文献检索结果基因不良贷款

1 点。j .地中海,麝猫。2000年4月96:196 - 201
PMID 10893497
标题 单体型传播失衡和证据CHRNA7基因连锁的地区精神分裂症在南部非洲班图人的家庭。
文摘 附近最近的报告密切相关标记级别alpha - 7烟碱胆碱能受体亚基基因对人类染色体15 q13-q14感觉门控赤字中常见精神分裂症年代,表明积极虽然与结果链接这一地区的主要表型精神分裂症在北美的样本家庭。因此,我们测试了15号染色体的标记在这个区域之间的链接问精神分裂症样品中15乘以影响家庭和5单情况精神分裂症来自Bantu-speaking南非黑人。使用标记从一个初始复制原始研究只影响了LOD得分最多1.08下隐性模型D15S1360θ= 0.00,二核苷酸多态性上发现相同的YAC级别alpha - 7受体基因。非参数只影响多点分析了z分数为1。29日,P = 0.098, D15S1360和Z = 1.45, P = 0.075 D15S118。然后,我们增加了地图的分辨率20一组扩展的标记。两个峰出现,不良贷款得分为1.81,p = 0.037 D15S1010 D15S1360 D15S1043至1.79和1.80,p = 0.037。传播的不平衡测试数据从D15S1360了allele-wise genotype-wise气(2)6.59,2 df, p = 0.037。单体型传输不平衡测试使用一套限制等位基因和单体型从D15S1043 D15S1360给全球气(2)10.647,4 df, P = 0.007,最高气(2)6.567,1 df, P = 0.004 1.2过度传播的单体型影响到后代。点。j .地中海,麝猫。(Neuropsychiatr。麝猫。)96:196 - 201,2000。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
2 点。j .地中海,麝猫。2000年4月96:196 - 201
PMID 10893497
标题 单体型传播失衡和证据CHRNA7基因连锁的地区精神分裂症在南部非洲班图人的家庭。
文摘 附近最近的报告密切相关标记级别alpha - 7烟碱胆碱能受体亚基基因对人类染色体15 q13-q14感觉门控赤字中常见精神分裂症年代,表明积极虽然与结果链接这一地区的主要表型精神分裂症在北美的样本家庭。因此,我们测试了15号染色体的标记在这个区域之间的链接问精神分裂症样品中15乘以影响家庭和5单情况精神分裂症来自Bantu-speaking南非黑人。使用标记从一个初始复制原始研究只影响了LOD得分最多1.08下隐性模型D15S1360θ= 0.00,二核苷酸多态性上发现相同的YAC级别alpha - 7受体基因。非参数只影响多点分析了z分数为1。29日,P = 0.098, D15S1360和Z = 1.45, P = 0.075 D15S118。然后,我们增加了地图的分辨率20一组扩展的标记。两个峰出现,不良贷款得分为1.81,p = 0.037 D15S1010 D15S1360 D15S1043至1.79和1.80,p = 0.037。传播的不平衡测试数据从D15S1360了allele-wise genotype-wise气(2)6.59,2 df, p = 0.037。单体型传输不平衡测试使用一套限制等位基因和单体型从D15S1043 D15S1360给全球气(2)10.647,4 df, P = 0.007,最高气(2)6.567,1 df, P = 0.004 1.2过度传播的单体型影响到后代。点。j .地中海,麝猫。(Neuropsychiatr。麝猫。)96:196 - 201,2000。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
3 点。96年j .地中海,麝猫。2000年6月:335 - 41
PMID 10898911
标题 未能建立连接在X染色体上301个家庭患有精神分裂症和分裂情感性障碍。
文摘 假设一个基因易感性精神病(特别是在x - y同源类)位于性染色体已提上日程。这种基因会占多余的性染色体异常人群中男性和女性的精神病患者,一个和谐的家庭内性行为倾向,性别差异与精神病和它的底层大脑病理学。在先前的研究中,我们观察到小积极LOD Xp11分数,而在最近的一个大群178对兄弟姐妹,峰值多点非参数LOD得分为1。55在Xq21 DXS8032轨迹。目前的研究与一组新的标记扩展301对患病的群体和他们的父母。尽管样本量的增加,LOD分数没有增加。一个峰不良贷款1.55在近端观察到所在地DXS1068 Xp,一个地区远离以前的报告。分离家庭陷入那些更有可能有X染色体继承(产妇没有男男性传播)没有产生更强的结果。尽管证据表明精神病sex-dependent相关维度的脑不对称,得出不一致的联系精神分裂症可以证明的X染色体。在复制链接的一般故障在精神病,精神病遗传倾向的可能性是导致通过表观遗传修饰而不是核苷酸序列的变化必须被考虑。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
4 点。2000年j .地中海,麝猫。96年12月:864 - 9
PMID 11121199
标题 精神分裂症的基因组扫描的第二阶段:研究五个积极地区扩大样本。
文摘 在之前的基因组扫描的43精神分裂症谱系,非参数连锁(不良贷款)成绩与经验点态假定值小于0.01被观察到在两个地区(染色体2 q12-13和10 q23处)和小于0.05的三个区域(4 q22-23, 9的时候,和11温度系数)。标记平均间距约5厘米输入这些地区在71年扩大样本的起源,和不良贷款分析执行。没有地区产生重要的全基因组关联的证据。10号染色体上q,实证假定值保持在低于0.01的整个样本(D10S168),证据在原来的43个谱系略增加,和广泛的观察的积极成果。假定值小于0.05观察染色体上2 q (D2S436)和4 q (D4S2623),但染色体9或11 q。得出此示例是最支持联系10号染色体上q,用更少的一贯支持染色体上2和4 q。点。j .地中海,麝猫。(Neuropsychiatr。麝猫。)96:864 - 869,2000。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
5 j .化学。Neuroanat。2000年12月20日:259 - 69
PMID 11207424
标题 谷氨酸脱羧酶(65)免疫反应性的终端扣带和精神分裂症和双相情感大脑的前额叶皮层。
文摘 最近的研究已经表明一个缺陷的gaba ergic corticolimbic系统可能发生神经传递的主题精神分裂症和双相情感障碍。探索这种可能性,一个方法在65年kdalton immunolocalizing同种型的谷氨酸脱羧酶(GAD)(65)已被开发和应用于前扣带(ACCx)和前额叶皮层(PFCx) 12正常对照组(缺点),12精神分裂症s(深圳)和5躁狂抑郁(MDs)科目。计算机辅助技术采用严格盲的条件下确定迦得的密度(65)红外终端与锥体(pn)和原生nonpyramidal (NPs)神经元和神经纤维网(不良贷款)层II, III, V和VI的皮层区域。深圳,没有区别在迦得的数值密度(65)红外终端接触pn或NPs或不良贷款ACCx或PFCx层族化合物的检测。也没有差异的大小pn和NPs这可能影响这些结果的性质。使用像素计数分析,红外终端的规模,然而,发现增加第二(10.3%),第三层(15.8%)的深圳,但是只有在主题与安定药物治疗。MDs,迦得的密度(65)红外终端在四层ACCx显著降低,但这些差异是最重要的在第二(27.8%),第三层(37.2%)、是否接受治疗精神安定剂。在PFCx, MDs显示类似的终端密度差异为pn和NPs但不是神经纤维网的四个薄层检查。MD组没有差异大小的细胞体或红外终端。年龄和PMI不占任何缺点与深圳之间的差异和MDs。总的来说,这项研究的结果,虽然初步,表明可能存在的复杂变化gaba ergic终端在深圳和MD,可能不同的初步诊断和安定。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
6 j .化学。Neuroanat。2000年12月20日:259 - 69
PMID 11207424
标题 谷氨酸脱羧酶(65)免疫反应性的终端扣带和精神分裂症和双相情感大脑的前额叶皮层。
文摘 最近的研究已经表明一个缺陷的gaba ergic corticolimbic系统可能发生神经传递的主题精神分裂症和双相情感障碍。探索这种可能性,一个方法在65年kdalton immunolocalizing同种型的谷氨酸脱羧酶(GAD)(65)已被开发和应用于前扣带(ACCx)和前额叶皮层(PFCx) 12正常对照组(缺点),12精神分裂症s(深圳)和5躁狂抑郁(MDs)科目。计算机辅助技术采用严格盲的条件下确定迦得的密度(65)红外终端与锥体(pn)和原生nonpyramidal (NPs)神经元和神经纤维网(不良贷款)层II, III, V和VI的皮层区域。深圳,没有区别在迦得的数值密度(65)红外终端接触pn或NPs或不良贷款ACCx或PFCx层族化合物的检测。也没有差异的大小pn和NPs这可能影响这些结果的性质。使用像素计数分析,红外终端的规模,然而,发现增加第二(10.3%),第三层(15.8%)的深圳,但是只有在主题与安定药物治疗。MDs,迦得的密度(65)红外终端在四层ACCx显著降低,但这些差异是最重要的在第二(27.8%),第三层(37.2%)、是否接受治疗精神安定剂。在PFCx, MDs显示类似的终端密度差异为pn和NPs但不是神经纤维网的四个薄层检查。MD组没有差异大小的细胞体或红外终端。年龄和PMI不占任何缺点与深圳之间的差异和MDs。总的来说,这项研究的结果,虽然初步,表明可能存在的复杂变化gaba ergic终端在深圳和MD,可能不同的初步诊断和安定。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
7 j .化学。Neuroanat。2000年12月20日:259 - 69
PMID 11207424
标题 谷氨酸脱羧酶(65)免疫反应性的终端扣带和精神分裂症和双相情感大脑的前额叶皮层。
文摘 最近的研究已经表明一个缺陷的gaba ergic corticolimbic系统可能发生神经传递的主题精神分裂症和双相情感障碍。探索这种可能性,一个方法在65年kdalton immunolocalizing同种型的谷氨酸脱羧酶(GAD)(65)已被开发和应用于前扣带(ACCx)和前额叶皮层(PFCx) 12正常对照组(缺点),12精神分裂症s(深圳)和5躁狂抑郁(MDs)科目。计算机辅助技术采用严格盲的条件下确定迦得的密度(65)红外终端与锥体(pn)和原生nonpyramidal (NPs)神经元和神经纤维网(不良贷款)层II, III, V和VI的皮层区域。深圳,没有区别在迦得的数值密度(65)红外终端接触pn或NPs或不良贷款ACCx或PFCx层族化合物的检测。也没有差异的大小pn和NPs这可能影响这些结果的性质。使用像素计数分析,红外终端的规模,然而,发现增加第二(10.3%),第三层(15.8%)的深圳,但是只有在主题与安定药物治疗。MDs,迦得的密度(65)红外终端在四层ACCx显著降低,但这些差异是最重要的在第二(27.8%),第三层(37.2%)、是否接受治疗精神安定剂。在PFCx, MDs显示类似的终端密度差异为pn和NPs但不是神经纤维网的四个薄层检查。MD组没有差异大小的细胞体或红外终端。年龄和PMI不占任何缺点与深圳之间的差异和MDs。总的来说,这项研究的结果,虽然初步,表明可能存在的复杂变化gaba ergic终端在深圳和MD,可能不同的初步诊断和安定。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
8 精神病学摩尔。2000年11月5:650 - 3
PMID 11126395
标题 在精神分裂症的遗传异质性:分层使用co-segregating基因组扫描数据相关的表型。
文摘 尽管相当大的努力识别易感性位点精神分裂症,没有被本地化。多个基因组扫描显示的证据联系和协作努力,区域在染色体1 q, 5 q, 6问,8 p, q, 13 10 p和22。(1 - 9)的异质性是可能的。我们之前映射精神分裂症易感性位点(SSL)染色体13问(P = 0.00002)和8 p21-22 54 (P = 0.0001)使用多路复用谱系,并建议链接异质性。我们现在分层这些家庭在非基于co-segregating表型精神分裂症一级亲属(精神分裂症光谱人格障碍(SSPD);精神病患者情感障碍(PAD))。这些表型进行了基因组扫描子组的家庭和扩大影响表型进行了测试。SSPD集团提供最强的全基因组关联p21支持8号染色体区域(D8S1771)使用窄(非参数lod (不良贷款)P = 0.000002)或扩大表型(不良贷款P = 0.0000008)和一个新的地区利息1 P被确定(P = 0.006)。垫家庭的高峰不良贷款发生在染色体基因组扫描3 p26-p24 (P = 0.008)。多个易感位点的识别精神分裂症可以增强分层的家庭使用非精神病诊断精神分裂症不相关的亲戚(联系)。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
9 精神病学摩尔。2000年11月5:650 - 3
PMID 11126395
标题 在精神分裂症的遗传异质性:分层使用co-segregating基因组扫描数据相关的表型。
文摘 尽管相当大的努力识别易感性位点精神分裂症,没有被本地化。多个基因组扫描显示的证据联系和协作努力,区域在染色体1 q, 5 q, 6问,8 p, q, 13 10 p和22。(1 - 9)的异质性是可能的。我们之前映射精神分裂症易感性位点(SSL)染色体13问(P = 0.00002)和8 p21-22 54 (P = 0.0001)使用多路复用谱系,并建议链接异质性。我们现在分层这些家庭在非基于co-segregating表型精神分裂症一级亲属(精神分裂症光谱人格障碍(SSPD);精神病患者情感障碍(PAD))。这些表型进行了基因组扫描子组的家庭和扩大影响表型进行了测试。SSPD集团提供最强的全基因组关联p21支持8号染色体区域(D8S1771)使用窄(非参数lod (不良贷款)P = 0.000002)或扩大表型(不良贷款P = 0.0000008)和一个新的地区利息1 P被确定(P = 0.006)。垫家庭的高峰不良贷款发生在染色体基因组扫描3 p26-p24 (P = 0.008)。多个易感位点的识别精神分裂症可以增强分层的家庭使用非精神病诊断精神分裂症不相关的亲戚(联系)。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
10 精神病学摩尔。2000年11月5日:638 - 49
PMID 11126394
标题 精神分裂症的易感性的全基因组屏幕常染色体基因座在71年有影响的家庭兄弟姐妹:支持基因座10 p和6号染色体上。
文摘 来自流行病学研究的证据和隔离分析表明益生元-或多基因遗传精神分裂症。因为模型独立的方法被认为是最适合连锁分析在复杂的疾病,我们在71年进行了全基因组常染色体屏幕家庭包含86年从德国和以色列独立影响sib-pairs亲本基因型信息统计分析严格身份的后裔。我们305个人有463个标记平均距离约10厘米全基因组,候选人地区,1 - 2厘米(5 q, 6 p, q, 8 p, 10 p, 18 p, q 22日)。多点LOD最高得分(ASPEX)获得6 p (D6S260 LOD = 2.0;D6S274 LOD = 2.2, MHC地区,LOD p = 2.15)和10 (D10S1714 LOD = 2.1),其次是5 q (D5S2066 LOD = 1.36), 6问(D6S271 LOD = 1.12;D6S1613 LOD = 1.11) 1 q (D1S2675 LOD = 1.04),和18 p(广泛的疾病模型:D18S1116, LOD = 1.0)。一百三十三额外的家庭成员被用于一些家庭(大家庭),这些区域的基因分型。GENEHUNTER产生最大不良贷款3.3 (P = 0.001)的MHC地区不良贷款3.13 (P = 0.0015)为该地区10便士。支持这些地区由独立的团体。在全基因组dt分析(sTDT ASPEX中实现),没有标记通过了显著性水平为0.0001由多个测试,但名义D10S211意义值(P = 0.03)和高尔夫(P = 0.0032)支持进一步的联系结果10 P和18 P。我们的调查的22个染色体识别候选人应该有用的屏幕区域精神分裂症易感基因。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
11 点。j .的嗡嗡声。麝猫。2000年9月67年:652 - 63
PMID 10924404
标题 多中心键的研究精神分裂症候选区域染色体5 q, 6问,10 p,和13问:精神分裂症联动协作小组第三。
文摘 精神分裂症候选人地区33-51 5厘米长染色体上q, 6问,10 p, 13问了遗传连锁映射标记平均间距为5.64厘米。我们研究了734个丰富多元的家系(824个独立的兄弟姐妹对(asp)的影响,或1003 asp当所有可能对统计),收集了八个中心。病例的诊断精神分裂症或分裂情感性障碍(DSM-IIIR标准)被认为是影响(n = 1937)。数据分析与多点方法,包括非参数连锁(不良贷款)、ASP使用possible-triangle方法分析和逻辑回归分析identity-by-descent (IBD)与样本共享在ASP作为协变量,在测试intersample异质性和连杆intersample异质性的津贴。大多数支持链接的数据精神分裂症6号染色体来自问;逻辑回归分析链接允许intersample异质性产生实证P值<。0002年,或P =。0004不包含样本产生的第一个正面的报告在这个区域;的最大不良贷款分数在这个地区为2.47 (P = .0046),最大的LOD得分(MLS)从ASP分析为3.10 (P = .0036经验),有明显证据intersample异质性(经验P = .0038)。上升支持链接观察染色体10 P,用逻辑回归分析连杆生产实证P =。045和重要证据intersample异质性(经验P = .0096)。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
12 点。2001年j .地中海,麝猫。105年8月:548 - 57
PMID 11496373
标题 连杆基因组扫描位点诱发恐慌症或广场恐怖症。
文摘 我们做了10厘米联系美国谱系基因组扫描在一组20(153例),确定通过与恐慌症的渊源者(PD)。在这些家庭几个焦虑症隔离;他们被诊断的基础上安排情感性精神障碍精神分裂症面试。在本文中,我们描述的结果恐慌症,广场恐怖症,是密切相关的,常见的,遗传的焦虑症。这是第一个完整的链接基因组扫描为PD广场恐怖症和第三。总共有407标记(389常染色体,18 X染色体)基因分型。多点LOD分数和不良贷款使用GENEHUNTER2分析完成。PD,暗示两个基因组区域满足标准链接。这些地区之一是1号染色体上(LOD得分= 2.04)。这个地区正值区域生成LOD得分1.1之前的基因组扫描的克罗等。[2001:地中海麝猫(Neuropsychiatr麝猫)105:105 - 109]。其他(LOD得分= 2.01)位于染色体11 p和发生在标记CCKBR,八个候选基因研究之一。广场恐怖症,最有前途的潜在联系3号染色体上(不良贷款分数= 2.75;P = 0.005)。这是占主要由一个家庭本身生成的一个不良贷款得分为10.01 (P = 0.0039), LOD得分为2.10。这些结果提供了初步证据3组染色体的一个基因位点有助于广场恐怖症的风险。他们还暗示支持链接两个风险位点恐慌症。更多的潜在位点与较小的统计支持;其中一些符合之前报道恐慌症联系的结果。总的来说,这里给出的结果表明,PD和分享一些广场恐怖症是复杂的特征,但不是全部,易感性位点。2001 Wiley-Liss出版公司。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
13 点。j .的嗡嗡声。麝猫。69年12月2001:1278 - 89
PMID 11668428
标题 全基因组多点连锁分析七扩展帕劳人与精神分裂症谱系,由一个马尔可夫链蒙特卡罗方法。
文摘 问题是一个孤立的人口在密克罗尼西亚终生患病率精神分裂症(SCZD)的2%,而世界上大约1%。可能浓缩SCZD基因,与潜在的减少病因异质性和机会确定统计强大的扩展的谱系,使人口问题的首选的映射SCZD基因。我们使用一个马尔可夫链蒙特卡罗方法进行全基因组多点分析7扩展从帕劳谱系。健壮的多点参数和非参数连锁(不良贷款)分析三个嵌套诊断classifications-core,光谱和广泛。我们观察到四个区域感兴趣的整个基因组。其中两个染色体区域2 p13-14(为核心的诊断分类下,不良贷款= 6.5,参数LOD = 4.8)和13 q12-22(以下,广泛的诊断分类、参数LOD = 3.6,,在光谱诊断分类、参数LOD = 3.5)——证据与全基因组关联意义,后修正多个测试;这些区域与当前背景资源和基因分型,估计4.3厘米和19.75厘米大小,分别。三分之一的地区,与中间联系的证据,确定5号染色体上q22-qter(以下,广泛的诊断分类、参数LOD = 2.5)。第四区域感兴趣的链接只有边缘型启发性的证据(q24-28 3日;这个地区,在广泛的诊断分类、参数LOD = 2.0)。所有地区表现出遗传异质性的证据。我们的研究结果提供了重要的证据2 p13-14和13条染色体上的易感性位点q12-22和支持模型的遗传异质性和更广泛的诊断分类的效用帕劳的人口。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
14 点。2001年j .地中海,麝猫。105年12月:658 - 61
PMID 11803511
标题 启发性的证据为精神分裂症的链接标记在染色体15 q13-14台湾家庭。
文摘 为了评估的链接精神分裂症15号染色体基因座在问,我们六个微卫星标记在染色体的基因15 q11-14 52台湾精神分裂症家庭。两个表型模型(狭窄:dsm - iv精神分裂症只有;和广泛:包括精神分裂症分裂情感性,和其他非情感性精神障碍)被用来定义疾病表型。最大非参数连锁分数(不良贷款分数)3.33 (P = 0.0003)和2.96 (P = 0.0008)得到的标记D15S976广义和狭义的模型下,分别。积极联系结果也观察到标记D15S1360,之前报道有重要联系的神经生理学赤字精神分裂症,不良贷款分数为2.71 (P = 0.003)和2.78 (P = 0.002)下的广义和狭义的模型,分别。结果提供的证据暗示的联系精神分裂症在15号染色体位点q13-14台湾民族不同的样本。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
15 点。2001年j .地中海,麝猫。105年12月:658 - 61
PMID 11803511
标题 启发性的证据为精神分裂症的链接标记在染色体15 q13-14台湾家庭。
文摘 为了评估的链接精神分裂症15号染色体基因座在问,我们六个微卫星标记在染色体的基因15 q11-14 52台湾精神分裂症家庭。两个表型模型(狭窄:dsm - iv精神分裂症只有;和广泛:包括精神分裂症分裂情感性,和其他非情感性精神障碍)被用来定义疾病表型。最大非参数连锁分数(不良贷款分数)3.33 (P = 0.0003)和2.96 (P = 0.0008)得到的标记D15S976广义和狭义的模型下,分别。积极联系结果也观察到标记D15S1360,之前报道有重要联系的神经生理学赤字精神分裂症,不良贷款分数为2.71 (P = 0.003)和2.78 (P = 0.002)下的广义和狭义的模型,分别。结果提供的证据暗示的联系精神分裂症在15号染色体位点q13-14台湾民族不同的样本。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
16 Schizophr。研究》2001年12月52:145 - 60
PMID 11705708
标题 精神分裂症谱系障碍:一个多路复用族谱autosomal-wide扫描。
文摘 全基因组关联研究,研究之间的关系精神分裂症综合征(s)和可能的敏感性区域人类基因组中发现了多个区域内连锁综合征可能是探索。没有发现地区为连杆在所有人群提供支持性证据。这些研究结果是一致的精神分裂症综合症基因异构,多个站点产生的遗传易感性差异分布在纯种血统。作者的数据从一个autosomal-wide扫描30多元的起源,每个平均为4.1成员有影响精神分裂症谱系障碍对感兴趣的区域的联系精神分裂症谱疾病(s)。部分,虽然不是易感性的重要复制网站D1S518 (P = 0.029)所描述的肖et al。(1998:肖,萨达姆政权凯利,M。史密斯,他还是盾牌,G。霍普金斯,P.J.Loftus, J。拉瓦尔,萨达姆政权个人简历,。DeHert, M。耙吸式挖泥船,L.R.乌鸦,T.J.谢林顿,R。、DeLisi L.E.,1998年。全基因组搜索精神分裂症易感基因。点。j .地中海,麝猫。(神经精神麝猫。)81年,364 - 376年),在D5S426 (P = 0.015)所描述的:西尔弗曼,J.M.格林伯格,D.A.Altstiel,清醒滤,剩下莫氏,直,史密斯C.J.周,G。荷兰人,T.Y.、杨X.-P。Kedache, M。李,G。Zaccario,马丁戴维斯分校K.L., 1996年。证据的轨迹精神分裂症和相关疾病5号染色体的短臂上。在一个大的血统。点。j .地中海,麝猫。67年,162 - 171。)使用多点非参数记录(不良贷款)统计数据。两个额外的小说值得进一步研究区域被确定在D1S1150 (P = 0.004)和D20S171 (P = 0.009)。之前报道感兴趣的基因组区域精神分裂症年代相同的上下文中综述了/侧翼标记利用目前的谱系。数据进一步表明,只有一小部分谱系多路复用精神分裂症链接在任何单一的敏感地区。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
17 Schizophr。研究》2001年12月52:145 - 60
PMID 11705708
标题 精神分裂症谱系障碍:一个多路复用族谱autosomal-wide扫描。
文摘 全基因组关联研究,研究之间的关系精神分裂症综合征(s)和可能的敏感性区域人类基因组中发现了多个区域内连锁综合征可能是探索。没有发现地区为连杆在所有人群提供支持性证据。这些研究结果是一致的精神分裂症综合症基因异构,多个站点产生的遗传易感性差异分布在纯种血统。作者的数据从一个autosomal-wide扫描30多元的起源,每个平均为4.1成员有影响精神分裂症谱系障碍对感兴趣的区域的联系精神分裂症谱疾病(s)。部分,虽然不是易感性的重要复制网站D1S518 (P = 0.029)所描述的肖et al。(1998:肖,萨达姆政权凯利,M。史密斯,他还是盾牌,G。霍普金斯,P.J.Loftus, J。拉瓦尔,萨达姆政权个人简历,。DeHert, M。耙吸式挖泥船,L.R.乌鸦,T.J.谢林顿,R。、DeLisi L.E.,1998年。全基因组搜索精神分裂症易感基因。点。j .地中海,麝猫。(神经精神麝猫。)81年,364 - 376年),在D5S426 (P = 0.015)所描述的:西尔弗曼,J.M.格林伯格,D.A.Altstiel,清醒滤,剩下莫氏,直,史密斯C.J.周,G。荷兰人,T.Y.、杨X.-P。Kedache, M。李,G。Zaccario,马丁戴维斯分校K.L., 1996年。证据的轨迹精神分裂症和相关疾病5号染色体的短臂上。在一个大的血统。点。j .地中海,麝猫。67年,162 - 171。)使用多点非参数记录(不良贷款)统计数据。两个额外的小说值得进一步研究区域被确定在D1S1150 (P = 0.004)和D20S171 (P = 0.009)。之前报道感兴趣的基因组区域精神分裂症年代相同的上下文中综述了/侧翼标记利用目前的谱系。数据进一步表明,只有一小部分谱系多路复用精神分裂症链接在任何单一的敏感地区。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
18 精神病学摩尔。2001年7月6日:396 - 403
PMID 11443523
标题 基因组屏幕的双相情感障碍谱系支持证据易感性位点13号染色体上q。
文摘 双相情感障碍是一种严重的情绪障碍,全球大约1%的人口受其困扰。双胞胎和采用的研究表明,遗传因素导致的障碍,虽然很多人已经涉及染色体区域,没有确定的易感基因。在本研究中,我们进行了10厘米基因组屏幕使用400微卫星标记在一个大型多基因组成的双相谱系40个人,包括六个影响。我们发现染色体13 q14最强联系的证据。一个最大不良贷款得分为4.09 (P = 0.008)之间获得标记D13S1272并使用GENEHUNTER D13S153。最大的两点LOD得分为2.91分(θ= 0.0)被发现D13S153标志和标记之间获得了最大的三点LOD得分是3.0 D13S291和D13S153隐性模式特殊年龄段外显率最高为90%,包括双相I型和单极个人受到影响。其他几个标记在该地区,D13S175 D13S218, D13S263, D13S156两点LOD分数大于1.5。这些结果满足标准的证据暗示联系。单体型分析使我们可能疾病区域缩小到6厘米标记D13S1272和D13S1319之间的区域,它包含5 -羟色胺2 a受体候选基因。两个单核苷酸多态性确定这种基因,但我们并没有发现任何显著差异在病例对照样本的等位基因频率。该地区13号染色体上q14-32曾被卷入其他双极和精神分裂症军团。我们的研究结果提供进一步支持的存在易感性位点q14 13号染色体上。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
19 精神病学摩尔。2001年5月6日:342 - 9
PMID 11326307
标题 双相情感障碍的易感性位点可能10 q25——q26染色体区域。
文摘 为了识别易感性位点对双相情感障碍,我们正在进行一个系统的基因组具有高度多态性的微卫星标记的屏幕平均标志间距10厘米的一系列的75个家庭,由来自德国的66个家庭,八个家庭从以色列,和一个家庭来自意大利。家庭被确定通过指数情况下双相情感障碍。诊断的分布如下:126双相I型的人,40二患有双相情感障碍,与分裂情感性障碍的14双相情感类型,与单相抑郁症复发40个人,与未成年人51精神病诊断,诊断的两个人精神分裂症。一百七十一人不受影响。在这里,我们目前的结果从10号染色体。链接分析使用共有33个微卫星标记参数和非参数方法的链接提供了证据10 q25——q26染色体区域。两点LOD得分最高(2.86,θ= 0.05)是获得D10S217使用显性遗传模型和一个广泛的情感状态的定义。GENEHUNTER程序本地化ca 15厘米间隔内公认的易感性位点标记D10S1483和D10S217最大值不良贷款(全部)评分为3.12 (P = 0.0013)。积极联系发现已报告由两个独立的研究进一步支持的假设q25-q26 10日躁狂抑郁症易感性基因。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
20. 细胞。摩尔。生命科学。2002年2月59:331 - 48
PMID 11915947
标题 精神分裂症的遗传学的最新进展。
文摘 的遗传病因学精神分裂症病人常见的精神障碍,通过大量的数据支持。审查目前的调查结果表明,近年来取得了相当大的进展,与一些染色体区域始终涉及连锁分析。三组显示链接1 q21-22使用类似的模型,HLOD得分为6.5,3.2和2.4。其他复制位点包括13问涉及了两个独立的团体重大HLOD得分(4.42)或不良贷款值(4.18),和5 pl4.1 - 13.1, 5 q21-33 8 p2l-22,和10 p11-15,每个报告暗示,至少三个独立的团体。不同研究也复制的证据表明适度数量的候选基因,通过链接并不确定。其中,最大的支持存在DRD3 (3 q13.3) HTR2A (13 q14.2)和CHRNA7 (15 q13-q14)基因。表型的细化,表型的使用,减少异质性和广泛的基因映射都促成了这一进展。从人类基因组计划的快速扩张信息可能会进一步加速这一进步,协助发现的易感基因精神分裂症。更大的理解疾病机制和药物基因学的应用也应该有助于提高治疗干预措施。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
21 易建联中华雪川雪2002年12月19日:491 - 4
PMID 12476422
标题 (连锁分析家族性精神分裂症的易感基因在染色体1在中国人口)。
文摘 探讨分子遗传染色体1和易感基因家族之间的关系精神分裂症在中国人口。
基因组扫描是在32多路复用进行谱系从中国人口通过29个微卫星标记1号染色体上。
多点参数分析检测到的最大heterogenicity Lod隐性模式下1.70 - 262.52厘米;多点非参数分析发现最大non-parameter链接(不良贷款)为1.71 (P = 0.046)为262.52厘米,然后在149.70厘米1.37 (P = 0.086),分别对应标记D1S206和D1S425。
这些结果提供进一步支持的易感基因在染色体1 q家族精神分裂症。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
22 摩尔。精神病学2002 1 7:851 - 9
PMID 12232778
标题 13双相情感障碍谱系基因组屏幕提供了证据易感性位点3以及染色体9号染色体上的13和19。
文摘 双相情感障碍是一种严重的情绪障碍,全球大约1%的人口受其困扰。双胞胎和采用的研究表明,遗传因素导致的障碍,虽然很多人已经涉及染色体区域,没有确定的易感基因。我们进行了10厘米的结合分析基因组屏幕数据从一个大双相情感障碍谱系,我们曾报道链接13号染色体q14 (Badenhop等,2001)和12个谱系独立使用相同的400个微卫星标记的筛选。这13个血统队列由231个人,包括69名成员的影响。两点LOD得分分析异质性三下进行诊断和四个基因模型。非参数进行多点分析感兴趣的区域。两点异质性LOD分数(HLODs)大于1.5得到11标记在基因组,HLODs大于2.0获得四个标记。最有力的证据联系在3 q25-26 D3S1279全基因组最高得分为2.49。6个标记一个50厘米地区3 q25-26给HLODs大于1.5,得分三个标记生产大于2.0。多点分析表明20厘米标记D3S1569和D3S1614之间最大峰值不良贷款2.8 (P = 0.004)。其他三个染色体区域产生联系的证据:9 q31-q33 13 q14 19 q12-q13。染色体上的区域3 q和13问曾被卷入其他双极和精神分裂症研究。此外,一些个人谱系给LOD分数超过1.5之前报道的双相障碍易感性位点染色体18侯,18 12、22 q11和8 p22-23。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
23 摩尔。精神病学2002 1 7:594 - 603
PMID 12140782
标题 13双相情感障碍谱系基因组屏幕提供了证据易感性位点3以及染色体9号染色体上的13和19。
文摘 双相情感障碍是一种严重的情绪障碍,全球大约1%的人口受其困扰。双胞胎和采用的研究表明,遗传因素导致的障碍,虽然很多人已经涉及染色体区域,没有确定的易感基因。我们进行了10厘米的结合分析基因组屏幕数据从一个大双相情感障碍谱系,我们曾报道链接13号染色体q14 (Badenhop等,2001)和12个谱系独立使用相同的400个微卫星标记的筛选。这13-pedigree队列由231个人,包括69名成员的影响。两点LOD得分分析异质性三下进行诊断和四个基因模型。非参数进行多点分析感兴趣的区域。两点异质性LOD分数(HLODs)大于1.5得到11标记在基因组,HLODs大于2.0获得四个标记。最有力的证据联系在3 q25-26 D3S1279全基因组最高得分为2.49。6个标记一个50厘米地区3 q25-26给HLODs大于1.5,得分三个标记生产大于2.0。多点分析表明20厘米标记D3S1569和D3S1614之间最大峰值不良贷款2.8 (P = 0.004)。其他三个染色体区域产生联系的证据:9 q31-q33 13 q14 19 q12-q13。染色体上的区域3 q和13问曾被卷入其他双极和精神分裂症研究。此外,一些个人谱系给LOD分数超过1.5之前报道的双相障碍易感性位点染色体18侯,18 12、22 q11和8 p22-23。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
24 摩尔。精神病学2002 1 7:542 - 59
PMID 12140777
标题 全基因组扫描的三个独立集90年爱尔兰多元精神分裂症家庭和后续的选择地区所有家庭为多个易感基因提供了证据。
文摘 从我们的联系的研究爱尔兰家庭进行了高密度的全覆盖精神分裂症,我们之前报道的证据易感基因5 q21-31地区6 p24-21 8 p22-21, 10 p15-p11。在这个报告中,我们描述的累积结果独立的基因组扫描三个先验随机子集的90个家庭,和从多点分析在十个地区270个家庭。这些10个区域,三(13问、18 p11-q11和18 q22-23)不产生分数高于实证基线成对扫描结果,和一个(6 q13-26)生成的微弱信号。其他六个区域产生更积极的成对和多点的结果。他们表现出以下最大多点H-LOD(异质性LOD)和不良贷款分数:2 p14-13: 0.89 (P = 0.06)和2.08 (P = 0.02), 4 q24-32: 1.84 (P = 0.007)和1.67 (P = 0.03), 5 q21-31: 2.88 (P = 0.0007),和2.65 (P = 0.002), 6 p25-24: 2.13 (P = 0.005)和3.59 (P = 0.0005), 6 p23: 2.42 (P = 0.001)和3.07 (P = 0.001), 8 p22-21: 1.57 (P = 0.01)和2.56 (P = 0.005), 10 p15-11: 2.04 (P = 0.005)和1.78 (P = 0.03)。“内部复制”的程度在不同子集,5 q, 8 6 p, p是最一致的和2 p, 10 p是一致的。6 p,数据显示两个易感基因的存在,在6 p25-24 6 p23-22。很少家庭积极在多个地区,和小区域之间的相关性是显而易见的,这表明大量位点异质性。统计显著性水平的温和,像预期的那样从位点导致复杂的特征。然而,我们的内部复制,当考虑与其他积极的结果在多个样本,表明这些基因可能包含六个区域,影响责任精神分裂症。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
25 医学杂志。精神病学2002 7月52:40-52
PMID 12079729
标题 基因组扫描为精神分裂症和双相情感障碍的易感性位点。
文摘 尽管被广泛接受的观点精神分裂症和双相情感障碍代表独立的疾病和遗传模式,一些文献中的数据表明,疾病可能会分享一些遗传易感性。我们分析的目的是寻找漏洞位点的两个障碍。
全基因组地图388微卫星DNA标记在五个基因分型精神分裂症双相情感障碍和三个奥地利家庭。连锁分析是用来计算的一般参数对数链接的可能性(LOD)分数和非参数连锁分析(不良贷款分数Z(全部))被用来评估各标记位点的等位基因共享模式相对于疾病的存在(GENEHUNTER)。被定义为严重的情绪失调或影响地位精神分裂症。
在整个基因组,与p值不良贷款分数(即导致证据。,p < .0007)链接在染色体标记D3S1265 3 q (不良贷款分数Z(全部)= 3.74,p = .0003)。另外两个标记(3 q和6 q)显示p值< . 01。
我们发现一个潜在的敏感性为双相情感障碍和轨迹精神分裂症3号染色体上q,以前没有报道。假阳性结果的可能性考虑在内。我们的数据表明共享位点精神分裂症和双相情感障碍和精神病的连续介质模型是一致的。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
26 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2003年1月116年b: 45 - 50
PMID 12497613
标题 CAG重复多态性在KCNN3 (HSKCa3)和PPP2R2B显示没有联系或联系精神分裂症。
文摘 本研究的目的是确定是否遗传连锁协会之间的都可以看到精神分裂症(深圳)和CAG重复多态性基因内KCNN3(以前称为hSKCa3)和PPP2R2B(与Spino-Cerebellar萎缩12)在科萨人人口在南非。无论是轨迹研究以前在非洲的人口。多态性基因分型在589人形成样本传输不平衡测试(TDT)分析(145年176年渊源者无关,与父母双方父母基因分型和30),连锁分析(49有54的家庭独立影响sib双(asp)),和病例对照分析(67例家族性一级深圳相对,101散在病例没有影响——或二级亲属,和90年控制情况下)。家族中没有发现显著差异情况下,零星的病例和控制在等位基因大小(克鲁斯卡尔-沃利斯测试)或等位基因的数量和大小上方和下方的平均大小为每个多态性。等位基因的大小并不是与发病的年龄(斯皮尔曼相关)。没有明显证据观察协会通过dt分析所有三合会和家族三合会分开。没有明显的证据联系也观察轨迹与影响sib使用可能的三角形对分析方法或非参数连锁(不良贷款)分析的多路复用的家庭。总之,没有明显的证据联系或协会与深圳观察多态性在这个人口。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
27 精神病学摩尔。2003年4月8日:445 - 52
PMID 12740602
标题 精神分裂症的连杆与染色体1 q位点在台湾的家人。
文摘 一个积极的联系精神分裂症染色体1 q位点一直在报道高加索患者。本研究旨在评价的联系精神分裂症标记的1 q22-44台湾地区52个家庭至少有两个兄弟姐妹的影响。在该地区1 q22-31(17.8厘米),标记D1S1679有最大比例(0.57,P = 0.03)的共同的身份血统(IBD)在一个狭窄的表现型(dsm - iv精神分裂症只有)。在该地区1 q42-44(26.8厘米),标记D1S251,附近平衡易位断点的t (1; 11) (q42.1; q14.3)隔离精神分裂症,也neurodevelopment-related附近的中断精神分裂症1的基因,有一个最大值不良贷款得分为1.73 (P = 0.03)在狭窄的表型模式和2.18 (P = 0.01)在广泛的表型模型组成的精神分裂症、分裂情感性障碍和其他非情感性精神障碍诊断标准所定义的。标记D1S2836也最大比例(0.57,P = 0.05)下共享IBD的广泛的模型。这些发现可能对候选基因定位克隆研究提供指导1 q22-31和1 q41-44地区。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
28 点。j .的嗡嗡声。麝猫。2003年9月73年:601 - 11所示
PMID 12929083
标题 全基因组关联扫描为精神分裂症的易感性位点在德系犹太人家庭显示的证据联系10号染色体上的时候。
文摘 之前联系的研究精神分裂症一直阻止由于不一致的结果和弱信号。遗传异质性已被认为是这种矛盾的主要罪魁祸首之一。我们已经进行了10厘米常染色体扫描全基因组的联系精神分裂症敏感区域,使用29多元家庭德系犹太人的后裔。虽然没有证据显示的速度精神分裂症在德系犹太人不同于其他人群,我们关注这个群体,希望减少在家庭中遗传异质性,增加了可检测任何特定轨迹的影响。我们追求allele-sharing Genehunter中实现和参数连锁分析,2.0版。我们的最强信号是实现10染色体q22.3 (D10S1686),用非参数连锁分数(不良贷款),3.35(全基因组实证P =) 1。03 =和显性异质性LOD得分(HLOD)为3.14。其他六个区域给不良贷款分数> 2.00(在染色体1 p32.2 4 q34.3 6 p21.31, 7 p15.2 15 q11.2和21 q21.2)。在后续的额外的23个标记染色体10 q地区,我们的高峰不良贷款分增加到4.27 (D10S1774;实证P = .00002), 95%置信区间12.2 Mb的特征轨迹的位置(D10S1677 D10S1753)。我们发现这些研究结果令人鼓舞精神分裂症在德系犹太人家庭,建议进一步联系和关联研究染色体10 q地区。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
29日 点。j .的嗡嗡声。麝猫。2003年7月73年:17-33
PMID 12802787
标题 基因组扫描精神分裂症和双相情感障碍的荟萃分析,第一部分:方法和功率分析。
文摘 这是第一次的三篇文章荟萃分析的基因组扫描精神分裂症(SCZ)和双相情感障碍(桶),使用rank-based基因组扫描荟萃分析(GSMA)方法。这里我们用仿真来确定GSMA的力量来检测连杆和确定阈值的意义。我们模拟复制类似SCZ数据集(20扫描;1208谱系)和两个桶的数据集使用非常狭窄(9扫描;347谱系)和窄(14扫描;512谱系)诊断。样本集的近似与不完整的父母兄弟姐妹对数据的影响。基因型是模拟和非参数连锁(不良贷款)分数计算20 180 - cm染色体,每个都包含六个30厘米的垃圾箱,有三个标记/ bin(或两个,对于一些扫描)。基因组包含0 1 5或10位点有关,我们认为相对风险的兄弟姐妹(λ(兄弟姐妹))值为1.15,1.2,1.3,1.4。对于每一个复制,箱子被排名within-study最大值不良贷款平均分数,排名是在扫描(R (avg))。分析是重复与加权排名(√)N(病例组)为每个扫描)。两个P值确定为每个R (avg): P (AvgRnk)(点态概率)和P(奥德)(概率,鉴于本地方的平均排名)。GSMA检测连杆与权力相当于或大于底层不良贷款分数。权重为样本量增加力量。没有全基因组显著P值观察时,连杆的存在可以推断出从箱子的数量和名义上重要的P (AvgRnk)、P(奥德),或者(最有力地)。研究结果表明,GSMA跨多个基因组扫描可以检测连杆。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
30. 医学杂志。精神病学2003 12月54:1265 - 73
PMID 14643094
标题 全基因组扫描和双相情感障碍的条件分析:证据在国立精神卫生研究所遗传基因交互主动性双相谱系。
文摘 1989年,国立精神卫生研究所开始共同努力为双相情感障碍识别基因。第一个证据显示97谱系链接染色体1,6、7,10日,16日和22日(Nurnberger进行等1997)。额外的56双相情感家庭基因分型,结合样本153谱系研究。
三个等级的感情状态模型分析了513简单重复序列标记;298年所有谱系是很常见的。主要分析非参数全基因组扫描。我们执行条件分析基于上位或异质性五个地区。
一个地区,p13 16日,在全基因组显著p <。05年的水平。四个额外的染色体区域(20 p12, 11 p15 6抓起,10 p12)显示,名义上重要的链接发现(p不良贷款)成绩5 q11和7个温度系数。上位也观察到在20 p12和13之间温度系数,和16 p13 9温度系数。
排序的结果提出了名义上的意义。这些地区之前涉及的几个独立或双相情感障碍的研究精神分裂症。最强的发现是在16 p13 D16S748不良贷款3.3,有证据表明这轨迹和9温度系数之间的上位。应用条件分析可能是有用的在较大的样本集合来识别易感基因温和的影响可能不是确定的全基因组扫描的目的是确定单基因的影响。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
31日 精神病学摩尔。2003年5月8日:488 - 98
PMID 12808429
标题 基因组扫描的阿拉伯以色列家庭精神分裂症易感基因映射到6号染色体q23处和支持在染色体位点10抓起。
文摘 精神分裂症是一个复杂的神经精神障碍,到目前的基因影响,相互作用和环境。链接分析涉及窝藏几个染色体区域精神分裂症易感性位点虽然很少在相称的水平提出了全基因组意义阈值。我们系统地招募阿拉伯以色列家庭繁殖的影响精神分裂症从一个区域的排水区精神卫生中心。临床诊断建立了半结构式访谈和所有其他可用的信息来源狭窄,核心和大类。用350个微卫星标记,间隔平均10.3厘米,我们执行一个常染色体扫描155例来自21个家庭。连锁分析只影响工作,多点,也非参数(模范自由)和参数(显性和隐性的)方法。我们发现重要的证据精神分裂症6号染色体q23处易感性基因与非参数LOD评分(不良贷款)为4.60 (P = 0.000004)广泛的诊断类别和参数下LOD得分为3.33分(占主导地位的模型)。在核心的诊断类别不良贷款为4.29 (P = 0.00001)和LOD得分4.16(主要模型)。我们还发现启发性的证据在染色体连锁10抓起广泛的诊断类别(下不良贷款3.24,P = 0.0008;异质性LOD得分,2.65主导模式,α= 0.82)。此外,不良贷款分数> 2.0观察染色体2的地区,4 p15-16 7第22位,9 q21-22 14 q11.1 - 11.2。联系我们发现6号染色体q23处满足的标准全基因组意义和位于大约介于6号染色体基因座先前提出的重要报告q25和发现更多centromerically 6 q21-22。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
32 精神病学摩尔。2004年2月9日:213 - 8
PMID 14699422
标题 全基因组扫描在葡萄牙岛家庭标识5 q31-5q35作为精神分裂症的易感性位点和精神病。
文摘 精神分裂症是一种常见的精神障碍与一个复杂的遗传病因。理解这种综合症的遗传基础在葡萄牙岛人口,我们进行全基因组扫描的29个家庭精神分裂症5日,确定一个地区q31-5q35强有力的链接(不良贷款在D5S820 = 3.09, P = 0.0012)。实证模拟设定一个全基因组的阈值不良贷款= 3.10显著的联系。额外的支持这个轨迹精神分裂症来自人口密度较高的映射,映射11额外的家庭。联合组40户人家有一个峰值不良贷款在标记D5S2112-D5S820 = 3.28 (P = 0.00066)。这些数据和之前的链接发现从其他调查人员提供强有力的和一致的证据的易感性位点基因区域精神分裂症。探索性分析小说的表型,精神病,在家庭精神分裂症和双相情感障碍检测到的证据联系中发现相同的标记精神分裂症(峰值不良贷款在D5S820 = 3.03, P = 0.0012),这表明这个轨迹可能负责精神病症状观察到这两种疾病。《分子精神病学》(2004)213 - 218。doi: 10.1038 / sj.mp。4001418 Published online 30 December 2003
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
33 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。127年5月2004 b: 30-4
PMID 15108176
标题 全基因组扫描在葡萄牙岛家庭牵连到多个位点在双相情感障碍:在染色体6和11日好映射添加支持。
文摘 作为一个广泛研究的一部分在葡萄牙岛人口与多个病人患有双相情感障碍和家庭精神分裂症16,我们执行一个最初的全基因组扫描与双相情感障碍的大家庭,确定三个区域染色体上2,11日和19日全基因组暗示连杆和其他几个地区,包括染色体6问,也接近暗示意义的水平。迪克et al。[2003:哼麝猫73:107 - 114)最近的一项研究报告的250个家庭与双相情感障碍maxLOD得分3.61附近标记D6S1021 6号染色体上q。本研究复制这一发现有检测到一个高峰不良贷款= 2.02 (P = 0.025)使用相同的标记D6S1021 (104.7 Mb)。人口密度较高的映射提供了额外的支持6号染色体上的基因座包括D6S1021的标志不良贷款= 2.59 (P = 0.0068)和峰值标记D6S1639 (125 Mb)不良贷款= 3.06 (P = 0.0019)。发现了类似的模式与人口密度较高的映射的11号染色体不良贷款= 3.15 (P = 0.0014)标记D11S1883 (63.1 Mb)。模拟的密度好映射数据显示,小于1的会发现两个这样的成绩全基因组扫描在同一扫描。我们的研究结果提供额外支持问6日双相情感障碍的易感性位点,以及,这表明密度扫描的重要性。2004 Wiley-Liss出版公司。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
34 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2005年4月134 b: 79 - 83
PMID 15704228
标题 调节连杆精神分裂症的证据位点附近1基因在染色体8 p21在台湾的家人。
文摘 积极的联系精神分裂症染色体8 p22-21位点已报告在白人样本。本研究旨在复制这一发现通过使用11个微卫星标记染色体8 p22-21 52台湾精神分裂症有至少两个影响的家庭兄弟姐妹。两个表型模型(狭窄:dsm - iv精神分裂症只有;和广泛:包括精神分裂症分裂情感性,和其他非情感性精神障碍)被用来定义疾病表型。最大非参数连锁分数(不良贷款分数)为2.45 (P = 0.008)和1.89 (P = 0.02)均获得广义和狭义下的标记D8S1222模型,分别。积极联系大约4厘米地区被发现。该标记D8S1222约400 kbp远端神经胶质的外显子1生长因子2 (GGF2),调节的同种型1基因(NRG1),已高度建议的候选基因精神分裂症。结果提供的证据暗示的联系精神分裂症p21基因座靠近NRG1 8号染色体上的一个民族独特的台湾样本。候选基因的进一步探索和附近的染色体区域是十分必要的。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
35 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2005年4月134 b: 79 - 83
PMID 15704228
标题 调节连杆精神分裂症的证据位点附近1基因在染色体8 p21在台湾的家人。
文摘 积极的联系精神分裂症染色体8 p22-21位点已报告在白人样本。本研究旨在复制这一发现通过使用11个微卫星标记染色体8 p22-21 52台湾精神分裂症有至少两个影响的家庭兄弟姐妹。两个表型模型(狭窄:dsm - iv精神分裂症只有;和广泛:包括精神分裂症分裂情感性,和其他非情感性精神障碍)被用来定义疾病表型。最大非参数连锁分数(不良贷款分数)为2.45 (P = 0.008)和1.89 (P = 0.02)均获得广义和狭义下的标记D8S1222模型,分别。积极联系大约4厘米地区被发现。该标记D8S1222约400 kbp远端神经胶质的外显子1生长因子2 (GGF2),调节的同种型1基因(NRG1),已高度建议的候选基因精神分裂症。结果提供的证据暗示的联系精神分裂症p21基因座靠近NRG1 8号染色体上的一个民族独特的台湾样本。候选基因的进一步探索和附近的染色体区域是十分必要的。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
36 CNS Spectr 2005 1月10:57 - 61
PMID 15618948
标题 GABAAγ₂GABAA beta2之间的联系研究和亚基基因和主要的精神病。
文摘 氨基丁酸(GABA)系统的改变已经涉及的病理生理学主要精神病。
限制片段长度多态性与人类的γ-氨基丁酸型(GABAA) beta2和GABAAγ₂亚基基因的染色体上5 q32-q35测试以确定他们是否授予对主要的精神病。
32精神分裂症和25双相情感家庭的家庭进行连接测试。
非参数连锁(不良贷款)分析由GENEHUNTER显示无显著不良贷款基因的分数精神分裂症(对GABAA beta2:不良贷款狭窄的= -0.450;不良贷款宽= -0.808;GABAAγ₂:不良贷款狭窄的= 0.177;不良贷款宽= -0.051)或双相情感障碍(GABAA beta2:不良贷款狭窄的= 0.834;不良贷款宽= 0.783;GABAAγ₂:不良贷款狭窄的= -0.159;不良贷款宽= 0.070)。
连锁分析不支持假设GABAAγ₂GABAA beta2内变异和基因明显与葡萄牙人口的主要精神病。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
37 CNS Spectr 2005 1月10:57 - 61
PMID 15618948
标题 GABAAγ₂GABAA beta2之间的联系研究和亚基基因和主要的精神病。
文摘 氨基丁酸(GABA)系统的改变已经涉及的病理生理学主要精神病。
限制片段长度多态性与人类的γ-氨基丁酸型(GABAA) beta2和GABAAγ₂亚基基因的染色体上5 q32-q35测试以确定他们是否授予对主要的精神病。
32精神分裂症和25双相情感家庭的家庭进行连接测试。
非参数连锁(不良贷款)分析由GENEHUNTER显示无显著不良贷款基因的分数精神分裂症(对GABAA beta2:不良贷款狭窄的= -0.450;不良贷款宽= -0.808;GABAAγ₂:不良贷款狭窄的= 0.177;不良贷款宽= -0.051)或双相情感障碍(GABAA beta2:不良贷款狭窄的= 0.834;不良贷款宽= 0.783;GABAAγ₂:不良贷款狭窄的= -0.159;不良贷款宽= 0.070)。
连锁分析不支持假设GABAAγ₂GABAA beta2内变异和基因明显与葡萄牙人口的主要精神病。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
38 欧元。j .的嗡嗡声。麝猫。2005年6月13日:763 - 71
PMID 15812564
标题 好6号染色体q23处映射的一个精神分裂症的易感性位点:增加联系的证据和减少链接间隔。
文摘 我们之前报道的一个常染色体扫描精神分裂症易感性位点在系统地招募阿拉伯以色列家庭样本。扫描检测到显著的证据联系6号染色体q23处与非参数LOD评分(不良贷款)为4.60 (P = 0.000004),多点参数LOD得分为4.16分。为了改进这一发现我们类型42 6号染色体上的额外的微卫星标记之间问D6S1570从pt(99.01厘米)和D6S281从pt(190.14)在同一个样本(平均intermarker距离约1.7厘米)。23厘米地区之间D6S1715 D6S311,标记更密集(约1.1厘米)。多点非参数和参数分析和单点联系。高峰不良贷款在D6S1626升至4.98 (P = 0.00000058)(136.97厘米),立即毗邻D6S292 (不良贷款4.98,P = 0.00000068),给最高的标志不良贷款在原来的基因组扫描,在广泛的诊断类别。假定的敏感性区域(不良贷款1)从12.0减少到4.96厘米。多点峰值参数LOD得分是4.63在D6S1626显性遗传模型,核心诊断类别和LOD-1间隔是2.10厘米。最大的单点LOD得分(3.55,θ= 0.01)也在D6S1626(主导模式,核心诊断类别)。增加的证据联系在相同的样本的原始基因组扫描和一致的本地化连杆峰进一步支持的存在精神分裂症6号染色体q23处易感性位点。此外,显著降低了连杆间隔大大提高识别的前景精神分裂症易感性基因涉及区域内。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
39 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2005年1月132 b: 76 - 84
PMID 15389762
标题 在达吉斯坦映射复杂的精神疾病的基因遗传隔离。
文摘 遗传隔离,提供优秀的机会识别复杂疾病的易感基因,可分为初级(古代历史人口在一个稳定的环境中)或二次(有一个年轻的人口历史)奈尔(1992:少数族裔人口:遗传学、人口统计学和健康,1-13]页。。达吉斯坦包含26个50的本土高加索种族已经存在了数百代相同的高原地区。民族是细分为众多初级分离。这些主要的奠基者效应和基因漂移隔离可能造成聚合致病的数量有限的特定单等位基因和位点隔离相对于别人。这些摘要表示为终生患病率的差异和特征的某些复杂的临床表型和遗传连锁的模式和连锁不平衡(LD)。稳定的高地和环境事务会导致增加拟表型的外显率和减少数量,通常阻碍的识别复杂疾病的易感基因。由于这些特征的主要分离,比较连锁研究主要隔离允许我们定义为任何复杂的疾病易感基因的数量和识别变化的来源和non-replication连锁分析结果。作为一个正在进行的研究的一部分,七个扩展精神分裂症和一个非特异性精神发育迟滞家族已经确定从达吉斯坦隔离。一生病态的风险精神分裂症在隔离变化从0到5%。基因组扫描与标记间距为10厘米进行这些谱系和连锁分析是使用血统图方法,执行Simwalk2实现。识别区域包含易感基因在这些家族中,我们遵循这些地区与非参数和参数连锁分析,与选择的遗传模型指导下的结果不良贷款。虽然目前正在分析,最积极的结果在不同的孤立的谱系染色体17侯,3抓起,22 q精神分裂症为非特异性精神发育迟滞和12号染色体上问。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
40 >。409年11月。2006:80 - 2
PMID 17011703
标题 重要的联系和功能之间的联系(GT) n在n -甲基- d受体亚基基因的启动子多态性(GRIN2A)和精神分裂症。
文摘 功能障碍的n -甲基- d (NMDA)型谷氨酸受体已被建议作为病因的一种机制精神分裂症基于观察到非竞争性NMDA受体的拮抗剂,如苯环己哌啶、诱导精神分裂症如症状。之前的研究发现了一个变量(GT) n多态性在启动子区域的n -甲基- d (NMDA)亚基基因(GRIN2A),并显示其联系精神分裂症在一个病例对照研究,连同重复的长度和严重程度之间的相关性慢性的结果。我们目前的研究旨在确认协会(GT) n GRIN2A启动子的多态性精神分裂症使用122个汉族sib-pair家庭。非参数连锁分析和传输/不平衡测试(TDT)进行使用GENEHUNTER v2.1。在非参数连锁分析,提示链接被发现(GT) n多态性(不良贷款= 2.77,P = 0.002902)。TDT显著(GT) n多态性,(GT) 23日优先传送精神分裂症影响儿童(T / NT: 123:72,气(2)= 13.34,P = 0.000260)。我们的结果表明,(GT) n GRIN2A基因的启动子多态性可能发挥重要作用的病因精神分裂症在我们的样本。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
41 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2007年12月144 b: 1094 - 6
PMID 17525977
标题 候选基因分析21如支持S100B的易感性基因与精神病躁狂抑郁症。
文摘 全基因组扫描在60双相情感障碍(BPAD)影响sib-pairs (asp)确定连杆在21号染色体21岁的时候(D21S1446,不良贷款= 1.42,P = 0.08), BPAD易感性位点由多个研究支持。虽然这只联系方法意义,峰值标记位于12 Kb S100B的上游,一种神经营养因子与精神疾病的病理,包括BPAD和精神分裂症。我们假设连接信号在21岁的时候可能导致致病性疾病变异在S100B和执行这个基因的关联分析125年BPAD类型我三人小组的集合。S100B单核苷酸多态性(snp) rs2839350 (P = 0.022)和rs3788266 (P = 0.031)和BPAD显著相关。因为变异在S100B也被联系在一起精神分裂症敏感性,我们再分析数据与精神病的三人小组,一个共同的表型之间的两个障碍。snp rs2339350 (P = 0.016)和rs3788266 (P = 0.009)更显著相关精神病子集。增加获得的意义也在单体型的水平。有趣的是,SNP rs3788266坐落在一个consensus-binding网站Six-family转录因子表明这种变体可能直接影响S100B基因表达。精细定位分析21的时候以前确定瞬时受体电位基因melastatin 2 (TRPM2),这是2 Mb S100B的上游,是一个可能的BPAD易感性基因在21岁的时候。我们还进行了家庭协会分析TRPM2并未透露任何证据与BPAD协会这个基因。总体而言,我们的研究结果表明在S100B基因变异使BPAD精神病亚型,可能通过基因表达的改变。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
42 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2007年4月144 b: 279 - 84
PMID 17171664
标题 精神分裂症的连杆与染色体1问在韩国多路复用的家庭。
文摘 染色体1 q包含几个位点的适度联系的证据精神分裂症据报道在一些独立的研究。然而,标记显示连接信号峰值分布在一个大的染色体区域。此外,不一致的结果已经产生不同人群或不同的子组相同的数量。当前研究的目的是确定是否与这些位点精神分裂症在朝鲜人口。我们研究了46名韩国多路复用精神分裂症家庭,最初使用11个微卫星标记生成大约91 1第22位约42厘米的地区。在非参数连锁分析,D1S249位于1 q32.1显示统计证据暗示了链接。在第二阶段分析缩小地区,附近的四个额外的标记基因分型。在单点分析,我们发现另一个暗示在D1S2891联动信号。最高的不良贷款得分为2.67 (P = 0.0039)得到多点的分析。本研究为染色体1问的联系提供了支持证据精神分裂症。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
43 BMC Proc 2007 1 1 5 1: S61
PMID 18466562
标题 激活炎症反应系统的建模:分子遗传神经网络分析。
文摘 t细胞功能的重要改变,以及炎症反应的激活系统,似乎不仅对难治性有关精神分裂症,而且功能性精神病和情绪障碍。因为有一个相对较高的发病率在类风湿性关节炎(RA)之间,精神分裂症抑郁症,问题是否有一个共同的基因调节炎症过程参与这些疾病。三个家庭研究的基础上,从美国和欧洲通过索引确定情况下患风湿性关节炎(599核心家庭,1868例),我们旨在预测自身抗体的变异inter-individual IgM的水平,为炎症过程的不具体的指标,通过分子遗传因素。在一个三级战略,我们首先使用非参数连锁(不良贷款)分析来构造一个基因位点表现出足够高的初始配置不良贷款分数在所有三个人口。这个初始配置然后修改迭代添加或删除基因位点,genotype-phenotype关系改善。最后,神经网络分析(NNA)应用于推导预测多维基因型的表型分类器。我们的分析导致激活模型,预测个体IgM水平受试者的多维基因型非常可靠。这允许我们使用激活模型的分析现有的DNA样本1003名精神病患者为了测试,在第一种方法,是否异常,基因调节炎症过程参与重大精神疾病的发病机制。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
