| 1 | 哼。变形。2001年5月17日：435-6 |
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| PMID | 11317366 |
| 标题 | 鉴定降钙素/α-CGRP（Calca）基因中的四个新型多态性，并研究了它们与帕金森氏病，精神分裂症和躁狂抑郁症的可能关联。 |
| 抽象的 | 我们确定了降钙素/cgrpalpha中的新型多态性（calca）通过直接测序基因组DNA和随后通过RFLP（限制片段长度多态性）检测和研究与神经系统或精神病的关联的基因。发现了四个新型多态性等位基因：两个（G.979G> a和g.4218T> c）代表单核苷酸多态性（SNP），一个由两个偶联的SNP彼此近似（G.1210T> c和g）组成。1214c> g），一个是内含子16 bp的微骨骼（2919-2934DEL16）。SNP（G.4218T> c）之一导致第三个外显子中的非同义氨基酸变化（LEU66PRO），这是procalcitonin和pro-Alpha-CGRP共有的外显子。在随后的关联研究中，帕金森氏症和精神分裂症将患者与正常人群中的频率进行比较。在我们的材料中没有发现统计学意义的关联。16 bp的微骨骼多态性存在于多个单极或双极抑郁症病例的家族中。使用这种多态性作为标记，在大多数个体中观察到与表型的cosegregation。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |