| 1 | Genet Test Mol Biomarkers 2016 Jan 20：11-7 |
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| PMID | 26554302 |
| 标题 | DNA修复基因的多态性与精神分裂症的风险之间的关联。 |
| 抽象的 | DNA修复基因多态性最近被认为是精神障碍的潜在致病因素。我们研究的目的是研究核苷酸和碱基切除修复机制的参与精神分裂症并确定新型候选DNA修复易感基因。 出于这些目的，我们基因分型肾上腺素/阿哌丁素核酸内核酸酶1（APE1），人8-氧气甘氨酸DNA N-糖基酶1（HOGG1），X射线修复交叉汇总组1（XRCC1），1（XRCC1），1（XRCC1），XRCC3，Xeroderma色素D组D（XPD）和Xeroderma色素g组G（XPG）基因精神分裂症受试者，健康亲戚和无关的健康对照。 XRCC1谷氨酰胺（GLN）的载体，XRCC3苏氨酸（THR），HOGG1半胱氨酸（CYS）和XPD赖氨酸（LYS）等位基因在同类中的频繁更为频繁精神分裂症患者比对照组。相反，频率XRCC3蛋氨酸（MET）和XPD GLN等位基因载体和HOGG1丝氨酸（SER）/SER基因型载体在对照组中高于患者，这表明这些基因变体可能具有保护作用精神分裂症。此外，健康亲戚的频率明显更高XRCC3与无关的健康对照相比，THR+和XPD LYS+基因型。还鉴定了次要等位基因频率，单倍型和过度转移DNA修复基因等位基因。 我们的发现支持XRCC1，XRCC3，hogg1和xpd作为风险基因精神分裂症并提示可能涉及的DNA修复功能改变精神分裂症病理生理学。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |