1 J Psychiatry Neurosci 2014 11月39日:386-96
PMID 24936775
标题 MIR185及其靶基因参与精神分裂症的发展。
抽象的 精神分裂症是一种不清楚的病因的复杂神经精神障碍。最强的已知遗传危险因素是22q11.2微缺失。beplay苹果手机能用吗研究尚未确认缺失区域内的哪些基因与精神分裂症。最小值1.5兆巴删除包含mir185,编码microRNA 185。
我们确定了miR-185在胚胎和成年小鼠大脑中的表达。然后使用人类遗传学方法研究了该基因座的常见和稀有变体。首先,我们使用精神病基因组学集团全基因组关联数据进行了基于基因的MIR185常见变异和靶基因的分析。其次,在德国患者(n = 1000)和对照组(n = 500)中,miR185重新置换了。我们通过基因分型来进行有希望的变体(患者,n = 3598;对照,n = 4082)。
小鼠的原位杂交揭示了与脑部区域中的miR-185表达精神分裂症。基于基因的测试揭示了3个miR185靶基因中的常见变体之间的关联(ATAT1,SH3PXD2A,NTRK3)和精神分裂症。对小鼠的进一步分析揭示了这些靶基因和miR-185的重叠表达模式。重新配置确定了2个罕见的患者特异性新型变体,而mir185则侧翼。但是,后续基因分型没有提供进一步的证据证明其参与精神分裂症
检测稀有变体关联的功率有限。
人类遗传分析没有产生mir185参与的证据精神分裂症。然而,miR-185及其靶基因在小鼠中的表达模式以及3个靶基因的遗传关联表明,进一步研究miR-185及其下游途径的参与beplay苹果手机能用吗精神分裂症有必要。
SCZ关键字 精神分裂症
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