| 1 | Cytogenet。基因组研究》2011 1 135:228 - 40 |
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| PMID | 22085975 |
| 标题 | 把无数复杂的疾病的基因组学,特别关注自闭症,癫痫,精神分裂症。 |
| 文摘 | 分析全息阵列的结构基因组变异极大地增强我们的能力来检测拷贝数变化(CNVs)。新创基因拷贝数异变和那些co-segregating疾病在一个家庭通常解释为致病性。然而,通常基因拷贝数异变,如复发性区域中微小缺失15 q13.3,不是很明显致病。这里我们讨论潜在的干扰机制,可能导致基因拷贝数异变的表型基因多效性,如揭露半合的隐性等位基因缺失,与其他位点和基因相互作用的基因拷贝数异变,基因上位,等位排斥和体细胞镶嵌性。我们说明这些机制的详细分析最近的一些研究的基因拷贝数异变MCPH1,CNTNAP2 AUTS2 GRIN2B突变。接下来我们讨论这些发现的临床影响,敦促工人避免“诊断宿命论”(即。检测后,停止所有遗传调查一个CNV)和地址的一些未来的挑战可能导致下一代测序技术的实现。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | J Psychiatr Res 2014可能52:44-9 |
| PMID | 24507884 |
| 标题 | 外显子剪接和全基因组多态性数据相结合的分析预测精神分裂症的风险位点。 |
| 文摘 | 精神分裂症有很强的遗传基础,全基因组关联研究(GWAS)表明,尺度效应对个人的遗传变异,增加疾病风险很小,使得检测和验证的真实疾病风险变异极具挑战性。具体来说,我们首先要确定基因外显子显示情况下和控制之间的微分表达式,表明剪接机制,可能导致疾病的变化风险和关注那些血液与脑组织之间表现出一致的微分表达式。然后执行全基因组筛选单核苷酸多态性与正常的外显子强度这两个相关基因(所谓的拼接法)以及联系精神分裂症。我们确定了一些生物的作用位点显著相关精神分裂症,包括MCPH1,ZC3H13 DLG3 BICD2,额外影响剪接位点的基因,包括YWHAH。我们的方法集成全基因组外显子的强度与全基因组多态性数据已经确定了一些似是而非的深圳相关的位点。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 3 | 医学杂志。精神病学2014 75年6月:961 - 9 |
| PMID | 23958183 |
| 标题 | 基因组在三维空间中:人类大脑研究的新领域。beplay苹果手机能用吗 |
| 文摘 | 不到1.5%的人类基因组编码的蛋白质。然而,绝大部分人类基因组转录和表观遗传调节,和许多非编码调控DNA元素被认为调节相间的空间组织染色体。例如,染色体“空翻”有序的关键基因表达的过程,通过使远端管理增强剂或消音器元素直接与近端启动子和转录起始站点交互,可能绕过数百个碱基的点缀在线性基因组序列。然而,迄今为止,表观遗传研究人类的大脑大多局限于探索DNA甲基化和组蛋白核小体核心的转译后的修改。相比之下,很少有人了解的规定supranucleosomal结构。在这里,我们表明,染色体构象捕获,一种广泛使用的方法来研究高阶染色质,适用于组织收集后期,从而通知关于基因组组织在人类的大脑。我们引入染色体构象捕获协议对大脑和比较高阶的染色质结构的染色体6 p22.2 - 22.1精神分裂症和双相情感障碍的易感性位点,和额外的神经发育的风险基因,(DPP10,MCPH1)在成人前额叶皮层和各种细胞培养系统,包括神经元来自皮肤细胞重新编程。我们预测,探索三维基因组结构和功能将在人类大脑的研究开辟新领域和精神基因的表观遗传风险架构,提供新颖的见解监管非编码DNA。beplay苹果手机能用吗 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |