| 1 | 欧元。J. Paediatr。神经。2011年5月15日：230-3 |
|---|---|
| PMID | 21145272 |
| 标题 | 在儿童和母亲的精神分裂症中，家族性局部三体第15q11-11-11-11-11-11-11-11-11-11-11-11。 |
| 抽象的 | 各种重排涉及15号染色体的近端长臂，包括删除，重复，易位，倒置和倒置重复的超努标记染色体。包含Prader-Willi综合征（PWS）/Angelman综合征（AS）染色体区域的大型标记15通常与中度至重度智力低下的异常表型有关自闭症和类似自闭症的行为，精神分裂症和轻度畸形特征。我们报告了一名十岁的女孩在发作发作之前具有正常智力的女孩，在七岁的时候，他们患上了严重的顽固性癫痫病。家族史对于急性精神病的经常性发作的母亲很重要。患者和母亲的核型显示47，xx+m。阵列比较基因组杂交（A-CGH）从15q11.2至15q13.1鉴定出13个BAC克隆的增益，然后被鱼类确认为标记染色体的一部分。这个重复的区域包含SNRPN/ube3a轨迹。该病例表明，15q11-13的重复在同一家族中与顽固性癫痫或精神病疾病可以不同，并且可以保留智力。我们建议在顽固性癫痫或精神分裂症，有或没有智力障碍。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 生物。精神病学2012年8月72日：182-90 |
| PMID | 22381732 |
| 标题 | ERBB抑制剂中海马长期增强和情境恐惧记忆缺陷的逆转逆转。 |
| 抽象的 | Angelman综合征（AS）是一种与自闭症，智力低下，运动异常和癫痫有关的人类神经精神疾病。在大多数情况下，由于删除了母亲的副本而引起的ube3a编码酶泛素连接酶E3A的基因也称为E6-AP。已经产生了AS的小鼠模型，这些小鼠在人类中表现出许多观察到的神经系统改变。由于AS和精神分裂症，我们作为模型小鼠检查了神经蛋白-ERBB4途径的改变，该途径与该途径有关精神分裂症。我们将研究重点放在海马，这是AS小鼠的主要大脑基因座之一。 我们确定了在AS和野生型同窝仔（10-16周）中确定Neuregulin 1和ERBB4受体的表达记忆。 我们观察到了AS模型小鼠海马中增强的神经蛋白-ERBB4信号传导，发现ERBB抑制剂可以逆转长期增强中的缺陷，这是一种用于学习和记忆的细胞底物。此外，我们发现ERBB抑制剂增强了AS模型小鼠的长期背景恐惧记忆。 我们的发现表明，Neuregulin-ERBB4信号传导与AS模型小鼠中的突触可塑性和记忆障碍有关，这表明ERBB抑制剂具有治疗AS治疗的治疗潜力。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 3 | PLOS ONE 2013 -1 8：E73169 |
| PMID | 24058414 |
| 标题 | 人类TCF4的敲低影响与细胞存活有关的多个信号通路，上皮与间充质转变和神经元分化。 |
| 抽象的 | TCF4的单倍不足会导致皮特 - 霍普金斯综合征（PTHS）：一种严重的智力迟缓形式，与Angelman，Mowat-Wilson和Rett综合征具有表型相似性。全基因组关联研究还发现，TCF4中的常见变体与增加的风险有关精神分裂症。尽管TCF4是转录因子，但对大脑中TCF4调节的过程知之甚少。在这项研究中，我们使用全基因组表达分析来确定急性TCF4敲低对SH-SY5Y神经母细胞瘤细胞基因表达的影响。我们确定了TCF4敲低细胞中的1204个基因表达变化（494个上调，下调710个）。TCF4敲低细胞中差异表达基因的途径和富集分析确定了TGF-涉及的基因的过度代表？信号传导，上皮到间充质转变（EMT）和凋亡。在最显着差异表达的基因中，是EMT调节剂SNAI2和DEC1以及胸膜胸膜基因，Neurog2和ASCL1。改变了几个智力障碍基因的表达，例如ube3a（Angelman综合征），ZEB2（Mowat-Wilson综合征）和MEF2C也在TCF4耗尽的细胞中发现。这些数据表明，除了临床上重要的智力低下基因的子集外，TCF4还调节许多参与细胞分化和存活的收敛信号通路。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 4 | 哼。变形。2015年7月36日：689-93 |
| PMID | 25884337 |
| 标题 | 15q11.2复制仅包含UBE3A基因与发育延迟和神经精神病学表型有关。 |
| 抽象的 | 染色体区域15q11-Q13带有母体烙印的重复与广泛的神经精神疾病有关，包括自闭症谱系障碍，发展延迟，学习困难，精神分裂症和癫痫发作。这些观察结果表明，该区域内有一个剂量敏感的印迹基因或基因，解释了神经精神病表型的风险增加。我们提出了一名患有发育迟缓的女性患者，我们在染色体区域15q11.2中发现了母体继承的129-kb重复ube3a基因。培养的成纤维细胞中的表达分析证实了过表达ube3a与年龄和性别匹配的对照相比，在概率中。我们进一步测试了这一重复的分离，并发现它与神经精神病学表型进行了分离。我们的研究表明，首次与过度表达相关的临床特征ube3a在人类中，强调了该基因在15q11-Q13重复的个体表型中的重要性。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |