| 1 | 摩尔。精神病学2016年3月-1：-1 |
|---|---|
| PMID | 27001614 |
| 标题 | 具有精神病的多重家族中的全基因组测序揭示了Shank2和Smarca1基因与疾病隔离的突变。 |
| 抽象的 | 当前在精神遗传学上的重点是通过非常大的基因组关联研究分析检测多个共同风险等位基因。然而，家庭确实存在，尽管很少见，但有多个受影响的成员，这些成员被认为具有与疾病相似的继承原因。我们假设在其中一些家庭中，可能存在罕见的高度渗透突变，它们会因疾病而隔离。在这项探索性研究中，对90个家庭的90个个体的基因组进行了测序。每个家庭至少包括三个患有精神病疾病的可用亲戚和三个未受影响的亲戚。确定了二十六种变体，这些变体是私人的家庭，改变蛋白质序列，并将其传播给家庭内的所有被序列受影响的个体。在一个家庭中，有七个兄弟姐妹精神分裂症频谱障碍每种疾病都带有新型的私人错义变体。该变体位于共有的SH3蛋白结合基序内，通过该基序，Shank2可能与后突触后谷氨酸受体相互作用。在另一个家庭中，四个受影响的兄弟姐妹和他们未受影响的母亲各自带有一个新颖的私人错过变体Smarca1X染色体上的基因。这两种变体代表了在其传播模式以及已知基因和疾病生物学的背景下考虑精神疾病因果的候选者。各分子精神病学提前在线出版，2016年3月22日；doi：10.1038/mp.2016.24。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |