,两组最重要的协会在rs140701 (chi (2) = 10.72, P = 0.001 PD和chi (2) = 8.59, P = 0.003的PD +伤心集团)。多个测试校正之后,这种关联依然显著。那些携带至少一份单体型A-A-G由rs3794808, rs140701和rs4583306 1.7倍PD的几率比那些没有的单纯(95%置信区间:1.2—-2.3)。协会的悲伤只有集团没有提供证据,表明PD-driven协会。研究结果仍在调整年龄和性别,并没有证据表明协会是由于人口分层。5 - httlpr,基因的启动子区域,没有提供任何证据的协会,无论triallelic或biallelic轨迹分析,也没有任何其他四个候选基因测试。我们的研究表明,血清素传递子基因可能在PD中发挥作用;然而,这些发现需要复制。未来的研究应该关注整个基因区域而不是启动子。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 23 | 牧师神经2010 3月:325 - 32 |
| PMID | 20309830 |
| 标题 | 羟色胺转运体基因多态性和精神病的幻听。 |
| 文摘 | 研究羟色胺转运体基因的作用(SLC6A4幻听)情绪处理的更好的理解尤为重要的病理生理学幻听。此外,poly-morphism位于这个基因5 - httlpr)(曾经与不同的疾病相关改变情绪反应。本研究的目的是评估不同的多态性之间的关系SLC6A4基因和幻听的不同方面精神分裂症患者,特别考虑到幻听的情绪反应。 两个样品224幻听患者和346名健康受试者的研究。啊通过听觉PSYRATS量表评估患者的幻觉。几个多态性位于SLC6A4基因是通过病例对照分析比较以及协会分析不同参数的幻听。 病人和对照组之间没有差异被发现的任何分析多态性(p > 0.05)。然而,幻听参数的评估显示,5 - httlpr多态性的等位基因低表达与更高水平的有关强度引起的痛苦幻听(p = 0.049修正项痛苦的强度)。还有参数破坏的趋势(p = 0.06纠正)。这两个物品PSYRATS规模是直接相关的情感维度幻听。相比之下,我们没有观察到任何与项目相关的其他维度的幻听。 我们的研究结果支持可能羟色胺转运体的作用幻听的情绪反应。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 24 | Transl精神病学2012 1 2:e173 |
| PMID | 23092977 |
| 标题 | 发展的监管精神分裂症易感基因的表达在灵长类动物的海马结构。 |
| 文摘 | 海马结构是基本正常的记忆功能,涉及许多神经发育,神经退行性和神经精神障碍。特别是,在海马结构和功能异常已确定精神分裂症科目。精神分裂症有很强的多基因的组件,但众多的易感基因的作用在正常大脑发育和功能还有待调查。在这里,我们描述的表达精神分裂症易感基因在不同地区的猴子海马结构在产后早期发展。我们发现,与其他基因相比,精神分裂症易感基因表现出微分调节的表达式在齿状回,CA3, CA1,产后的发展。这些基因参与突触传递和树突形态表现出发育减少CA3的表达式。CA3突触异常组织中观察到精神分裂症年代可能与一些特定的症状,比如放松协会。有趣的是,基因表达的变化可能发生在CA3一次可能对应于后期出现的第一个临床症状。我们还发现早期表达的变化精神分裂症在CA1易感基因,这可能与前驱的精神病症状。大量的精神分裂症易感基因包括APOE, BDNF, MTHFR和SLC6A4参与其他疾病,从而可能导致非特异性海马结构和功能的变化,必须结合其他基因的失调导致订单吗精神分裂症发病机理。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 25 | Transl精神病学2012 1 2:e173 |
| PMID | 23092977 |
| 标题 | 发展的监管精神分裂症易感基因的表达在灵长类动物的海马结构。 |
| 文摘 | 海马结构是基本正常的记忆功能,涉及许多神经发育,神经退行性和神经精神障碍。特别是,在海马结构和功能异常已确定精神分裂症科目。精神分裂症有很强的多基因的组件,但众多的易感基因的作用在正常大脑发育和功能还有待调查。在这里,我们描述的表达精神分裂症易感基因在不同地区的猴子海马结构在产后早期发展。我们发现,与其他基因相比,精神分裂症易感基因表现出微分调节的表达式在齿状回,CA3, CA1,产后的发展。这些基因参与突触传递和树突形态表现出发育减少CA3的表达式。CA3突触异常组织中观察到精神分裂症年代可能与一些特定的症状,比如放松协会。有趣的是,基因表达的变化可能发生在CA3一次可能对应于后期出现的第一个临床症状。我们还发现早期表达的变化精神分裂症在CA1易感基因,这可能与前驱的精神病症状。大量的精神分裂症易感基因包括APOE, BDNF, MTHFR和SLC6A4参与其他疾病,从而可能导致非特异性海马结构和功能的变化,必须结合其他基因的失调导致订单吗精神分裂症发病机理。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 26 | Transl精神病学2012 1 2:e173 |
| PMID | 23092977 |
| 标题 | 发展的监管精神分裂症易感基因的表达在灵长类动物的海马结构。 |
| 文摘 | 海马结构是基本正常的记忆功能,涉及许多神经发育,神经退行性和神经精神障碍。特别是,在海马结构和功能异常已确定精神分裂症科目。精神分裂症有很强的多基因的组件,但众多的易感基因的作用在正常大脑发育和功能还有待调查。在这里,我们描述的表达精神分裂症易感基因在不同地区的猴子海马结构在产后早期发展。我们发现,与其他基因相比,精神分裂症易感基因表现出微分调节的表达式在齿状回,CA3, CA1,产后的发展。这些基因参与突触传递和树突形态表现出发育减少CA3的表达式。CA3突触异常组织中观察到精神分裂症年代可能与一些特定的症状,比如放松协会。有趣的是,基因表达的变化可能发生在CA3一次可能对应于后期出现的第一个临床症状。我们还发现早期表达的变化精神分裂症在CA1易感基因,这可能与前驱的精神病症状。大量的精神分裂症易感基因包括APOE, BDNF, MTHFR和SLC6A4参与其他疾病,从而可能导致非特异性海马结构和功能的变化,必须结合其他基因的失调导致订单吗精神分裂症发病机理。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 27 | 前精神病学2012 1 3:32 |
| PMID | 22529823 |
| 标题 | Connectomic中间表型为精神疾病。 |
| 文摘 | 精神疾病表型异构实体有一个复杂的遗传基础。减轻这种复杂性,许多研究者研究所谓的中间表型(IPs)推定地提供了一个更直接的候选基因的生理效应风险指数变异比明显的精神症状。磁共振成像(MRI)技术测量这种表型是一个特别受欢迎,因为它允许审讯的体内大脑结构和功能的不同方面。然而,很多这样的工作都集中在相对简单的措施量化生理学或组织完整性的变化中特定大脑区域隔离,这与新兴共识主要精神障碍不是来自在一个或几个孤立的功能障碍的大脑区域,而是不安在和分布式神经回路间的相互作用;即。大脑连接的,它们是障碍。最近新MRI技术全面扩散映射整个大脑的连接结构,称为人类的连接体,提供了丰富的工具,了解遗传变异与精神障碍的影响不同的神经回路。在本文中,我们审查的研究使用这些connectomicbeplay苹果手机能用吗技术来了解遗传变异影响人类大脑网络的连通性和拓扑。我们从双突出最近的证据和成像遗传学研究表明,候选人的外显率风险变异精神疾病,例如SLC6A4,ZNF804A MAOA和载脂蛋白e,可能更高“诱导多能性”特征的分布式神经系统比空间局部大脑区域的水平。研究结果表明,成像——提供了一个强大的框架,了解精神疾病遗传风险是通过改变表达人类连接体的结构和功能。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 28 | Psychiatr。麝猫。2012年8月22日:182 - 8 |
| PMID | 22504458 |
| 标题 | 羟色胺转运体基因启动子多态性预测从单核苷酸多态性基因型数组使用机器学习的方法。 |
| 文摘 | 血清素传递子基因(SLC6A45 - httlpr))及其启动子(多态性已大量相关研究的焦点的行为特征和精神疾病。然而,大规模的基因多态性的非常困难。我们报告5 - httlpr基因型预测模型的开发和验证。 单核苷酸多态性(SNP) 5 - httlpr被用来从2000 kb周围地区构造预测模型通过新开发的机器学习方法,multicategory顶点判别分析芬兰北部的2147人出生队列与Illumina公司370 k SNP基因分型数组和手动5 - httlpr多态性的基因分型。预测模型应用于荷兰/德国SNP基因型精神分裂症病例对照样本3318人测试协会的多态性精神分裂症。 八个单核苷酸多态性预测模型的准确率达到了92.4%和0.98�0.01面积接收操作特点。协会的多态性与证据精神分裂症观察(P = 0.05,比值比= 1.105)。 这个预测模型提供了一个有效的替代手动5 - httlpr等位基因的基因,为大规模的关联研究提供一种新方法的多态。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 29日 | Zh型Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova 2012 1 112: 39-44 |
| PMID | 23250597 |
| 标题 | [HTR2A的协会的多态性研究,脑源性神经营养因子和SLC6A4基因与偏执型精神分裂症和自杀行为)。 |
| 文摘 | 我们已经开发出一种生物芯片分析候选基因精神分裂症。使用这种生物芯片,多态性的等位基因和基因型频率HTR2A, BDNF和SLC6A4198年患者的基因精神分裂症和192年健康个体。HTR2A的T等位基因多态性rs6314被确认为预防偏执的发展精神分裂症(p = 0014)。分析基因基因交互使用Multifactor-Dimensionality减少(MDR)算法显示统计学意义协会联合基因型rs6311 G / -, rs6313 C / -, rs6314 C / C, rs7997012 G /——疾病(p = 0.019)。也已经表明,G / G多态性的基因型rs6311 (p = 0.013)和C / C基因型多态性rs6313 (p = 0.008) HTR2A基因相关的自杀企图精神分裂症病人。相应地,一个等位基因,? / -基因型多态性rs6311 G >和T等位基因,T / -基因型多态性rs6313 C > T被发现不太频繁精神分裂症患者自杀比的历史精神分裂症病人没有自杀的历史,因此建议他们的保护作用在自杀行为的发展。结果证实了假设HTR2A的病因中发挥着重要作用精神分裂症和自杀行为。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 30. | Zh型Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova 2012 1 112: 39-44 |
| PMID | 23250597 |
| 标题 | [HTR2A的协会的多态性研究,脑源性神经营养因子和SLC6A4基因与偏执型精神分裂症和自杀行为)。 |
| 文摘 | 我们已经开发出一种生物芯片分析候选基因精神分裂症。使用这种生物芯片,多态性的等位基因和基因型频率HTR2A, BDNF和SLC6A4198年患者的基因精神分裂症和192年健康个体。HTR2A的T等位基因多态性rs6314被确认为预防偏执的发展精神分裂症(p = 0014)。分析基因基因交互使用Multifactor-Dimensionality减少(MDR)算法显示统计学意义协会联合基因型rs6311 G / -, rs6313 C / -, rs6314 C / C, rs7997012 G /——疾病(p = 0.019)。也已经表明,G / G多态性的基因型rs6311 (p = 0.013)和C / C基因型多态性rs6313 (p = 0.008) HTR2A基因相关的自杀企图精神分裂症病人。相应地,一个等位基因,? / -基因型多态性rs6311 G >和T等位基因,T / -基因型多态性rs6313 C > T被发现不太频繁精神分裂症患者自杀比的历史精神分裂症病人没有自杀的历史,因此建议他们的保护作用在自杀行为的发展。结果证实了假设HTR2A的病因中发挥着重要作用精神分裂症和自杀行为。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 31日 | Psychol地中海2012年3月42:607 - 16 |
| PMID | 21854684 |
| 标题 | 假说驱动的候选基因为精神分裂症相比,全基因组关联的结果。 |
| 文摘 | 候选基因的研究一直是一个关键基因的方法精神分裂症(SCZ)。然而,这些研究的结果是混乱和没有明确涉及基因。假说驱动的候选基因文献可以评价与结果相比的全基因组关联研究(GWAS)。 我们描述的特点从SZGene假说驱动的候选基因研究数据库,并使用路径分析比较国际与GWAS假说驱动的候选基因的结果精神分裂症联盟(ISC)。 1374年SZGene包含732个常染色体基因进行研究。这些基因有可怜的统计能力检测典型的人类疾病基因的影响,评估只有3.7%的基因组中的基因,每个基因标记密度较低。大多数基因进行评估一次或两次(76.9%),提供最低限度的能力评估在研究共识。ISC研究了89%力量来检测遗传效应的典型常见的人类疾病和评估已知常染色体常见遗传变异的79%。通路分析没有透露浓缩的小ISC p值的假说驱动的候选基因,也没有meta-hypotheses驾驶候选基因选择的综合评价(SCZ突触的疾病或神经发育)。研究最多的假说驱动的候选基因(COMT的、DRD3 DRD2、HTR2A NRG1, BDNF, DTNBP1和SLC6A4)没有明显的ISC的结果。 我们并没有发现支持假说驱动的候选基因的研究在文献中对常见的遗传变异丰富参与SCZ的病因。需要更大样本评估这一结论明确。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 32 | 欧元拱精神病学> 2012 262年12月:667 - 76 |
| PMID | 22454241 |
| 标题 | 5 - htt基因的遗传多态性和DAT COMT不同但不影响语言和视觉空间工作记忆的功能。 |
| 文摘 | 工作记忆缺陷被发现在不同的精神病人口和最为明显精神分裂症。有初步的证据从药理研究的语言和视觉空间的子组件工作记忆神经递质差调制。在这里,我们研究了著名的多巴胺转运体基因多态性的影响(SLC6A3 DAT)和catechol-O-methyl-transferase基因(COMT的)以及血清素传递子基因(SLC6A4工作记忆,5 - htt基因)在这些特定的子组件在混合的病人和健康人样本。20个健康受试者和80例诊断为精神分裂症、双相I型或强迫症接受的DAT数量可变串联重复序列pcr (VNTR), COMT的val /遇见,5 - htt基因启动子多态性5 - httlpr)(长度和神经心理学测试使用电池的特征明显,大脑circuit-specific工作记忆任务。DAT基因型透露一个重要的视觉空间工作记忆和选择性的影响,而对言语工作记忆功能没有影响。5 - htt基因基因型,相比之下,产生了重大和选择性影响言语工作记忆任务的性能。COMT基因型并没有显示任何影响工作记忆的领域。本研究的结果提供证据的不同影响遗传多态性的多巴胺和血清素激活的系统语言和视觉空间工作记忆的功能。连同之前的证据表明子组的存在性精神分裂症在只有一个病人表现出孤立赤字工作记忆领域,这一发现进一步支持endophenotypically和病理生理不同的子组精神分裂症个性化的治疗方法的影响。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 33 | 精神病学Res 2012年7月198:202 - 6 |
| PMID | 22414661 |
| 标题 | 调查四个基因区域协会(GABRB3 MAOB,多环芳烃和SLC6A4)有5个症状精神分裂症。 |
| 文摘 | 最近,微卫星多态性已报告有四个基因有关,GABRB3, MAOB,多环芳烃,SLC6A4,他们的关系已经测试了5个症状因素:幻觉,错觉,阴性症状,躁狂和抑郁。这些因素是经常出现在精神分裂症高密度的谱系障碍在爱尔兰的研究精神分裂症家庭(ISHDSF)渊源者的诊断精神分裂症(卑尔根et al ., 2009)。其中,GABRB3和多环芳烃被报道与幻觉和妄想显著相关90 -家庭ISHDSF的子集,分别。在这项研究中,我们测试了来自这四个基因的遗传标记区域的协会与近似五临床症状,根据256年精神分裂症患者中,基因型数据获得的高分辨率单核苷酸多态性(SNP)基因分型。我们发现一个GABRB3 SNP (rs1426891 70.8 kb下游基因)和单体型由三个单核苷酸多态性(rs1426891、rs2912602 rs2912600)明显与幻觉有关在白种人Bonferroni调整为多个测试(Bonferroni纠正P: 0.032和0.016,分别)。此外,我们发现一个单体型由两个单核苷酸多态性,rs5905587-rs37615860, MAOB /民主党基因区域明显与妄想在所有样本测试(Bonferroni纠正P: 0.048)。这些结果提供了额外的证据表明GABRB3和MAOB /民主党基因区域可能构成风险因素的幻觉和妄想精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 34 | Behav大脑功能2012 1 8:24 |
| PMID | 22594806 |
| 标题 | 血清素传递子基因的基因变异之间的联系(SLC6A4),在精神分裂症患者自杀行为。 |
| 文摘 | 5 -羟色胺(5-hydroxytryptamin;5)系统电路中起中心作用的认知和情感。多个证据表明,遗传变异在血清素传递子基因(SLC6A4;5 - htt基因)联系在一起精神分裂症和自杀行为。在这项研究中,我们想阐明是否SLC6A4变化是参与自杀未遂患者精神分裂症在斯堪的纳维亚病例对照样本。 病人被诊断为精神分裂症从三个北欧样本评估自杀企图的存在与否,基于评论和访谈记录数据。七个SLC6A4单核苷酸多态性(snp)在837年基因分型精神分裂症病人和1473个个人控制。协会进行了分析和统计评估程序UNPHASED 3.0.9(版本)。 我们观察到一个等位基因SNP rs16965628之间的协会,位于内含子之一SLC6A4和自杀未遂(调整假定值0.01),患者之一精神分裂症。没有发现协会的诊断精神分裂症,当患者相比,健康的个人控制。 的基因SLC6A4似乎是参与患者自杀意念精神分裂症。独立复制之前需要更多的公司可以得出结论。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 35 | Schizophr公牛2012 1月38:第15 - 22 |
| PMID | 21908796 |
| 标题 | 羟色胺转运体基因多态性、童年的创伤和精神障碍患者的认知。 |
| 文摘 | 的启动子区域的功能多态性SLC6A45 - httlpr) / 5 - htt基因羟色胺转运体基因(与改变应激反应。短(s -)等位基因携带者的增加带来负面的心理反应和应激激素释放与运营商的长(l)等位基因,与严重的生活事件包括交互的童年创伤。高应力水平与认知障碍的临床和实验研究。患者精神障碍为特征的童年创伤性事件和异常应激反应和重要但高度可变的认知功能障碍。5 - httlpr变化和长期影响我们假设的童年创伤,导致一些交互变化精神障碍患者的认知功能障碍。 精神障碍患者精神分裂症和情感光谱)是从一个流域组织成立的治疗。儿童期虐待史是儿童期创伤问卷获得的。认知功能是通过一个全面的评估,标准化的神经心理学测试电池。使用标准聚合酶链反应5-HTTLPR基因型进行了分析。 我们观察到一个重要的5 - httlpr变体之间的交互和童年创伤跨认知域;这里,纯合基因的s-carriers暴露于高水平的童年创伤(物理忽视和虐待)认知功能更比其他所有群体。 我们的结果需要复制,但强调调查童年创伤的重要性及其交互作用与遗传标记研究精神疾病患者的认知功能障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 36 | 药物基因组学j . 2013年4月13日:197 - 204 |
| PMID | 22212732 |
| 标题 | 协会与利培酮不良反应常见的遗传变异西班牙人口精神分裂症。 |
| 文摘 | 利培酮不符合通常高是由于不良的副作用,其发展是由基因决定的。研究参与利培酮的药代学和药效学的基因变异产生了不一致的结果。因此,本研究的目的是调查遗传标记的假定的协会与四个经常观察到的不良事件的发生,利培酮治疗:嗜睡、体重增加、锥体外系症状和性不良事件。一系列的111精神分裂症住院病人为以前的遗传变异与基因分型或可能参与对利培酮的反应。不良事件的主要变量和被认为是潜在的混杂因素。等位基因16 g的ADRB2显著性不良事件的风险更高。还有其他非重要DRD3 9 g和趋势SLC6A4S等位基因。我们的研究结果,虽然初步,提供新的候选人变异的潜在使用利培酮安全预测。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 37 | 药物基因组学j . 2013年4月13日:197 - 204 |
| PMID | 22212732 |
| 标题 | 协会与利培酮不良反应常见的遗传变异西班牙人口精神分裂症。 |
| 文摘 | 利培酮不符合通常高是由于不良的副作用,其发展是由基因决定的。研究参与利培酮的药代学和药效学的基因变异产生了不一致的结果。因此,本研究的目的是调查遗传标记的假定的协会与四个经常观察到的不良事件的发生,利培酮治疗:嗜睡、体重增加、锥体外系症状和性不良事件。一系列的111精神分裂症住院病人为以前的遗传变异与基因分型或可能参与对利培酮的反应。不良事件的主要变量和被认为是潜在的混杂因素。等位基因16 g的ADRB2显著性不良事件的风险更高。还有其他非重要DRD3 9 g和趋势SLC6A4S等位基因。我们的研究结果,虽然初步,提供新的候选人变异的潜在使用利培酮安全预测。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 38 | Neuropsychiatr说治疗2013 1 9:1573 - 82 |
| PMID | 24143106 |
| 标题 | 依据单核苷酸多态性及其与双相情感障碍。 |
| 文摘 | 双相情感障碍(BD)是一种复杂的疾病的易感基因和环境危险因素参与其发病机理。近年来,已取得巨大的进展在分子遗传技术研究中,使大量的基因组区域的识别和基因变异与BD穿过人群。尽管大量的基因研究结果,结果往往是不一致的,而不是复制了许多候选基因/单核苷酸多态性(snp)。因此,这里提出的审查的目的是总结最重要的数据报道,到目前为止在候选基因和全基因组关联研究。考虑大量的协会数据,本文侧重于广泛地研究基因和多态性报道到目前为止对BD目前最有前途的基因组区域/ snp参与BD。协会数据显示证据的审查几个基因(SLC6A4/ 5 - htt基因(羟色胺转运体基因),脑源性神经营养因子(脑源性神经营养因子),DAOA分子酸氧化酶激活,DTNBP1[小],NRG1调节[1],DISC1[中断精神分裂症1])是至关重要的候选人在双相障碍,而众多的全基因组关联研究在BD显示在两个基因多态性(CACNA1C [L型钙通道、压敏电阻器,α1 c亚基],ANK3[锚蛋白3])复制与BD在大多数这些研究协会。然而,进一步的研究专注于多个候选基因/单核苷酸多态性之间的相互作用,以及系统生物学通路分析是必要的整合,提高我们分析当前可用的关联数据的方式。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 39 | Int牧师精神病学2013年10月25日:509 - 33所示 |
| PMID | 24151799 |
| 标题 | 细胞色素P450的临床有效性代谢和血清素基因变异在精神药物治疗。 |
| 文摘 | 不良事件响应失败和不遵从医嘱的情况下在接受药物治疗的病人中常见精神疾病。系统文献综述评估是否药代动力学(PK)或药效学(PD)对26常用抗精神病药和抗抑郁药物的反应,包括疗效和副作用,与一般在八个核苷酸多态性研究相关基因在精神药物治疗:CYP2D6, CYP2C19、CYP2C9, CYP1A2, CYP3A4, HTR2C HTR2A,SLC6A4。294年的出版物包括综述、168年(57%)显示显著的基因变异之间的关联和PK或PD的结果。其他研究显示没有联系往往不够控制混杂变量,如co-medication使用,或药物分析目标基因的基质。最强的gene-outcome协会的PK CYP2D6 CYP2C19概要文件和(分别为93%和90%),PD HTR2C之间的关联和体重增加(57%),以及SLC6A4和临床反应(54%),与强大SLC6A4响应关联特定药物类(60 - 83%)。大量的证据支持核苷酸多态性分析CYP的有效性和药效基因预测代谢,安全,或精神药物治疗效果通常用于治疗抑郁症,精神分裂症,双相情感障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 40 | 掠夺。Neuropsychopharmacol。医学杂志。精神病学2013 7月44:290 - 5 |
| PMID | 23583772 |
| 标题 | 协会(SLC6A4)羟色胺转运体基因多态性与精神分裂症的易感性和症状在中国汉代人口。 |
| 文摘 | 精神分裂症(深圳)是一个复杂的精神障碍,并且带有很强的遗传因素。羟色胺转运体(泽特),由溶质载体家庭6成员4(编码SLC6A4),调节突触的5 -羟色胺浓度,从而强烈影响认知,情绪,情感,行为和认知,所有这些都严重干扰在深圳。两个变量数量的串联重复序列(VNTR)多态性和单核苷酸多态性(snp)几个传遍SLC6A4参与神经精神疾病(包括深圳)和性格特征。在这项研究中,在中国汉代人口病例对照关联分析确定额外的等位变异SLC6A4基因可能带来对深圳的易感性。十相对常见snp(小等位基因频率> 5%)基因分型在528年偏执深圳病人和528个对照组。重要的协会和深圳之间被发现的等位基因和基因型频率rs140700G / (p = 2.45�10(-12), 2.34�10(-11),分别)。在深圳一个等位基因的频率较低的病人(17.7%)比对照组(30.9%;或= 1.93,95% ci = 1.58 - -2.36)。五因素分析的积极和阴性症状量表(PANSS)成绩的第一集深圳病人,意味着负面因素得分(F2,249 = 3.986, p = 0.02)和抑郁/焦虑因素得分(F2 249 = 8.766, p = 2.11�10 (4)) rs140700G / A基因型明显不同,与高分数比AG) + GG基因型AA。rs140700G /等位基因SLC6A4与深圳易感性密切相关,在中国汉代人口症状表现。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 41 | Zh型Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova 2014 1 114: 42-8 |
| PMID | 24637816 |
| 标题 | 5 - httlpr多态性(5 -羟色胺转运体的影响面部情绪的识别精神分裂症)。 |
| 文摘 | 的5-HTTLPRSLC6A4报告和catechol-o-methyltransferase (COMT的)Val158Met多态性与加工有关的面部表情。受损的面部表情识别的特征精神分裂症负面影响患者的社会适应。搜索这个赤字的分子机制,我们研究了5 - httlpr和Val158Met多态性主要和上位性效应的面部识别患者的情感精神分裂症(n = 299)和健康对照组(n = 232)。5 - httlpr多态性的与患者的情感识别。ll-homozygotes公认的面部情绪明显比那些s-allele (F = 8.00;p = 0.005)。虽然面部情绪的识别与阴性症状相关,语言学习和特质焦虑,这些变量没有显著改良协会。两组,没有COMT的识别效果的面部情绪被发现。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 42 | >。579年。2014年9月:114 - 8 |
| PMID | 25019689 |
| 标题 | 没有SLC6A3协会和SLC6A4基因多态性与精神分裂症的汉族人口。 |
| 文摘 | SLC6A3和SLC6A4基因是一个类的成员释放的神经递质转运蛋白,再吸收和回收突触的神经递质。SLC6A3和SLC6A4分别编码多巴胺转运体和羟色胺转运体。SLC6A3和异常表达和遗传多态性SLC6A4基因可能会增加患精神疾病的风险,比如精神分裂症双相情感障碍,多动症,攻击性行为在阿尔茨海默病,等等。然而,SLC6A3之间的联系,SLC6A4基因多态性和精神分裂症病人在汉族人民没有得到充分的研究。在这项研究中,我们研究是否在SLC6A3单核苷酸多态性(snp),SLC6A4是相关的精神分裂症在汉族人们(893精神分裂症患者和611名健康对照组)。在等位基因和基因型频率无显著差异被发现精神分裂症患者和健康对照组。没有积极的连锁不平衡(LD)检测。没有积极haplotypic分布。因此,我们的研究表明,我们检验的十个单核苷酸多态性在两个基因不能发挥主要作用精神分裂症汉族人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 43 | 《公共科学图书馆•综合》2014年1 9:e115135 |
| PMID | 25517604 |
| 标题 | 12个问题的基因变异,双相情感障碍的可能危险因素,与抑郁状态有关,占压力性生活事件。 |
| 文摘 | 全基因组关联研究(gwas)已经确定的易感基因精神分裂症(SCZ)和双相情感障碍(BD)。然而,风险的识别基因重度抑郁症(MDD)已经成功因为MDD的病因更受环境因素的影响;因此,基因-环境(G�E)互动很重要,如相互作用与压力性生活事件(SLEs)。我们评估了G�E交互和基因定位的主要影响抑郁症状。使用病例对照设计,922医院工作人员对抑郁症状进行评估根据贝克抑郁量表(BDI;“抑郁”和“控制”组分类的10在BDI测试),SLEs,个性。共有六十三个基因变异的基础上选择早期gwas的MDD, SCZ, BD以及候选基因(SLC6A4BDNF,胸径和FKBP5)研究。Logistic回归分析显示近乎显著交互(基因变异�系统性红斑狼疮)rs4523957 (P裸= 0.0034)单核苷酸多态性与抑郁症和协会鉴定证据的BD GWAS (rs7296288,下游DHH 12 q13.1)与抑郁症的主要效应(P裸= 9.4�10 (4),P = 0.0424)纠正。我们还发现,SLEs对抑郁症的影响更大(优势比吗?3),先前报道。这些结果表明,抑郁症病因DHH可能作用;然而,从MDD SCZ GWAS的证据或候选基因变异显示没有明显的协会或与SLEs的互动对抑郁症的影响最小。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 44 | 神经药理学2014 80年5月:133 - 9 |
| PMID | 24389572 |
| 标题 | 全面的DNA甲基化和hydroxymethylation分析在人类的大脑和精神障碍的影响。 |
| 文摘 | 核苷酸的共价修饰,如甲基化或hydroxymethylation胞嘧啶,调节基因的表达。早期的环境风险因素在成年后在精神疾病中发挥作用。这可能是由表观遗传的DNA部分修改。方法综合分析的DNA甲基化和亚硫酸氢hydroxymethylation包括DNA改性方法,如排序,或收集的甲基化,hydroxymethylated,或由特定unmethylated DNA结合蛋白、抗体,或限制性内切酶,其次是测序或微阵列分析。从这些实验结果进行解释时应特别谨慎,因为每种方法给出了不同的结果。胞嘧啶hydroxymethylation比胞嘧啶甲基化对基因表达有不同的影响;CpG岛的甲基化与基因表达降低,而hydroxymethylation基因内地区与更高的基因表达有关。hydroxymethylcytosine的角色是特别感兴趣的精神障碍,因为修改充实的大脑和突触相关基因,展品在开发过程中动态调整。许多跨物种DNA甲基化模式是守恒的,但也有人类特定的签名。DNA甲基化的综合分析显示特征与组织相关的变化,大脑区域,细胞类型和发展状态。 Thus, differences in DNA methylation status between tissues, brain regions, cell types, and developmental stages should be considered when the role of DNA methylation in mental disorders is studied. Several disease-associated changes in methylation have been reported: hypermethylation of SOX10 in精神分裂症,hypomethylation HCG9 (HLA复杂组9)在双相情感障碍,PRIMA1甲基化,甲基化的SLC6A4在双相情感障碍(羟色胺转运体),hypomethylation ST6GALNAC1在双相情感障碍。这些研究结果需要被复制在不同患者群体推广。进一步的研究,包括动物实验是必要的理解精神疾病的DNA甲基化的角色。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 45 | 掠夺。Neuropsychopharmacol。医学杂志。精神病学2015 1月56:117 - 21所示 |
| PMID | 25194461 |
| 标题 | 喹硫平对神经母细胞瘤细胞中DNA甲基化的影响。 |
| 文摘 | 表观遗传调控可能参与精神障碍的病理生理学等精神分裂症和双相情感障碍,药物的药理作用。描述的表观遗传效应的最佳治疗药物是一个重要的一步。我们进行了综合和gene-specific DNA甲基化分析喹硫平使用人类神经母细胞瘤细胞。人类神经母细胞瘤细胞培养与喹硫平8天,和DNA甲基化分析使用英飞纳姆HumanMethylation27 BeadChip。总共1173个基因显示DNA甲基化改变。内改变DNA甲基化主要发生在hypomethylation CpG岛相比,DNA从摘要分离细胞。基因本体论分析显示这些基因与细胞胞内蛋白结合的过程。没有共同的影响喹硫平三个心境稳定剂(锂、丙戊酸钠和卡马西平)。然而,常见的八个基因DNA甲基化变化,包括ADRA1A编码1肾上腺素受体α,被发现与奎硫平和锂治疗。最后,bisulfite-sequencing分析表明,喹硫平启动子区域的甲基化水平降低SLC6A4对双相情感障碍,甲基化和hypomethylation心境稳定剂的报告。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 46 | J Psychiatr Res 2015 1月60:1-13 |
| PMID | 25287955 |
| 标题 | 特定的和常见的基因主要精神障碍:一个荟萃分析的研究。 |
| 文摘 | 主要的努力一直针对家庭协会和病例对照研究来确定候选基因的参与心理健康的主要疾病。剩下未知是否通过多向性的候选基因与多种疾病相关机制,和/或者其他特定的基因个体疾病的易感性。这里我们进行了回顾之前已确定的基因在荟萃分析研究特定基因和特定精神疾病核心中断情感和认知功能和最有助于疾病的负担——重度抑郁症(MDD),焦虑症(广告,包括恐慌症和强迫症),精神分裂症(深圳)和双相情感障碍(BD)和注意缺陷多动障碍(ADHD)。进行文献综述截止到2013,其中包括1519荟萃分析在157年的研究报告中涉及多个基因的一个或多个五障碍的研究。总共有134个基因(206版本)确认为MDD的风险变量显著相关,广告,多动症,深圳或BD。零遗传效应也报道了195个基因(426版本)。13个基因变异之间共享共同的两个或两个以上的障碍(APOE e4, ACE Ins /德尔,BDNF Val66Met, COMT Val158Met, DAOA G72 / G30 rs3918342, DAT1 40-bp, DRD4 48-bp,SLC6A45-HTTLPR, HTR1A C1019G, MTHR C677T, MTHR A1298C,SLC6A4VNTR和TPH1 218 a / C)为pleiotrophy展示证据。另一个12 GWAS研究的荟萃分析相同的疾病,没有重叠的基因变异报道。综述强调了正在取得进展,确定共享和独特的遗传机制,有助于发展中几个主要精神疾病的风险,并进一步识别步骤的进展。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 47 | 中枢神经系统神经Disord药物靶点2015 1 14:820 - 7 |
| PMID | 26166439 |
| 标题 | 基因多态性可能预测自杀企图在精神疾病患者:系统回顾和荟萃分析。 |
| 文摘 | 本研究的目的是分析基因多态性是否预测精神障碍患者的自杀企图。进行了文献回顾和荟萃分析使用PubMed / Medline,网络科学和斯高帕斯数据库使用的术语:“5 - htt基因或SLC6A4或5-SERT和自杀,自杀意念或自杀行为或自杀的企图”。30篇文章进行了分析。我们发现17篇文章显示协会和13篇文章显示之间没有联系LPR羟色胺转运体基因多态性和自杀。更高的自杀研究确定患者的血清素传递子多态性精神分裂症、精神障碍、抑郁症和双相情感障碍。有一个serotonin-transporter-linked多态区域与自杀行为之间的关系。更大的精神障碍与自杀的关系是双相情感障碍,抑郁症精神分裂症。L等位基因有更高的自杀风险。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 48 | 药物基因组学2015年11月16日:1943 - 9 |
| PMID | 26556226 |
| 标题 | 药物基因组研究揭示SLC6A4与中国汉族人口risperidone-induced体重增加。 |
| 文摘 | 我们进行了药物基因组学的研究是为了确定易感基因抗精神病药物引起的体重增加在中国汉族人群。 我们招收了216名患者精神分裂症在我们的研究中。他们接受利培酮单药治疗,完成4周随访。体重测定治疗前4周后。从85年七百六十八个snp基因与体重增加的百分比计算。 57个snp位于16与假定值小于0.05.4 snp基因位于羟色胺转运体基因(溶质载体家庭6、成员4,SLC6A4multitest校正后)仍然显著(rs3813034, p = 0.000357 q = 0.08, rs1042173, rs4325622, rs9303628, p = 0.000451, q = 0.08)。 SLC6A4可能是易感基因risperidone-induced体重增加在中国汉族人群。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 49 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2015年168年12月:749 - 55 |
| PMID | 26408209 |
| 标题 | 常见变异HTR1A和SLC6A4赋予精神分裂症的易感性的增加风险:以人群为基础的协会和上位的分析。 |
| 文摘 | 精神分裂症(深圳)是一种复杂的精神疾病基因变异的影响,其中一些与情绪障碍有关。神经递质5-hydoxytryptamine(5)及其相关的生化因素已经被证明在保持情绪平衡发挥重要作用。最近的研究评估之间的联系深圳和羟色胺转运体基因多态性(编码SLC6A4)和5 -羟色胺受体1(由HTR1A编码)显示冲突的结果。在这项研究中,我们使用4000个个体进行了病例对照关联分析与中国汉血统。这些参与者,1000年深圳病例和3000人健康对照组。36个单核苷酸多态性(snp)位于SLC6A4在我们4000年的研究样本和HTR1A基因分型。其中,33个多态与未成年人snp等位基因频率> 0.05被用于进一步分析。我们发现rs878567 HTR1A(渐近假定值= ? 3.89�10(4),纠正假定值? = ? 0.0106)与深圳相关显著。进一步haplotype-based分析表明two-SNP单体型,rs2054847-rs140701 (TG)基因SLC6A4与深圳显著相关(p值= ? 1.63�10(4)和纠正假定值? = ? 0.002799)。我们没有确定任何重要的上位性这两个基因之间的相互作用。我们的研究结果提供支持性的证据表明,遗传多态性SLC6A4和HTR1A可能影响深圳汉族个体的风险。�2015年威利期刊公司。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 50 | Transl精神病学2015 1 5:e671 |
| PMID | 26529424 |
| 标题 | 羟色胺p38的要求吗?增殖为外周免疫系统蛋白激酶激活中枢神经系统的5 -羟色胺摄取和serotonin-linked行为。 |
| 文摘 | 改变中枢5 -羟色胺(5 -羟色胺、5 -)和外围神经免疫激活与多种神经精神疾病,包括抑郁症,精神分裂症和自闭症。的antidepressant-sensitive 5运输机(泽特,SLC6A4),突触的关键决定因素五失活,可以由促炎细胞因子信号。系统性的先天免疫系统激活通过腹腔内脂多糖(LPS)注入大脑迅速提升泽特活动和5 -间隙。此外,促炎细胞因子白介素(IL) 1 ?迅速刺激中缝泽特活动神经终端制剂体外药理p38 MAPK减毒的抑制作用。建立羟色胺p38的角色吗?MAPK信号在有限合伙人/ il - 1 ?全身的泽特监管和服务员的行为反应,我们追求的研究在老鼠身上,承受条件消除p38吗?(p38 MAPK在5 -神经元吗? (5 ht -))。我们发现p38 ? (5 ht -)和控制(p38 ? (5 ht +))同窝出生的可行性和经济增长是难以区分的,泽特等效水平表达的蛋白质和synaptosomal 5 -运输活动。与药理研究一致,然而,il - 1 ? fails to increase SERT activity in midbrain synaptosomes prepared from p38?(5HT-) animals. Moreover, although LPS elevated plasma corticosterone and central/peripheral pro-inflammatory cytokines in p38?(5HT-) animals, elevations in midbrain SERT activity were absent nor were changes in depressive and anxiety-like behaviors observed. Our studies support an obligate role of p38? MAPK signaling in 5-HT neurons for the translation of immune activation to SERT regulation and 5-HT-modulated behaviors. |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 51 | Neuropsychiatr说治疗2015 1 11:453 - 9 |
| PMID | 25759587 |
| 标题 | 影响5-HT1A 5 - httlpr基因变异与精神分裂症的症状和发生难治性精神分裂症。 |
| 文摘 | 本研究旨在探讨5 -羟色胺的两个基因多态性的影响1 a受体(5-HT1A)和溶质载体家族,成员4 (SLC6A4)基因在斯洛文尼亚患者临床症状和治疗抵抗精神分裂症。共有138名患者精神分裂症评估使用积极的和消极的综合症,简明精神病评定量表、临床全球印象,和全球评估的功能。基于所选择的标准,包括94名患者在treatment-responsive 44难治性组。所有科目和94控制基因分型的5-HT1A rs6295 5 - httlpr多态性和。没有显著差异的频率,这些患者之间的多态性精神分裂症和对照组和难治性和treatment-responsive群之间精神分裂症病人。5 - httlpr有多态性rs6295和影响功能的全球评估量表得分,5 - httlpr也同时影响负子量表的总分在积极和消极综合症。尽管我们没有发现影响进展难治性精神分裂症,我们的数据显示,5 - httlpr多态性可以影响一些rs6295和临床症状精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |