| 1 | 精神病学摩尔。2011年8月16日:867 - 80 |
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| PMID | 20479760 |
| 标题 | 系统排序的x染色体突触基因在孤独症谱系障碍和精神分裂症。 |
| 文摘 | 自闭症谱系障碍(ASD)精神分裂症(SCZ)是两种常见的神经发育症状而导致的环境和遗传因素的联合效应。我们来测试假设罕见变异在许多不同的基因,包括新创变异,可能使这些条件的一小部分情况下。此外,对于疾病,男性比女性更重要或更严重的影响,这可能是部分x连锁遗传因素解释。因此,我们直接测序111 x连锁突触基因在孤独症患者(n = 142;122男性和20名女性)或SCZ (n = 143;95男性和48个女性)。我们确定了> 200个非同义变体,过多的罕见的有害的变异,这表明存在致病突变。删除突变基因编码的蛋白质calcium-related IL1RAPL1(已经描述在峻峭的et al .哼摩尔麝猫2008)和单胺降解酶单胺氧化酶B被发现在ASD和SCZ,分别。此外,确定了几种有前景的非同义突变基因编码的蛋白质参与调节神经突产物和其他各种突触功能(MECP2 TM4SF2 /TSPAN7,PSMD10 PPP1R3F MCF2、SLITRK2 GPRASP2, OPHN1)。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |