1 哼。摩尔。基因。2011年10月20日:4076-81
PMID 21791550
标题 VRK2和TCF4的常见变体赋予精神分裂症的风险。
抽象的 常见序列变异最近已将稀有结构多态性作为遗传因素,并有很强的证据证明与精神分裂症。在这里,我们通过使用扩大的后续样本(最多10 260例和23例对照)检查了一组扩展的变体,在这里扩展了以前的全基因组关联研究和荟萃分析(总计7 946例和19 036个对照)。除了先前报道的主要组织相容性复合物区域的等位基因,靠近神经素(NRGN)和转录因子4的内含子(TCF4)(TCF4),我们发现了两个新型变体,显示了全基因组显着关联:RS2312147:RS2312147 [C]- 相关激酶2(VRK2)[优势比(OR)= 1.09,p = 1.9�10(-9)]和rs4309482 [a],在包含68(CCDC68)和TCF4的盘绕域之间,来自先前描述的风险等位基因约400 kb,但是其关联未考虑(OR = 1.09,p = 7.8�10(-9))。
SCZ关键字 精神分裂症
2 生物。精神病学2012年10月72日:620-8
PMID 22883433
标题 全基因组关联研究暗示HLA-C*01:02是精神分裂症主要组织相容性复合物基因座的危险因素。
抽象的 我们进行了全基因组关联研究(GWAS),以确定用于精神分裂症
该发现扫描包括1606名患者和1794例来自爱尔兰的对照,使用6,212,339例直接基因分型或估算的单核苷酸多态性(SNP)。该样品的一部分(270例和860例对照)随后包含在精神病GWAS联盟中精神分裂症GWAS荟萃分析。
在13,195例病例和31,021例对照受试者的独立样本中,将一百八个SNP提前进行复制。发现基因组通胀校正的发现中最显着的关联是(RS204999,P组合= 1.34°10(-9)和合并样品中(rs2523722 p组合= 2.88 = 2.88-10(-16))MHC)区域。我们在该基因座估算经典的人类白细胞抗原(HLA)等位基因;最重要的发现是HLA-C*01:02。该关联与顶部SNP信号不同。HLA等位基因DRB1*03:01B*08:01具有保护性,复制了先前的研究。
这项研究为MHC I类分子的参与提供了进一步的支持精神分裂症。我们发现与先前报道的TCF4的风险等位基因相关的证据,VRK2和ZNF804A基因座。
SCZ关键字 精神分裂症
3 精神分裂。res。2012年12月142日:200-5
PMID 23102693
标题 荟萃分析和脑成像数据支持VRK2(RS2312147)参与精神分裂症易感性。
抽象的 最近全基因组关联研究报告了一组精神分裂症敏感性基因,但其中许多等待其他样品中的进一步复制。在这里,我们分析了汉族样本中的5个全基因组支持的变体,以及AT的变体RS2312147VRK2显示出显着的关联,这在结合多个亚洲和欧洲样本的荟萃分析中得到了证实(p = 3.17.10(-4),n = 7498)。RS2312147还与健康受试者的大脑结构有关,包括总脑体积和白质体积。基因表达分析表明VRK2精神分裂症病人。我们的数据提供了进一步的证据证明VRK2精神分裂症
SCZ关键字 精神分裂症
4 PLOS ONE 2014 -1 9:E103519
PMID 25079070
标题 VRK2(rs2312147)对精神分裂症患者白质连通性的影响。
抽象的 最近全基因组的关联研究精神分裂症报道了一种新型的风险变体,即疫苗相关激酶2基因的RS2312147(RS2312147)(VRK2),在多个亚洲和欧洲样本中。但是,它对大脑结构的影响精神分裂症鲜为人知。我们分析了36的大脑结构精神分裂症患者和18个健康受试者在RS2312147基因型组方面。大脑磁共振扫描(GM)和白质(WM)分析以及基因型分析VRK2进行了RS2312147。评估了正综合征和负综合征量表和数字符号测试精神分裂症病人。在健康受试者中,对于RS2312147基因型,GM体积或WM连接性均无显着差异。