| 1 | int。J. Neuropsychopharmacol。2012年4月15日：309-19 |
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| PMID | 21899794 |
| 标题 | 催产素和加压素基因与大型阿拉伯 - 以色列血统中的精神分裂症显着相关。 |
| 抽象的 | 我们以前已经研究了精神分裂症在一个大近交的阿拉伯 - 以色列血统中，发现了20p13染色体上有联系的证据。该基因座拥有四个强大的候选基因精神分裂症：Atractin（ATRN），pantonate-kinase2（pank2），催产素（OXT）和精氨酸 - 瓦苏蛋白（AVP）。在这项研究中，我们进一步探讨了这些基因与精神分裂症在谱系中，搜索引起疾病的变体。通过使用这四个感兴趣的基因中的密集测序对受影响的个体进行突变筛选。然后，我们研究了所有家庭成员（n = 56）以及阿拉伯 - 以色列核心家庭（n = 276）和犹太人案例对照样本（n = 545）中确定的变体的患病率。我们还研究了这些变体与大脑中基因表达的缔合的可能作用（n = 104）。我们从血统中发现了oxt-avp簇中的七个遗传变异。这些变体中的三个与精神分裂症在这个谱系中。7-SNP单倍型也与疾病显着相关。我们发现，其中一些变体在普通人群的两个样本中有显着关联。表达数据分析表明，其中两个变体在基因表达调节中的可能作用。OXT和AVP参与精神分裂症过去曾建议。这项研究首次证明了这些神经肽与精神分裂症并强烈支持这一假设。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |