| 1 | 精神病学Res 2015 8月228日：843-8 |
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| PMID | 26027441 |
| 标题 | 精神分裂症中的β-catenin：可能是有害的新型突变。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种使人衰弱的精神病，影响了大约1％的人口。主要是遗传因素有助于精神分裂症，但是遗传学是复杂的，从发育到突触可塑性，脑功能和结构的各个方面似乎都参与发病机理。该研究的目的是寻找基因中的新突变，与分子网络有关，重要精神分裂症。在研究中，通过在87的队列中测序分析了参与WNT信号通路的四个候选基因精神分裂症来自俄罗斯圣彼得堡的患者。该基因列表包括CTNNB1（β-catenin），GSK3B，Wnt2b和Wnt7b。在计算机中分析了发现变体对蛋白质功能的影响。我们在健康对照组中缺乏CTNNB1和WNT7B的基因中发现了三种变体，其中包括来自同一地理区域的212个对照。在CTNNB1中，新型突变C.1943a> g（p.n648s）似乎是本研究中与疾病相关突变的最佳候选者，因为它损害了硅中的蛋白质产物。这是CTNNB1中首次报告的研究突变精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |