| 1 | Schizophr。研究》2005年10月78年:131 - 6 |
|---|---|
| PMID | 16054804 |
| 标题 | 扩大三核苷酸重复TBP / SCA17 6号染色体基因映射到问与精神分裂症相关联。 |
| 文摘 | 精神分裂症有一个复杂和非孟德尔遗传模式。最近,三核苷酸重复(TNR)包含基因已经被视为候选基因引起精神分裂症。本研究的目的是确定一个基因协会之间的都可以看到精神分裂症和KLHL1AS中的TNR多态性/ SCA8 PPP2R2B / SCA12,真沸点/ SCA17基因。我们研究了100名无关精神分裂症病人和124个对照组没有明显的神经退行性或精神疾病。整体的等位基因频率分布KLHL1AS / SCA8和PPP2R2B / SCA12基因之间没有显著差异精神分裂症患者和对照组(P > 0.05)。等位基因频率分布精神分裂症患者明显不同于在控制真沸点/ SCA17基因(P = 0.0149),频率增加36重复病人和两个载有45 TNR扩张的病人。真沸点/ SCA17 TATA框结合蛋白基因映射到染色体6问。的研究表明,TNR扩张真沸点/ SCA17基因可能导致的遗传风险精神分裂症在极少数情况下。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 2 | Schizophr。研究》2005年10月78年:131 - 6 |
| PMID | 16054804 |
| 标题 | 扩大三核苷酸重复TBP / SCA17 6号染色体基因映射到问与精神分裂症相关联。 |
| 文摘 | 精神分裂症有一个复杂和非孟德尔遗传模式。最近,三核苷酸重复(TNR)包含基因已经被视为候选基因引起精神分裂症。本研究的目的是确定一个基因协会之间的都可以看到精神分裂症和KLHL1AS中的TNR多态性/ SCA8 PPP2R2B / SCA12,真沸点/ SCA17基因。我们研究了100名无关精神分裂症病人和124个对照组没有明显的神经退行性或精神疾病。整体的等位基因频率分布KLHL1AS / SCA8和PPP2R2B / SCA12基因之间没有显著差异精神分裂症患者和对照组(P > 0.05)。等位基因频率分布精神分裂症患者明显不同于在控制真沸点/ SCA17基因(P = 0.0149),频率增加36重复病人和两个载有45 TNR扩张的病人。真沸点/ SCA17 TATA框结合蛋白基因映射到染色体6问。的研究表明,TNR扩张真沸点/ SCA17基因可能导致的遗传风险精神分裂症在极少数情况下。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 3 | 大脑Behav基因。2009年6月8日:473 - 80 |
| PMID | 19566714 |
| 标题 | TATA框结合蛋白基因与精神分裂症的风险有关,发病年龄和前额叶功能。 |
| 文摘 | 精神分裂症在不同的人群是一种常见的多基因疾病,而脊髓小脑的共济失调型17 (SCA17)是一种罕见的常染色体显性遗传神经退行性疾病。这两种疾病涉及精神病症状。SCA17受到多麸醯胺酸是由扩大引起的呼吸道的TATA框结合蛋白(真沸点)基因。在目前的研究中,我们调查之间的关系精神分裂症和CAG重复长度共同之处真沸点少于42的等位基因CAG重复日本人口(326患者精神分裂症和116名健康对照)。我们发现更高的等位基因频率大于35 CAG患者重复精神分裂症相比之下,在控制(p = 0.042)。我们还研究了CAG重复之间的相关性的发病年龄和长度精神分裂症。我们观察到的数量之间的负相关CAG重复的染色体长CAG重复的发病年龄从两条染色体精神分裂症(p = 0.020)。我们进一步提供了证据真沸点基因型与大于35 CAG重复,丰富患者精神分裂症,明显与hypoactivation前额叶皮层测量的近红外光谱在河内塔,执行功能的任务(正确的PFC;p = 0.015,左PFC;p = 0.010)。这些发现说明可能的关联的基因变异真沸点基因与风险精神分裂症,发病年龄和前额叶功能。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 4 | 摩尔自闭症2011 1 2:9 |
| PMID | 21615902 |
| 标题 | 基因表达分析淋巴母来自孤独症谱系障碍患者。 |
| 文摘 | 自闭症谱系障碍(asd)是一种复杂的神经发育紊乱,导致严重和普遍的损伤发展的互惠的社会交往和语言和非语言的沟通技巧。另外,孤独症患者有典型的行为、兴趣和活动。罕见突变的基因,如neuroligin (NLGN) 3/4, neurexin (NRXN) 1, SHANK3, MeCP2 NHE9,已报告与自闭症有关。在目前的研究中,我们调查了这些基因的信使rna表达水平变化是否可以发现lymphoblastoid细胞系来源于ASD患者。 我们测量的信使rna表达水平NLGN3/4、NRXN1 SHANK3, MeCP2, NHE9和AKT1 lymphoblastoid细胞从35 ASD患者和35名健康对照组,患者从45精神分裂症和45名健康对照组,使用实时定量逆转录酶聚合酶链反应检测。 NLGN3 mRNA表达水平和SHANK3规范化?肌动蛋白真沸点在孤独症患者相比显著减少控制,而没有发现差异mRNA表达水平的MeCP2, NHE9或AKT1。然而,规范化NLGN3 SHANK3基因表达水平并没有改变患者精神分裂症和表达水平的NLGN4 NRXN1 mRNA在lymphoblastoid细胞没有定量测量。 我们的研究结果提供的证据表明,NLGN3和SHANK3基因可能在lymphoblastoid差异表达细胞系来自孤独症患者相比控制。这些发现表明这些基因mRNA表达水平降低可能参与的病理生理学ASD ASD患者的大量人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |