| 1 | 摩尔。精神病学2016年1月1日：-1 |
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| PMID | 26728569 |
| 标题 | 17q25上的常见变体和基因 - 基因相互作用赋予汉族人口中精神分裂症的风险，并调节人脑中的基因表达。 |
| 抽象的 | 最近，两项全基因组关联研究（GWASS）精神分裂症（SCZ）在韩文中确定了几个敏感性基因座。旨在验证GWAS调查结果的复制工作是制定并专注于最高命中的。我们在1471例病例和1528个匹配对照的独立样本中进行了更广泛的随访研究，通过包括九种顶级单核苷酸多态性（SNP），以验证26种遗传变异，从而达到全基因组显着性，并在最初的初始SNP中提名17个有希望的SNP发现阶段。在单个SNP分析中，小管蛋白折叠辅因子D（TBCD）内含子中的RS8073471获得了名义意义（p <0.01）。逻辑回归确定了RS3744165（锌指蛋白750的外显子2的5'-非翻译区域变体（ZnF750），在TBCD的内含子中）和RS8073471（偏差测试p-value = 2.77�10（ - 34））。这两个SNP都位于17q25，这是一个有趣的区域，与SCZ有关。通过使用基因型 - 组织表达（GTEX）数据集，我们实施了一个表达定量性状基因座分析，以探索在人类中枢神经系统的13个区域中两个SNP的基因型组合与基因表达水平之间的关联。我们观察到rs3744165 rs8073471相互作用调制了tead3的表达曲线（p = 1.87°10（-8）），SH3TC2（p = 2.00�10（-8）），kcnk9（p = 5.20 - 10（-7））和ppdpf（p = 1.13 - 10（-6））在胸膜后皮质组织中；efna1（p = 7.26°10（-9）），rnu4atac（p = 2.32 - 10（-8））和nupl2（p = 6.79°10（-8））在小脑组织中。据我们所知，我们的研究是将TBCD和ZNF750突变与SCZ敏感性以及人脑组织中的转录水平联系起来的第一个研究。需要进一步的努力来了解这些变体在SCZ发病机理中的作用。2016年1月5日，分子精神病学提前在线出版；doi：10.1038/mp.2015.204。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |