| 1 | 细胞2012年4月149日：525-37 |
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| PMID | 22521361 |
| 标题 | 测序染色体异常揭示了神经发育基因座，可在诊断边界赋予风险。 |
| 抽象的 | 平衡的染色体异常（BCA）代表了神经发育障碍（NDDS）中单基因中断的相对尚未开发的储层。我们对自闭症或相关NDD的患者进行了BCAS测序，揭示了四个一般类别的33个基因座的破坏：（1）先前与异常神经发育相关的基因（例如，AUTS2，FOXP1和CDKL5），（2）微骨骼综合征（MBD5，SATB2，EHMT1和SNURF-SNRPN），（3）新型风险基因座（例如CHD8，KIRREL3和ZNF507）和（4）基因与后期相关的新风险基因座（例如）- 发作的精神疾病（例如TCF4，ZNF804A，PDE10A，GRIN2B和ANK3）。我们还发现，在神经发育案例中，来自这33个基因座的拷贝数变体的负担大大增加了，并且从自闭症和基因组全基因组关联研究中的多基因风险等位基因的大量富集。精神分裂症。我们的发现提出了一种自闭症的多基因风险模型，并表明某些神经发育基因对多种突变机制对扰动敏感，从而导致在不同生命阶段表现出的可变表型结果。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |