1 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2008年9月147b:880-9
PMID 18205168
标题 NR2E1与双相情感障碍的初步关联以及躁郁症,精神分裂症和通过重新配置攻击的候选突变的鉴定。
抽象的 核受体2E1基因(NR2E1)居住在6q21-22室内,用于双相情感障碍和精神分裂症。老鼠删除了NR2E1显示神经发生,皮质和边缘异常,攻击性,过度兴奋性和认知障碍的改变。NR2E1因此,是参与精神疾病的职位和功能候选者。我们对394例躁郁症患者进行了关联分析,396例精神分裂症,使用六个常见标记和单倍型对照和479个对照。我们还进行了一个全面的突变屏幕NR2E1,重新陈述其整个编码区域,完整5'和3'未翻译区域,共识剪接点以及进化保守的区域,有126人患有双相情感障碍的人,精神分裂症,或侵略性疾病。NR2E1与双相情感障碍I和II [优势比(OR = 0.77,p = 0.013),双相情感障碍I(OR = 0.77,p = 0.015),女性的双相障碍(OR = 0.72,p = 0.009),以及发作时的年龄NR2E1人脑中的mRNA揭示了前脑特异性转录。提供的数据支持以下假设NR2E1可能与脑行为疾病的易感性有关。
SCZ关键字 精神分裂症
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