| 1 | 基因组学2000 67年7月:69 - 77 |
|---|---|
| PMID | 10945471 |
| 标题 | 人类的染色体位置和基因组结构translin-associated因子X基因(TRAX;DISC1 TSNAX)揭示了基因间的拼接,基因与精神分裂症易位隔离而中断。 |
| 文摘 | 两个候选基因,DISC1和DISC2 1号染色体上的是中断的易位将患有重性精神疾病。几个DISC1记录包含TRAX (HGMW-approved象征TSNAX在5 '末端)序列。这些记录发起的5 '末端TRAX DISC1的最后一个外显子和终止。五种基因间的拼接产生的成绩单已确定;一个编码小说TRAX / DISC1融合蛋白。剩下的四个成绩单bicistronic和编码的一系列小说截断TRAX和DISC1的亚型。证明各种TRAX / DISC1成绩单翻译等待进一步的实验。由于基因间拼接的观察,人类TRAX基因被映射至少35 kb近端内DISC1和大约150 - 250 kb的易位断点在1 q42.1。TRAX基因由6个外显子的假定的5 '端CpG岛。四个主要的成绩单从这个基因,产生最小的,在2.7 kb,先前被确认。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | 基因组学2003 81年1月:67 - 77 |
| PMID | 12573262 |
| 标题 | 进化的约束在精神分裂症破坏轨迹。 |
| 文摘 | 的中断精神分裂症(盘)对人类染色体位点1 q42强烈暗示了基因研究作为主要精神疾病的易感性位点。在人类转录复杂轨迹,与多个交替剪接事件,反义转录,基因间的拼接都明显。相比我们的基因组序列和转录地图轨迹之间的人类,老鼠,河豚(摘要),而且,在某种程度上,斑马鱼(鲐鱼类)。EGLN1的顺序和方向,TSNAX,DISC1哺乳动物和f .摘要之间的基因是守恒的。基因间的拼接和短基因间的成绩单不发现是守恒的特性。公认的非编码记录部分反义DISC2 DISC1,不保存鼠标或摘要。备用接头形式的蛋白质编码基因DISC1是守恒的,即使不是基因组结构。迅速DISC1的氨基酸序列是发散的,虽然一个假定的核定位信号和离散块的卷曲螺旋是专门守恒的特性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 3 | 嗡嗡声。摩尔,麝猫。2007年10月16日:2517 - 28 |
| PMID | 17673452 |
| 标题 | 不同的等位基因单体型DISC1协会与精神病和双相谱系障碍和潜在的认知障碍。 |
| 文摘 | 双相情感障碍(桶)精神分裂症(SCZ)至少部分地收敛的病因学,从而可以共享遗传易感性位点。多个证据强调打乱——的角色精神分裂症1 (DISC1)基因在SCZ等精神障碍。我们协会监视X (translin-associated等位变异的因素TSNAX)/ DISC1基因簇使用13个单核苷酸多态性(snp)在179年723名芬兰桶的家庭。与早期发现在芬兰SCZ家庭一致,单体型的一rs751229和rs3738401 DISC1的5 '末端over-transmitted男性与精神障碍(P = 0.008;延长单体型与两性P = 0.0007)。单在3 '端DISC1与双相谱系障碍相关(P = 0.0002为under-transmitted单体型t t rs821616 rs1411771,延长单体型P = 0.0001),一two-SNP风险单体型5 '结束TSNAX(P = 0.007)。相关的精神障碍的风险单体型也执拗(P = 0.035;独自rs751229 P = 0.0012),保护单体型与rs1655285 G-T-G除了听觉注意力(P = 0.0059)。3 '端变异与几个认知特征有关,与最强劲的信号rs821616语言流畅和rs980989精神运动处理速度(P = 0.011)。这些结果支持DISC1参与桶的遗传病因学和表明其不同的变异导致精神病的空间特性的变化和双相谱系障碍。寻找替代将同一组的单桶家庭给DISC1等位基因异质性的证据,最终导致异质性的临床结果。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 4 | Proc。国家的。学会科学。美国2009年9月106年:15873 - 8 |
| PMID | 19805229 |
| 标题 | DISC1剪接变体在精神分裂症和调节与风险相关的多态性。 |
| 文摘 | 混乱的,精神分裂症1 (DISC1)是一种很有前途的重大精神疾病易感性基因,但临床协会的机制尚不清楚。我们寻找DISC1成绩单在成人和胎儿大脑和测试是否改变了患者的表达精神分裂症并在DISC1与遗传变异有关。许多或者拼接成绩单,包括组织缺乏外显子3 (Delta3),外显子7和8 (Delta7Delta8),一个外显子3插入变异(额外的短变种1,Esv1)和基因间之间的拼接TSNAX和DISC1。亚型Delta7Delta8、Esv1 Delta3,截断DISC1编码蛋白质,比在产后胎儿发育期间表达更丰富,和他们的表达在海马体的患者更高精神分裂症。精神分裂症风险多态性(非同义snp rs821616 (Cys704Ser)和rs6675281 (Leu607Phe)和rs821597)与Delta3和Delta7Delta8的表达有关。在rs6675281此外,相同的等位基因,这预言这些记录在海马体的高表达,与高表达DISC1Delta7Delta8淋巴母在一个独立的样本。我们的研究结果表明基因的分子机制风险DISC1涉及特定的基因改变处理。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 5 | 精神病学摩尔。2010年8月15日:844 - 9 |
| PMID | 19255581 |
| 标题 | DISC1协会和TSNAX基因和情感性精神障碍的抑郁症病例对照部和双相情感病例对照研究(bacc)。 |
| 文摘 | 这个基因被称为干扰,-精神分裂症1、DISC1最初发现于一个大家庭,它还co-segregated与双相情感障碍(BD)和重度抑郁症(MDD)。的TSNAX(Translin-associated因子X)基因位于立即DISC1的上游,也被建议作为一个候选基因与精神疾病的关系,作为一个记录产生的基因间的拼接编码一部小说TSNAXdisc1融合蛋白。我们探讨了TSNAXdisc1基因区域的协会与BD和MDD的样本1984名患者(1469 MDD, 515 BD)和1376种族匹配控制。八个单核苷酸多态性(snp)内TSNAXdisc1地区(rs766288 rs3738401、rs2492367 rs6675281, rs12133766, rs1000731, rs7546310和rs821597)研究了使用SNPlex基因分型系统。我们发现了一个重要的等位基因和基因型的协会TSNAX与BD disc1基因区域,而haplotypic协会被发现对BD和MDD。因此,我们的研究结果表明之间的关联TSNAXdisc1地区和形式的情感障碍,和支持的假设部分基因型的重叠精神分裂症和情感障碍归因于这种基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 6 | Neuromolecular地中海。2010年3月12日:78 - 85 |
| PMID | 19760522 |
| 标题 | Translin-associated因子X基因(TSNAX)可能与女性重度抑郁症有关日本的人口。 |
| 文摘 | 有几个调查报道,translin-associated因子X基因(TSNAX)/干扰,-精神分裂症1基因(DISC1)与重大精神疾病包括有关精神分裂症、双相情感障碍(BP)和重度抑郁症(MDD)。TSNAX位于立即DISC1的上游,已被证明与DISC1接受基因间的拼接。因此也可能受到易位的影响。据我们所知,没有报道之间的基于基因的关联分析TSNAX日本人口和情绪障碍。我们对日本进行了病例对照研究样本(158双相患者、314名重度抑郁症患者和811名对照)和三个标记snpTSNAX,使用人类基因组单体型图来选择数据库。此外,我们执行一个协会之间的分析TSNAX和氟伏沙明治疗的效果在120年,日本MDD患者。MDD病人在这项研究中有大量的12或更高的17项结构化面试指南汉密尔顿抑郁量表(SIGH-D)。我们定义了一个临床反应的减少超过50%基线SIGH-D 8周内,和临床缓解的SIGH-D分数小于7 8周。我们发现rs766288之间的关联TSNAX和女性的MDD的等位基因和基因型分析。然而,我们没有发现任何关联TSNAX和英国石油公司或氟伏沙明治疗反应在MDD中或单体型分析等位基因和基因型分析。我们的研究结果表明,rs766288TSNAX可能发挥作用在女性MDD的病理生理学在日本人口。复制的研究为决定性的结果可能需要使用更大的样本,因为样本容量很小。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 7 | 掠夺。Neuropsychopharmacol。医学杂志。精神病学2011 8月35:1618 - 22所示 |
| PMID | 21683752 |
| 标题 | translin-associated之间缺乏关联因子X基因(TSNAX)和甲基苯丙胺依赖日本人口。 |
| 文摘 | 最近,我们发现prokineticin 2受体基因与不仅重度抑郁症(MDD)而且甲基苯丙胺依赖。因此,它是可能的,情绪障碍和药物成瘾有共同的易感基因。translin-associated因子X基因(TSNAX)/干扰,-精神分裂症1基因(DISC1)与精神疾病有关,包括精神分裂症MDD和双相情感障碍。TSNAX位于立即DISC1的上游和已被证明与DISC1接受基因间的拼接。在此基础上的证据,我们假设TSNAX甲基苯丙胺依赖基因可能是一个不错的候选人。 我们进行了一项病例对照研究的日本人(215甲基苯丙胺依赖和318岁——sex-matched控制)和三个标记snp (rs1630250, rs766288和rs6662926)由人类基因组单体型图数据库。 rs1630250有关男性和甲基苯丙胺依赖等位基因分析(假定值:0.0253)。然而,这些结果没有Bonferroni调整后,仍显著调整为多个比较(纠正假定值:0.152)。 我们的研究表明,TSNAX不发挥作用在甲基苯丙胺依赖日本的人口。需要进行复制使用大样本研究获得决定性的结果。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 8 | j .的嗡嗡声。麝猫。2012年8月57:475 - 6 |
| PMID | 22763722 |
| 标题 | 性别上的评论协会TSNAX / DISC1轨迹在南印度人精神分裂症和双相情感障碍。 |
| 文摘 | 1 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 9 | j .的嗡嗡声。麝猫。2012年8月57:523 - 30 |
| PMID | 22673686 |
| 标题 | 性别TSNAX协会/ DISC1轨迹在南印度人精神分裂症和双相情感障碍。 |
| 文摘 | 基因关联研究涉及TSNAX/ DISC1(中断精神分裂症1)在精神分裂症(SCZ),双相情感障碍(BPAD)和抑郁症。本研究进行了评估的参与TSNAX/ DISC1轨迹BPAD的病因学和SCZ印度南部人口。我们的基因7个单核苷酸多态性(snp)TSNAX/ DISC1地区1252人(419年BPAD病人,408 SCZ病人和425个对照组)。二进制逻辑回归揭示DISC1的名义rs821616协会BPAD也BPAD或SCZ相结合,但在修正了多个测试,这些结果与。然而,重要的协会与BPAD观察,以及BPAD或SCZ相结合,应用后rs766288的女性受试者内错误发现率修正在0.05水平。Two-locus分析显示碳碳(rs766288-rs2812393)作为BPAD风险组合,和g t (rs2812393-rs821616)作为保护组合SCZ和BPAD或SCZ相结合。一级协会观察rs766288-rs2812393, rs766288-rs821616和rs8212393-rs821616 two-locus分析。我们的研究结果提供sex-dependent效应的进一步证据TSNAX/ DISC1轨迹SCZ和BPAD的病因学。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 10 | 致癌作用2014年12月35:2687 - 97 |
| PMID | 25239642 |
| 标题 | 识别造成的嵌合TSNAX-DISC1通过RNA高通量测序在子宫内膜癌基因间的拼接。 |
| 文摘 | 基因融合的主要过程,产生新的基因已经研究的很透彻,肿瘤形成的有力途径。这里,RNA通过高通量测序在9个成对人类子宫内膜癌(EC)和匹配癌变组织,我们获得的嵌合X-disrupted-in——translin-associated因素精神分裂症1 (TSNAXdisc1)发生显著调节多个EC样本。试验研究表明,TSNAXdisc1似乎是由拼接没有染色体重排。嵌合体表达式反向关联的绑定CCCTC-binding因素(CTCF)绝缘体。随后的调查表明,长基因间的非编码RNA lincRNA-NR_034037,分离TSNAXDISC1的调节TSNAXdisc1生产和TSNAX从绝缘体撤走CTCF / DISC1表达水平。失调的TSNAX影响steroidogenic factor-1-stimulated明星启动子转录,改变孕激素行动,意味着与癌症的关系。在一起,这些结果推进我们的理解lincRNA-NR_034037调节的机制TSNAXdisc1形成程序,严格规范电子商务发展。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 11 | J影响Disord 2014 168年10月:91 - 7 |
| PMID | 25043320 |
| 标题 | DISC1-TSNAX DAOA基因抑郁症和西酞普兰功效。 |
| 文摘 | 重度抑郁症(MDD)是一种常见的疾病,发病率高,仍然不满意治疗反应。MDD发病机理和抗抑郁效应应该是强烈受到基因多态性的影响。在有希望的候选基因,distrupted精神分裂症1 (DISC1), translin-associated因子X (TSNAX)和分子酸氧化酶激活(DAOA)在神经发育提出了因为他们的监管机构的作用,神经可塑性和神经传递,先前cross-involvement主要精神疾病的证据。 本文调查了13个snp在报道基因的作用在MDD中敏感性通过病例对照(分别为n = 320和n = 150)研究和西酞普兰功效(n = 157)。西酞普兰的功效是响应(4周)和缓解(12周)。药理遗传学研究结果进行恒星(?)D全基因组复制数据集(n = 1892)。 协会之间的证据rs3738401 (DISC1) rs1615409和rs766288 (TSNAX)和MDD被发现(p = 0.004, p = 0.0019, p = 0.008)。的趋势之间的关系缓解与DISC1 rs821616和DAOA rs778294检测,发现和确认为rs778294重复测量方差分析(p = 0.0008)。在明星(?)D的snp从20到40 kbp DISC1发现在原样品与西酞普兰的反应,以及rs778330从rs778294(12325个基点)。 规模相对较小的原样品,专注于只有三个候选基因。 本研究DISC1的角色——的支持TSNAX变异在MDD中易感性。另一方面,遗传地区DAOA rs778294 DISC1 rs6675281-rs1000731可能影响西酞普兰功效。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |