| 1 | 生物化学。生物。res。社区。2006年6月344日：1241-5 |
|---|---|
| PMID | 16650384 |
| 标题 | 进一步研究了X染色体上精神分裂症的可能基因座。 |
| 抽象的 | Several studies suggest that the X chromosome may contain a gene for精神分裂症。在本研究中，我们招募了142名男性精神分裂症来自英国各地的患者及其生物母亲，以检测SYPXP11区域中的 /cacna1f基因座和XQ22.3-XQ23区域中的FACL4基因座。基于单倍型的单倍型相对风险（HHRR）分析显示，rs2071316（CHI2 = 6.85，p = 0.009）和rs5905724（Chi2 = 5.3，p = 0.021）的等位基因关联，在CACNA1F基上基因座和RS3817678SYP轨迹。单倍型分析表明，RS3817678-RS2071316-RS5905724单倍型（CHI2 = 12.19，DF = 4，P = 0.016）的关联较弱p = 0.138）。由于仅在CACNA1F基因座中检测到连锁不平衡信号，因此该基因应该被认为是候选者精神分裂症although further work is needed to draw firm conclusions. |
| SCZ Keywords | 精神分裂症, schizophrenic |
| 2 | 生物化学。生物。res。社区。2006年6月344日：1241-5 |
| PMID | 16650384 |
| 标题 | 进一步研究了X染色体上精神分裂症的可能基因座。 |
| 抽象的 | Several studies suggest that the X chromosome may contain a gene for精神分裂症。在本研究中，我们招募了142名男性精神分裂症来自英国各地的患者及其生物母亲，以检测SYPXP11区域中的 /cacna1f基因座和XQ22.3-XQ23区域中的FACL4基因座。基于单倍型的单倍型相对风险（HHRR）分析显示，rs2071316（CHI2 = 6.85，p = 0.009）和rs5905724（Chi2 = 5.3，p = 0.021）的等位基因关联，在CACNA1F基上基因座和RS3817678SYP轨迹。单倍型分析表明，RS3817678-RS2071316-RS5905724单倍型（CHI2 = 12.19，DF = 4，P = 0.016）的关联较弱p = 0.138）。由于仅在CACNA1F基因座中检测到连锁不平衡信号，因此该基因应该被认为是候选者精神分裂症although further work is needed to draw firm conclusions. |
| SCZ Keywords | 精神分裂症, schizophrenic |
| 3 | int。J. Dev。Neurosci。2011年5月29日：225-36 |
| PMID | 20888897 |
| 标题 | 分子证据表明，皮质突触生长在人类生命的头十年中占主导地位。 |
| 抽象的 | 关于在青春期出现的人类神经发育障碍的病理学的理论，例如精神分裂症，通常假设可能会导致正常皮质突触损失或修剪失败。但是，直接证据表明突触回归是青春期人皮层中的主要发育事件是有限的。此外，啮齿动物的发育工作表明，青春期突触回归不是皮质发育的主要特征。因此，我们着手确定突触末端的分子标记何时何SYP），SNAP-25，Syntaxin1a（STX1A）和囊泡相关的膜蛋白1（VAMP1）]使用几种不同的定量方法（MicroArray，QPCR和QPCR和QPCR和QPCR和免疫印迹。我们几乎没有发现在任何时间点突触相关的分子标记均保持一致的证据，而是发现某些具有产后年龄的突触前标记的表达逐渐增加的明显模式评估了6/6个突触前蛋白）。新生儿的突触可塑性[43 kDa（GAP-43）的生长相关蛋白（GAP-43）]的量度升高，并在整个生命中持续稳健地表达。由于CPLX1蛋白富含抑制末端，因此我们还测试了是否在发育中更具体地降低了复合蛋白2（CPLX2）的蛋白产物（CPLX2）。与CPLX1相反，CPLX1在产后发育过程中显示出mRNA和蛋白质水平稳定增加（r> 0.58，p <0.001），CPLX2 mRNA从婴儿降低到幼儿（r = -0.56，p <0.001），而CPLX2则降低蛋白质表现出稳定的增加，直到成年（r = 0.55，p <0.001）。此外，我们发现树突状[微管相关蛋白2（MAP2）]和棘突（Spinophilin和Spinophilin和突触后密度蛋白的指标（PSD95）]显示出一些在mRNA水平上的时间减少的证据，但相反的模式，相反的模式，相反的模式，发现PSD95和旋转酚蛋白水平的发育增加。总而言之，突触的分子成分的产后变化支持这样的观点，即突触元素的生长和增强是在整个儿童额叶中发生的主要发育事件，并且是整个童年的维持。 steady state levels of synapse-associated molecules may predominate during human adolescence. |
| SCZ Keywords | 精神分裂症, schizophrenic |
| 4 | 精神分裂。res。2012年5月137日：14-9 |
| PMID | 22348818 |
| 标题 | 精神分裂症中编码突触素的基因的遗传和功能分析。 |
| 抽象的 | 突触蛋白（SYP）已证明对调节神经递质释放和突触可塑性至关重要，这一过程被认为是中断的精神分裂症。另外，异常SYPexpression in different brain regions has been linked to this disorder in postmortem brain studies. We investigated the involvement of theSYPgene in the susceptibility to精神分裂症。 我们在启动子区域，所有外显子和两个UTR末端搜索了遗传变异。SYP在患者样本中使用直接测序的基因精神分裂症（n = 586）和非精神病对照（n = 576），都是台湾的汉族中国人，并进行了关联和功能研究。 We identified 2 common SNPs (c.*4+271A>G and c.*4+565T>C) in theSYP基因。基于SNP和基于单倍型的分析不显示与精神分裂症。此外,我们发现6罕见变异在7out of 586 patients, including 1 variant (g.-511T>C) located at the promoter region, 1 synonymous (A104A) and 2 missense variants (G293A and A324T) located at the exonic regions, and 2 variants (c.*31G>A and c.*1001G>T) located at the 3'UTR. No rare variants were found in the control subjects. The results of the reporter gene assay demonstrated the influence of g.-511T>C and c.*1001G>T on the regulatory function of theSYPgene, while that the influence of c.*31G>A may be tolerated. In silico analysis demonstrated the functional relevance of other rare variants. 我们的研究为多个罕见突变的假设提供了支持精神分裂症，并提供表明参与的遗传线索SYP在这个疾病中。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症, schizophrenic |