相比之下,我们发现RS2312147 CC和CT/TT基因型组之间的WM连通性有显着差异精神分裂症病人。相关的大脑区域包括call体的脾脏,左枕叶WM,内部胶囊(左前肢和右后角部分),双侧颞叶WM,左fornix/stria terminalis,左扣带回的回去wm和左扣带回合wm和左下角。左顶叶Wm。VoxelWise相关性分析表明,WM道中的数字符号测试评分(年龄校正)与先前在RS2312147 CT/TT基因型中表现出明显的CT/TT和CC基因型之间的群体差异,而无明显的相关性是在CC基因型组中发现。我们的数据可能提供证据证明VRK2关于患者的WM连通性精神分裂症
SCZ关键字 精神分裂症
5 Genetika 2015 2月51日:227-35
PMID 25966588
标题 [对哈萨克斯儿童期精神分裂症的易感性的复制研究]。
抽象的 本文报告了对先前在全基因组关联研究(GWAS)中与早发性的14个基因区域中15个SNP关联的复制分析结果精神分裂症在哈萨克斯。早期的协会精神分裂症在三个基因中都有遗传标记(VRK2发现,KCNB2和CPVL)。RS2312147的关联VRK2带有基因精神分裂症以前在中国人口中也有报道,因此该标记可能被认为可能是特定种族的。通过多因素降低方法揭示了由四个和六个基因组成的两组,这些基因证明了基因间的上皮相互作用。将14个研究基因的基因本体论还原为一种分子功能(肽酶活性)和一个生物学过程(生物合成过程的阳性调节)的变体。对研究基因的蛋白质蛋白质相互作用的生物信息学分析表明,14个基因中有6种的产物可能参与一个相互关联的网络,其主要连接链接的主要连接链接由UBC蛋白的泛素化表示。
SCZ关键字 精神分裂症
6 基因。摩尔。res。2015 -1 14:9404-11
PMID 26345874
标题 VRK2基因rs3732136多态性与精神分裂症的关联在西北中国汉族中。
抽象的 先前的研究发现,疫苗相关的激酶2基因(VRK2)多态性与精神分裂症(SCZ)在全球人口中。该协会得到了进一步的支持VRK2mRNA表达模式和大脑结构变化。在这里,我们分析了四个单核苷酸多态性(SNP)VRK2总人群中的893个样本中的基因,由360例SCZ患者和533例使用SNPSCAN方法组成的汉族血统的健康对照。进行了单个SNP,单倍型和性别特异性关联分析。我们发现RS3732136与SCZ显着相关(P = 0.042;优势比= 1.25; 95%置信区间= 1.01-1.55)。进一步的基因型和单倍型关联分析提出了类似的模式。我们的数据提供了初步证据VRK2基因在西北中国汉族的SCZ发展中可能起着重要作用。
SCZ关键字 精神分裂症
7 BR J Psychiatry 2016 3月-1:-1
PMID 26941264
标题 精神分裂症,躁郁症和健康对照中的VRK2基因表达。
抽象的 疫苗相关激酶2中的常见变体2(VRK2)基因与精神分裂症,但其编码蛋白的相关性VRK2在疾病中尚不清楚。
确定潜在的差异VRK2基因表达水平精神分裂症,双相情感障碍,精神病未另有指定(PNO)和健康对照。
VRK2在652个个体中,在全血中测量了mRNA水平(精神分裂症,n = 201;躁郁症,n = 167;pnos,n = 61;健康对照,n = 223),并在诊断类别和子类别之间进行了比较。此外,我们分析了1566年之间的关联VRK2单核苷酸多态性和mRNA水平。
我们发现较低VRK2mRNA水平在精神分裂症与健康对照组(p <10(-12)),双相情感障碍(p <10(-12))和PNO(p = 0.0011)相比,PNOS的水平较低(P = 0.0042)和躁郁症。(p = 0.00026)。表达定量性状基因座与短的同工型的转录起始位点非常接近VRK2鉴定了基因。
改变VRK2基因表达似乎特定于精神分裂症和PNO,这与全基因组关联研究的发现一致。这些结果表明减少了VRK2mRNA水平参与了基本机制精神分裂症频谱障碍。
SCZ关键字 精神分裂症
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