| 1 | 哼。摩尔。基因。2013年12月22日：4673-87 |
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| PMID | 23821644 |
| 标题 | UPF3B基因涉及智力障碍，自闭症，ADHD和童年发作精神分裂症，可调节神经祖细胞行为和神经元出生。 |
| 抽象的 | UPF3B的功能丧失突变导致可变临床表现，包括智力障碍（ID，综合症和非综合症），自闭症，儿童期发作精神分裂症和注意力缺陷多动障碍。UPF3B是胡说八道介导的mRNA衰变（NMD）途径的核心成员，该途径可迅速降低具有过早终止密码子（PTC）的转录本。传统上，在数千种人类疾病中被发现，最近还发现PTC是人群中“正常”遗传变异的一部分。此外，许多人类转录本自然存在与“内源性” PTC兼容的调节特征，强烈暗示了NMD超出PTC mRNA控制的作用。在这项研究中，我们研究了UPF3B和NMD在神经细胞中的作用。我们提供的证据表明，在开发过程中，在多个级别中调节了UPF3B依赖性NMD（UPF3B-NMD），包括调节表达和UPF3B的亚细胞定位。此外，UPF3B，UPF3A和Stau1对发育中的背脑脑进行分层，这表明替代NMD和相关的Staufen1介导的mRNA衰变（SMD）途径被差异化。神经祖细胞（NPC）中UPF3B-NMD的损失导致细胞数量的扩大，但它们的分化为代价。在原发性海马神经元中，UPF3B-NMD的丧失导致细微的神经突生长效应。我们的数据表明，可以通过含有转录本的关键NMD-Feature的表达变化来解释UPF3B-NMD丧失的细胞后果，而在UPF3B突变患者中通常也会放松管制。我们的研beplay苹果手机能用吗究确定了UPF3B突变的新型病理机制，至少部分解释了UPF3B患者的临床表型。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |