| 1 | Psychiatr。麝猫。2012年8月22日:206 - 9 |
|---|---|
| PMID | 22547139 |
| 标题 | Microduplications扰乱MYT1L (2 p25.3)基因与精神分裂症相关联。 |
| 文摘 | 儿童精神分裂症(因为)是一种罕见的严重的精神分裂症这可能有更大的凸遗传风险。高遗传,尽管证据确凿的遗传的原因精神分裂症仍然是难以捉摸的。最近的基因组技术与大型病例对照人群导致几个关联的高渗透罕见的拷贝数变异基因拷贝数异变和精神分裂症。我们之前报道的两个因为患者microduplication扰乱PXDN并在2 p25.3 MYT1L基因。这种复制的速度在我们因为人口(N = 92)在2026年显著高于健康对照组(P = 0.002)。复制,我们报告一个荟萃分析的四个一起最近发表的研究提供强有力的证据之间的一个关联大小不等microduplications MYT1L基因和精神分裂症。没有单独报告。共5325名病人和9279个对照组10 microduplications观察:九和一分之一的病人控制(优势比= 15.7,P = 0.001)。此外,2%在我们因为病人率也明显高于成人病例(0.14%,优势比= 16.6,P = 0.01)。这份报告增加了越来越多的文学暗示罕见基因拷贝数异变的风险因素精神分裂症和显示一些常见风险基因拷贝数异变的更极端的早发性情况。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | Psychiatr。麝猫。2012年6月22日:137 - 40 |
| PMID | 22157634 |
| 标题 | 生殖系马赛克小说传播的重复PXDN自闭症,MYT1L两个男性的堂表兄弟姐妹。 |
| 文摘 | 自闭症是一种神经发育障碍,并且带有很强的遗传因素的敏感性。在这项研究中,我们报告的分子特征明显新创281 kb的重复染色体2 p25.3两个男性孤独症的兄弟姐妹。2 p25.3重复通过低密度基因芯片是首次发现,用荧光原位杂交验证,重复使用Affymetrix断点被划定6.0单核苷酸多态性微阵列。荧光原位杂交结果验证了新颖的拷贝数变异和揭示了母亲马赛克,? 33%的淋巴母细胞细胞携带着重复。因此,复制是通过生殖系镶嵌性的机理。此外,重复断点是精制和显示PXDN完全复制,而七个外显子的终端部分25外显子基因MYT1L内重复区域。MYT1L,基因主要表达在大脑中,最近与其他神经精神疾病等精神分裂症和抑郁。这项研究的结果表明,2 p25.3重复干扰PXDN和MYT1L是一个潜在的autism-causing变异血统报道这里应该得到进一步考虑自闭症的候选人。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |