| 1 | 精神病学临床。Neurosci。2007年2月61日：3-19 |
|---|---|
| PMID | 17239033 |
| 标题 | 躁郁症和抑郁症的分子遗传学。 |
| 抽象的 | 在这篇综述中，审查了与2004年至今（2006年中）发表的躁郁症分子遗传学有关的所有论文，并总结了有关抑郁症的主要结果。几个候选基因精神分裂症也可能与双相情感障碍有关：G72，DISC1，NRG1，RGS4，NCAM1，DAO，GRM3，GRM4，GRM4，GRIN2B，MLC1，SYNGR1，SYNGR1和SLC12A6。其中，与G72的关联可能最强大。然而，与躁郁症相关的G72单倍型和多态性与彼此不一致。位置候选方法显示躁郁症与TRPM2（21q22.3），GPR50（XQ28），Citron（12q24），CHMP1.5（18P11.2），GCHI（14Q22-24），MLC1（22Q13），GABRA5（15Q11-Q113），BCR（22Q11），CUX22Q11），CUX22，FLJ32356（12Q23-Q24）和NAPG（18P11）。侧重于与躯体症状的情绪障碍合并的研究表明，线粒体DNA（mtDNA）3644突变和POLG突变作用。从基因表达分析中，发现PDLIM5，生长抑素和mtDNA 3243突变与躁郁症有关。尽管随后的研究不支持以前的大多数积极发现，但DRD1和IMPA2与后续研究有关。据报道，昼夜节律途径，BMAL1，永恒和周期3中的几个候选基因与双相情感障碍有关。链接研究显示了许多新的链接基因座。在抑郁症中，先前报道的HTTLPR（插入/缺失多态性在5-羟色胺转运蛋白中的插入/缺失多态性）之间的基因 - 环境相互作用的阳性发现并未复制。尽管TPH2突变在抑郁症中的作用以前引起了人们的注意，但也没有复制这一点。药物遗传学研究表明抗抑郁反应与HTR2A或FKBP5之间的关系。已经应用了用于全面基因组分析的新技术。 HTTLPR and BDNF promoter polymorphisms are now found to be more complex than previously thought, and previous papers on these polymorphisms should be treated with caution. Finally, this report addresses some possible causes for the lack of replication in this field. |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2007年12月144b：1094-6 |
| PMID | 17525977 |
| 标题 | 21q22的候选基因分析：支持S100B作为对精神病的双相情感情感障碍的易感基因。 |
| 抽象的 | 60个双极情感障碍（BPAD）中的全基因组扫描影响了21q22染色体上的SIB对（ASP）（ASPS）（D21S1446，NPL = 1.42，P = 0.08），BPAD易感轨迹在21q22的染色体上确定了连锁。尽管这种联系仅接近显着性，但峰标记物位于S100B上游的12 kb，一种神经营养因素与精神疾病的病理有关，包括BPAD和BPAD和精神分裂症。我们假设21q22的连锁信号可能是由S100B内的致病性疾病变异引起的，并在收集125 BPAD I型Trios中对该基因进行了关联分析。S100B单核苷酸多态性（SNP）RS2839350（P = 0.022）和RS3788266（P = 0.031）与BPAD显着相关。由于S100B中的变体也与精神分裂症敏感性，我们用精神病史重新分析了三重奏的数据，这是两种疾病之间的共同表型。SNP RS2339350（P = 0.016）和RS3788266（P = 0.009）在精神病子集中更加显着相关。在单倍型水平上也获得了增加的显着性。有趣的是，SNP RS3788266位于共有的结合位点内，用于六户转录因子，这表明该变体可能直接影响S100B基因表达。21q22的精细映射分析先前已经鉴定出瞬态受体电位基因Melastatin 2（TRPM2），即S100B上游的2 MB，作为21q22的BPAD易感基因。我们还对家庭进行了基于家庭的关联分析TRPM2没有透露任何证据证明该基因与BPAD的关联。总体而言，我们的发现表明，S100B基因中的变体易感BPAD的精神病亚型，这可能是通过基因表达的改变。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |