| 1 | Schizophr。研究》2005年10月78年:337 - 8 |
|---|---|
| PMID | 15961286 |
| 标题 | SLC18A1水泡单胺基因的突变,与精神分裂症有关。 |
| 文摘 | 1 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症 |
| 2 | Behav大脑功能2006 1 2:39 |
| PMID | 17134514 |
| 标题 | 协会研究水泡单胺转运体1 (VMAT1)基因与精神分裂症在日本人口。 |
| 文摘 | 水泡单胺转运蛋白(VMATs)调解积累类,如5 -羟色胺、多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素从细胞质到存储细胞器。VMAT1(或者溶质载体家族18:SLC18A1)调节神经内分泌系统的生物胺。VMAT1基因地图染色体8 . 3,轨迹与连杆的强有力的证据精神分裂症。最近的一项研究报道,非同义单核苷酸多态性(SNP)的基因(Pro4Thr)联系在一起精神分裂症。 我们试图复制这一发现354年日本样本精神分裂症年代和365控制。此外,我们检查了3其他非同义snp (Thr98Ser、Thr136Ile Val392Leu)。基因分型是由TaqMan等位基因歧视化验。 没有显著差异的三个单核苷酸多态性基因型和等位基因分布Pro4Thr, Thr136Ile或Val392Leu之间的病人和控制。然而,有显著差异的基因型和等位基因分布Thr98Ser多态性在两组之间基因型和等位基因(P = 0.01)。男女分开检查时,显著差异观察女性(基因型P = 0.006, P = 0.003等位基因),而不是男性。Thr98等位基因比女性更常见于女性患者控制(优势比为1.69,95%可信区间1.19 - -2.40,P = 0.003)。Haplotype-based分析也为显著协会女性提供了证据。 我们未能复制之前报道协会Pro4Thr VMAT1基因精神分裂症。然而,我们获得的证据可能作用的Thr98Ser易感性精神分裂症在女性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症 |
| 3 | Behav大脑功能2006 1 2:39 |
| PMID | 17134514 |
| 标题 | 协会研究水泡单胺转运体1 (VMAT1)基因与精神分裂症在日本人口。 |
| 文摘 | 水泡单胺转运蛋白(VMATs)调解积累类,如5 -羟色胺、多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素从细胞质到存储细胞器。VMAT1(或者溶质载体家族18:SLC18A1)调节神经内分泌系统的生物胺。VMAT1基因地图染色体8 . 3,轨迹与连杆的强有力的证据精神分裂症。最近的一项研究报道,非同义单核苷酸多态性(SNP)的基因(Pro4Thr)联系在一起精神分裂症。 我们试图复制这一发现354年日本样本精神分裂症年代和365控制。此外,我们检查了3其他非同义snp (Thr98Ser、Thr136Ile Val392Leu)。基因分型是由TaqMan等位基因歧视化验。 没有显著差异的三个单核苷酸多态性基因型和等位基因分布Pro4Thr, Thr136Ile或Val392Leu之间的病人和控制。然而,有显著差异的基因型和等位基因分布Thr98Ser多态性在两组之间基因型和等位基因(P = 0.01)。男女分开检查时,显著差异观察女性(基因型P = 0.006, P = 0.003等位基因),而不是男性。Thr98等位基因比女性更常见于女性患者控制(优势比为1.69,95%可信区间1.19 - -2.40,P = 0.003)。Haplotype-based分析也为显著协会女性提供了证据。 我们未能复制之前报道协会Pro4Thr VMAT1基因精神分裂症。然而,我们获得的证据可能作用的Thr98Ser易感性精神分裂症在女性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症 |
| 4 | 神经精神药理学2006年12月31日:2739 - 47 |
| PMID | 16936705 |
| 标题 | 水泡单胺转运蛋白1基因变化(VMAT1 / SLC18A1)与双相i型相关联。 |
| 文摘 | 水泡单胺转运蛋白1基因(VMAT1 /SLC18A1双相情感障碍)映射到共享(桶)/精神分裂症(深圳)易感性位点p21 8号染色体上。水泡单胺转运蛋白参与运输的单胺神经递质被假定扮演相关角色的病因桶和/或深圳。VMAT1基因的变化可能会影响运输功能和/或表达,可能参与桶和/或深圳的病因。585 BPD患者的基因型I型和563名对照组均获得三个错义单核苷酸多态性(snp) (Thr4Pro、Thr98Ser Thr136Ile)和四个非编码单核苷酸多态性(rs988713、rs2279709 rs3735835, rs1497020)。所有病例和欧洲血统的控制。等位基因频率差异显著的潜在功能多态性Thr136Ser BPD患者之间和控制(p = 0.003;df = 1;或= 1.34;95%置信区间:1.11—-1.62)。多态性在启动子区域(rs988713: p = 0.005, df = 1; OR=1.31; 95% CI: 1.09-1.59) and intron 8 (rs2279709: p=0.039, df=1; OR=0.84; 95% CI: 0.71-0.99) were also associated with disease. Expression analysis confirmed that VMAT1 is expressed in human brain at the mRNA and protein level. Results suggest that variations in the VMAT1 gene may confer susceptibility to BPD in patients of European descent. Additional studies are necessary to confirm this effect and to elucidate the role of VMAT1 in central nervous system physiology. |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症 |
| 5 | Neuropsychobiology 2008 1 57:则高达55 - |
| PMID | 18451639 |
| 标题 | 水泡单胺转运蛋白1基因多态性之间的联系(VMAT1 / SLC18A1) 8号染色体上p和精神分裂症。 |
| 文摘 | 连杆的研究也指出易感性位点精神分裂症(深圳)存在于染色体8 p21-22。水泡单胺转运蛋白1基因(VMAT1),也被称为SLC18A1映射到这个深圳易感性位点。水泡单胺转运蛋白参与的突触前膜泡包装单胺神经递质,它被假定在深圳的病因中发挥作用。VMAT1基因可能影响运输功能的变化和/或表达式,并可能参与深圳的病因。基因型与深圳和188名对照组62例患者均获得4错义单核苷酸多态性(Thr4Pro、Thr98Ser Thr136Ile, Val392Leu)和2个非编码单核苷酸多态性(rs988713 rs2279709)。所有病例和欧洲血统的控制。小Thr4Pro多态性的等位基因的频率在深圳病人相比,对照组显著增加(p = 0.0140;d.f = 1;或= 1.69;95% CI = 1.11 - -2.57)。假设一种隐性的遗传模式,纯合子4专业运营商的频率显著增加在深圳病人相比,对照组(分别为24比8%; p = 0.0006; d.f. = 1; OR = 3.74; 95% CI = 1.703-8.21). Haplotype analysis showed nominal significance for an individual risk haplotype (p = 0.013); however, after permutation correction, the global p value did not attain a statistically significant level (p = 0.07). Results suggest that variations in the VMAT1 gene may confer susceptibility to SZ in patients of European descent. Further studies are necessary to confirm this effect, and to elucidate the role of VMAT1 in central nervous system physiology and possible involvement in the genetic origins of SZ. |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症 |
| 6 | >。2008年。434年3月:41-5 |
| PMID | 18249496 |
| 标题 | 水泡的变化之间的联系单胺转运蛋白1基因在染色体8 p和焦虑性人格特质。 |
| 文摘 | 水泡单胺转运蛋白参与突触前包装的去甲肾上腺素、多巴胺和5 -羟色胺在储存囊泡。囊泡释放其内容的动作电位到达突触间隙。失调的单胺能的神经传递一直假定发挥相关作用在神经精神障碍的病因。基因编码的水泡单胺转运体1 (VMAT1 /SLC18A1p21)映射到8号染色体,一个地区几个链接山峰重叠精神分裂症、双相情感障碍和焦虑性人格特质。在这项研究中,我们测试的假设误义变化Thr136Ile VMAT1 /SLC18A1基因与焦虑性人格特质有关。我们测试了337德国血统的不相关的学科(167名男性,170名女性)。所有与会者都认真精神疾病筛查。状态-特质焦虑问卷》自我评定量表(污渍)完成了所有科目。基因型是因Thr136Ile所得(rs1390938) VMAT1基因变异的所有科目。基因型影响人格变量计算作为co-variant MANOVA包括年龄和性别作为独立因素(MANCOVA)。结果表明,污渍分数明显受到基因型(F = 3.108;d.f = 4331;p = 0.015)和年龄(F = 7.233;d.f = 2331; p=0.001) but not by gender. A gender-by-genotype effect was observed for both the STAI state (p=0.052) and trait score (p=0.035). Dissection of the group by gender and subsequent contrast analysis of the genotype effects performed within the female group showed significant results (STAI state: Thr/Ile vs. Ile/Ile: T=4.408, p=0.0004; STAI trait: Thr/Ile vs. Ile/Ile: T=3.074, p=0.009) but not in the male group. Our findings support the hypothesis that anxiety-related personality traits are associated with variation in the VMAT1/SLC18A1基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症 |
| 7 | 精神病学摩尔。2009年6月14日:563 - 89 |
| PMID | 19204725 |
| 标题 | 染色体8 p作为潜在的神经发育障碍中心:对精神分裂症、自闭症和癌症。 |
| 文摘 | 遗传和发育过程中缺陷被认为对自闭症和贡献精神分裂症。据推测,由于病因复杂识别易感基因和发展异常困难。然而,基因在染色体8 p地区的重要性为神经精神疾病和癌症。有484个带注释的基因位于8 p;许多最有可能致癌基因和肿瘤抑制基因。分子遗传学和发育的研究已经确定了21个基因在这一地区(ADRA1A、ARHGEF10 CHRNA2, CHRNA6, CHRNB3, DKK4, DPYSL2, EGR3, FGF17, FGF20, FGFR1、FZD3,低密度脂蛋白,NAT2, NEF3, NRG1, PCM1,平台,PPP3CC, SFRP1和VMAT1 /SLC18A1),最有可能导致神经精神障碍(精神分裂症、自闭症、双相情感障碍和抑郁症),神经退行性疾病(帕金森症和阿尔茨海默病)和癌症。此外,至少有7 nonprotein-coding rna(小分子核糖核酸)位于8 p。结构变异8日p,拷贝数变异等微小缺失或microduplications,也可能导致自闭症,精神分裂症和其他人类疾病包括癌症。在本文中,我们考虑的现状从细胞遗传学证据,链接,协会,基因表达和表型研究这些8 p基因的作用在神经精神疾病。我们还描述了一个8 p基因的突变(Fgf17)导致鼠标与赤字在特定组件的社会行为和减少其dorsomedial前额叶皮层。我们通过讨论完成的生物连接8 p对神经精神疾病和癌症,尽管这些证据的缺点。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症 |
| 8 | 摩尔。生物方法。2010 1 637:165 - 80 |
| PMID | 20419435 |
| 标题 | 基因变异的水泡单胺转运体1 (VMAT1 / SLC18A1)和神经精神障碍。 |
| 文摘 | 水泡单胺转运蛋白(VMATs)参与突触前的包装单胺能的神经递质为存储颗粒。在动作电位,囊泡释放其内容通过胞外分泌进入突触间隙。因为不足或过量释放神经递质可能改变神经化学和神经传递函数,VMATs生物研究的一个重要目标在神经精神疾病。beplay苹果手机能用吗两个结构相关但药物不同VMATs已确定,由独立的编码基因,VMAT1 (SLC18A1)和VMAT2 (SLC18A2)。虽然据报道最初只在大脑VMAT2表示,最近的研究表明,VMAT1也表示大脑,从而使两种转运蛋白的神经精神疾病的候选基因。p21基因编码VMAT1位于染色体8,一个地区的研究涉及的联系精神分裂症、双相情感障碍和焦虑性表型。此外,最近的一些遗传病例对照研究说明常见的错义的联系变化VMAT1基因和对双相情感障碍的易感性精神分裂症。VMAT1基因的变化可能会影响运输功能和可能参与神经精神障碍的病因。本章描述了基因分型方法三个错义多态性与神经精神障碍(Thr4Pro、Thr98Ser Thr136Ile)使用标准TaqMan-based PCR、PCR方法。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症 |
| 9 | 地中海Res牧师2011年7月31日:483 - 519 |
| PMID | 20135628 |
| 标题 | 水泡单胺转运蛋白:结构、药理学和药物化学。 |
| 文摘 | 水泡单胺转运蛋白(VMAT)负责的胞质类单胺能的神经元突触囊泡。两个紧密相关的VMATs具有独特的药理特性和组织分布特征。VMAT1优先表达在神经内分泌细胞和VMAT2主要表现在中枢神经系统。各种精神刺激剂的神经毒性和上瘾的特性一直认为,至少在一定程度上,他们干扰VMAT2功能。VMAT2密度的定量评估PET扫描一直是临床上用于早期诊断和监测进展的帕金森症和阿尔茨海默疾病和药物成瘾。古典VMAT2抑制剂,四苯喹嗪,长期以来一直用于治疗与亨廷顿氏舞蹈病相关疾病在英国,加拿大,和澳大利亚,最近在美国批准。VMAT2成像也可以用于利用糖尿病的发病,VMAT2也表达?胰腺的肽。VMAT1基因SLC18A1是链接的轨迹与强有力的证据精神分裂症,因此,VMAT1基因的多态形式可能带来易感性精神分裂症。综述总结了目前对VMAT2的结构关系的理解,和VMAT2成瘾和psychostimulant-induced神经毒性,治疗和诊断的应用具体VMAT2配体。VMAT1基因的联系的证据精神分裂症双相情感障碍,我也进行了讨论。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症 |
| 10 | 安> 2014年10月21日:138 - 43 |
| PMID | 25452674 |
| 标题 | 研究五小说非同义人类大脑的基因多态性在哥伦比亚样品。 |
| 文摘 | 非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)的大脑基因代表有趣的候选基因研究神经精神障碍。beplay苹果手机能用吗 研究小说nsSNPs大脑基因样本的哥伦比亚科目。 我们应用一种方法基于硅片挖掘可用的基因组数据识别和选择小说在大脑nsSNPs基因。我们开发了新的基因分型检测,基于allele-specific PCR的方法,对这些nsSNPs和他们在171年哥伦比亚组科目。 五个常见nsSNPs (rs6855837;p。Leu395Ile rs2305160;p。Thr394Ala rs10503929;p。Met289Thr rs2270641;p。Thr4Pro rs3822659;p.Ser735Ala)进行了研究,位于时钟,NPAS2, NRG1,SLC18A1和WWC1基因。我们报道等位基因和基因型频率在南美健康受试者的样本。先前的实验证据,因言论和结社全基因组研究,这些基因参与的一些神经障碍和表型,如精神分裂症情绪障碍或内存性能。 频率为这些nsSNPSs在哥伦比亚样品相比,不同的人类基因组单体型图数量。未来研究这些nsSNPs大脑基因,synaptogenomics的方法,将为更好地理解重要的神经精神疾病和不同人群的表型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症 |