1 世界J. Biol。精神病学2008 -1 9:225-30
PMID 17853297
标题 在精神分裂症中补充C4B蛋白。
抽象的 补体蛋白C4的部分和/或完全缺乏与自身免疫和传染病有关。感染或自身免疫过程可能在精神分裂症。先前的报告表明补充异常C4B同种型精神分裂症和其他精神障碍。我们评估了C4A和C4B同种型和血清C4B亚美尼亚人的蛋白质浓度精神分裂症病人。尽管频率没有差异C4BQ0,C4B血清蛋白水平显着降低精神分裂症患者与健康对照组相比。
SCZ关键字 精神分裂症,精神分裂症
2 世界J. Biol。精神病学2008 -1 9:225-30
PMID 17853297
标题 在精神分裂症中补充C4B蛋白。
抽象的 补体蛋白C4的部分和/或完全缺乏与自身免疫和传染病有关。感染或自身免疫过程可能在精神分裂症。先前的报告表明补充异常C4B同种型精神分裂症和其他精神障碍。我们评估了C4A和C4B同种型和血清C4B亚美尼亚人的蛋白质浓度精神分裂症病人。尽管频率没有差异C4BQ0,C4B血清蛋白水平显着降低精神分裂症患者与健康对照组相比。
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3 J. Hum。基因。2010年5月55日:285-92
PMID 20339380
标题 精神分裂症易感基因基因功能相关性的综合基因组分析。
抽象的 精神分裂症是一种高度复杂的遗传疾病,其特征是许多遗传易感性元素,每种疾病都促进了该疾病风险的适度增加。尽管众多的联系或关联研究已经确定了一大堆精神分裂症- 相关的基因座,许多是有争议的。另外,这些基因座中只有一小部分与大的累积基因库重叠,这些基因显示出表达变化精神分裂症。在这里,我们应用了一种基因组基因功能方法来识别对基因表达直接影响的敏感性基因座,从而导致功能异常。精神分裂症。我们通过对基于文献的易感基因座进行盘问进行了综合分析精神分裂症- 从我们以前的微阵列研究获得的相关表达基因列表(人类遗传学杂志(2009)54:665-75)使用生物信息学工具,然后使用qPCR确认基因表达变化。我们发现了九个基因(CHGB,SLC18A2,SLC25A27,ESD,C4A/C4B,TCP1,CHL1和CTNNA2)证明了涉及突触和神经传递的基因 - 功能相关性;能源代谢和防御机制;和分子伴侣和细胞骨架。我们的发现进一步支持了这些基因在遗传影响和功能后果对发展中的作用中的作用精神分裂症。有趣的是,九个基因中有四个位于6号染色体上,这表明在精神分裂症
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4 J Psychiatr Res 2012 11月46日:1464-74
PMID 22954356
标题 人类前额叶皮层的微阵列基因表达研究的结合分析确定了与精神分裂症有关的基因。
抽象的 脑组织中小的队列大小和适度水平的基因表达变化困扰了微阵列研究中采用的统计方法精神分裂症。为了解决这些问题精神分裂症和118个健康受试者。多元置换测试确定了144个基因,这些基因在精神分裂症和对照组。这些基因中有70个被鉴定为在至少一项组件微阵列研究中差异表达,但是这些个体研究都没有能力鉴定其余的74个基因,这表明合并方法的实用性。显着富集差异表达基因的基因本体学术语和生物学途径与神经元细胞信号传导,间充质诱导和有丝分裂原激活的蛋白激酶信号有关,这些蛋白激酶信号与以前均与以前均与疗效精神分裂症。Bag3的差分表达,C4B,Egr1,MT1X,NeuroD6,SST和S100A8通过实时定量PCR在独立的队列中使用后陆军人类前额叶皮层样品确认。比较基因表达精神分裂症血液中有和没有可检测水平的抗精神病药水平的受试者表明,MT1X和S100A8的调节可能是药物暴露的结果。总之,这种组合分析导致对基因的统计稳定鉴定,其失调可能有助于其机制精神分裂症
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5 J Psychiatr Res 2012 11月46日:1464-74
PMID 22954356
标题 人类前额叶皮层的微阵列基因表达研究的结合分析确定了与精神分裂症有关的基因。
抽象的 脑组织中小的队列大小和适度水平的基因表达变化困扰了微阵列研究中采用的统计方法精神分裂症。为了解决这些问题精神分裂症和118个健康受试者。多元置换测试确定了144个基因,这些基因在精神分裂症和对照组。这些基因中有70个被鉴定为在至少一项组件微阵列研究中差异表达,但是这些个体研究都没有能力鉴定其余的74个基因,这表明合并方法的实用性。显着富集差异表达基因的基因本体学术语和生物学途径与神经元细胞信号传导,间充质诱导和有丝分裂原激活的蛋白激酶信号有关,这些蛋白激酶信号与以前均与以前均与疗效精神分裂症。Bag3的差分表达,C4B,Egr1,MT1X,NeuroD6,SST和S100A8通过实时定量PCR在独立的队列中使用后陆军人类前额叶皮层样品确认。比较基因表达精神分裂症血液中有和没有可检测水平的抗精神病药水平的受试者表明,MT1X和S100A8的调节可能是药物暴露的结果。总之,这种组合分析导致对基因的统计稳定鉴定,其失调可能有助于其机制精神分裂症
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6 Neurosci。Lett。2015年3月590日:189-92
PMID 25660618
标题 评估C4BPB/C4BPA基因和精神分裂症中常见变体之间的关联。
抽象的 流行病学研究表明,怀孕期间的孕产妇细菌和病毒感染增加了精神分裂症在后代中,但迄今为止尚无明确的解释,说明这种风险增加。以前,减少了C4B- 结合蛋白(C4Bp)据报道,经典和凝集素补体途径的有效循环可溶性抑制剂与精神分裂症。在这里,我们分析了4个常见的单核苷酸多态性(SNP)C4BPB和5个SNPC4BPA在556组中精神分裂症患者和一组610个健康对照组,查看基因是否是否C4Bpb和C4BPA,该编码C4BP,可能会赋予对精神分裂症。比较案例和对照之间这些SNP的基因型和等位基因频率,我们发现C4Bpb/C4BPA变体和精神分裂症。我们的结果提供了初步证据C4Bpb/C4BPA可能不会赋予精神分裂症在汉人中。需要来自大规模人群的进一步遗传研究以获得更明确的结果。
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7 自然2016年2月530日:177-83
PMID 26814963
标题 补体成分复杂变化4的精神分裂症风险4。
抽象的 精神分裂症是一种可遗传的脑疾病,具有未知的致病机制。精神分裂症人口水平上最强的遗传关联涉及主要组织相容性复合物(MHC)基因座的变化,但是涉及这种情况的基因和分子机制却是挑战性的。在这里,我们表明这种关联部分来自补体组分4(C4)基因的许多结构多样的等位基因。我们发现这些等位基因产生的C4A水平差异很大,并且C4B大脑中的表达,每个常见的C4等位基因与精神分裂症与其产生更大表达C4A的趋势的比例。人C4蛋白局部局部在神经元突触,树突,轴突和细胞体中。在小鼠中,C4在产后发育过程中介导的突触消除。这些结果暗示了过度补体活动在开发中精神分裂症并可能有助于解释个人大脑中突触的数量减少精神分裂症
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