44 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2007年3月144 b: 193 - 9
PMID 17044102
标题 全基因组扫描家庭精神分裂症和精神病易感性位点的墨西哥和中美洲的祖先。
文摘 精神分裂症是一个复杂的精神障碍,可能会造成部分由多个基因。在这项研究中,连锁分析识别染色体区域最有可能是相关的精神分裂症和精神病多路复用墨西哥和中美洲裔家庭。来自99个家庭的四百五十九人,包含至少两个兄弟姐妹与医院的诊断精神分裂症或分裂情感性障碍,基因分型。四百零四个微卫星标记基因分型对所有个人和多点非参数连锁分析使用宽(精神病)和窄(精神分裂症和分裂情感性障碍)模型。在广泛的模型中,三个染色体区域(1 pter-p36、5 q35和18侯)展出的证据联系与非参数lod (不良贷款)分数大于2.7(相当于实证P值小于0.001)峰值多点不良贷款= 3.42(实证P值= 0.00003),会议全基因组的证据1 pter-p36地区重要的联系。在狭窄的模式下,相同的三个位点显示(与)联系的证据。这些链接发现(1 pter-p36 18赛和5 q35)精神病基因和亮点精神分裂症最有可能被发现在墨西哥和中美洲血统的人,和最近的对应联系的精神分裂症或精神病在其他人群中形成部分从移民15和16世纪的西班牙帝国。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
45 精神病学摩尔。2008年4月13日:442 - 50
PMID 17579605
标题 10号染色体问港口双相情感障碍的易感性位点德系犹太人家庭。
文摘 我们报告的结果10厘米密度全基因组扫描和进一步精细定位三个染色体候选人地区10比利时代家庭双相情感障碍(BP)。这种两阶段方法揭示了重要的证据联系q21.3-10q22.3 10号染色体上显示最大多点参数异质性的对数概率(HLOD)得分3.28和非参数连锁(不良贷款)得分为4.00分。大多数染色体10 q证据是来自一个单一的、大的德系犹太人的血统。单体型分析在这个谱系表明病人分享14-marker单体型,定义一个染色体候选区域的19.2厘米。这个地区被报道之前作为BP的候选区域障碍在几个独立的连锁分析研究和在一个大的荟萃分析。它也是研究涉及一个链接精神分裂症(深圳)在德系犹太人家庭。此外,我们发现启发性的证据联系19号染色体上q13.2 - 13.4 (HLOD 2.01,不良贷款1.09)和染色体7 q21-q22 (HLOD 1.45,不良贷款2.28)。在一起,这些观察结果表明,基因位于染色体10 q21.3-10q22.3潜在敏感性为深圳和BP障碍至少在德系犹太人的人口。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
46 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2008年10月147 b: 1238 - 44
PMID 18449909
标题 支持精神分裂症的易感性位点2 q号染色体上检测到一个瑞典隔离使用密集的微卫星地图和单核苷酸多态性。
文摘 扩展谱系不仅是非常有用的为罕见的孟德尔条件识别疾病基因,但他们也可以帮助解开等复杂疾病的遗传学精神分裂症。在这项研究中我们进行全基因组多点非参数连锁(不良贷款)得分计算使用825微卫星和5366单核苷酸多态性(snp),分别寻找单和受影响的个人,在三个多路复用家庭包括29组影响个人总共包含49相对对有用的关联研究。微卫星的最一致的结果和单核苷酸多态性观察2 q12.3-q14.1 (不良贷款得分2.0,实证假定值0.009)。然而,总体最高不良贷款得分是观察到染色体上2 q33.3使用单核苷酸多态性(不良贷款得分2.2,实证假定值0.007)。其他在5 q15-q22.1发现了染色体区域,微卫星(不良贷款得分1.7,实证假定值0.021)和单核苷酸多态性(不良贷款得分2.0,实证假定值0.010)和q23.1 5日(不良贷款得分1.9,实证假定值0.012)和8 q24.1-q24.2 (不良贷款得分2.1,实证假定值0.009)当使用单核苷酸多态性。允许的扩展谱系分析寻找单继承相同的体面(IBD)受影响的个人。在所有地区不良贷款分数> 1.9我们发现单继承IBD由多个案例。然而,没有发现常见的单体型影响个人在所有家庭。在我们的结论不良贷款结果支持早期的发现表明2和5和8 q包含易感性位点精神分裂症。单体型分享家庭帮助划定区域检测到潜在的易感位点精神分裂症。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
47 点。j .的嗡嗡声。麝猫。2009年1月84:还是
PMID 19118813
标题 好10号染色体上的映射q22-q23涉及Neuregulin 3精神分裂症。
文摘 连杆的研究已经涉及10 q22-q23作为精神分裂症(深圳)易感性位点在德系犹太人(AJ)和来自台湾的汉族人群。进一步探索我们之前的联系信号AJ人群(不良贷款分数:4.27,实证p = 2 x 10(5)),我们执行一个peakwide协会好映射研究通过使用1414个snp在10 q22-q23在大约12.5 Mb。我们1515个人AJ,包括285年的父子三人小组,控制无关的不相关的情况下,173和487。我们分析了深圳和9的二进制诊断表型遗传的定量特征提取的主成分因子分析73件从我们的共识诊断评级和直接评估面试。尽管没有标记了多个测试与校正二进制深圳表型,我们发现强有力的证据使用协会的“错觉”因素的定量特征三个单核苷酸多态性(rs10883866、rs10748842 rs6584400)位于13 kb间隔在Neuregulin 3基因内区1 (NRG3)。我们最好的p值从家庭协会分析7.26 x 10 (7)。我们复制这个协会173年收集无关的AJ病例(p = 1.55 x 10(2)),结合p值为2.30 x 10 (7)。执行10000年排列后的表型,我们估计经验study-wide意义所有9因素排列(90000)p = 2.7 x 10 (3)。NRG3主要表达在中枢神经系统和三种假字NRG1,基因强烈与深圳。这些生物属性加上我们的链接和关联结果强烈支持NRG3作为一个基因参与了深圳。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
48 欧元。j .的嗡嗡声。麝猫。2009年8月17日:1034 - 42
PMID 19172987
标题 13号染色体q13-q14轨迹重叠的情绪和精神障碍:重新定义表型的相关性。
文摘 主要精神病疾病分类学被发现的挑战精神分裂症(深圳)和双相情感障碍(BP)分享几个神经生物学,神经心理学和临床表型特征。此外,一些漏洞位点或基因可能是常见的2 DSM紊乱。我们之前报道,21例家族(示例1),一个全基因组暗示联系在13 q13-q14常见的轨迹(CL)表型,越过诊断边界通过结合深圳,BP和分裂情感性障碍。我们的目标是测试表型特征在一个单独的样品(样2)27家族还从魁北克东部和分析的样本48家族(1274家庭成员)。我们进行非参数和参数分析和测试表型:深圳,BP, CL表型。我们复制示例2中首次发现CL最大不良贷款(副)得分是3.36 D13S1272 (44 Mb),只有2.1 Mb的端粒的我们之前最大的结果。在合并后的示例中,CL的高峰是在标记D13S1297 (42.1 Mb)不良贷款(副)分数达到5.21,超过获得的每个示例,表明一致性两个样品。我们的数据表明在13 q13-q14易感性位点,是共享的精神分裂症和情绪障碍。轨迹会附加到另一个记录和更多的远端13问轨迹G72 / G30基因映射。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
49 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2009年7月150 b: 647 - 52
PMID 18980222
标题 全基因组的重要证据联系精神分裂症的染色体2 p24.3和6问SNP-Based分析韩国家庭。
文摘 目前的研究报告的结果全基因组扫描SNP的联系精神分裂症在朝鲜人口。56多路复用精神分裂症家庭进行了分析。临床评估在所有科目都由评级机构在一个研究团队。beplay苹果手机能用吗多点非参数连锁分析,实证模拟生成确定全基因组的意义。作者发现全基因组连锁的重要证据精神分裂症染色体2 p24.3 (不良贷款Z = 3.18)和6问(不良贷款Z = 2.90)。其他6个染色体区域,即3抓起,13 q12.3 18 q22.3 20 p12.2 4好,和1 p36.12,产生了不良贷款Z分数高于2.0的广泛或狭隘的表现型类。虽然链接这些位点没有得到突出关注研究的白人家庭,多个重叠基因座之间的观察(3 2 p, q,和13问)和连杆峰来自大家庭各孤立的种群。良好的映射和候选基因在这些区域的检测是必要的。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
50 大脑Behav基因。2010年10月9日:695 - 702
PMID 20528959
标题 神经认知表现的全基因组扫描数量性状与精神分裂症家庭。
文摘 患者精神分裂症经常显示神经认知功能障碍,和遗传研究表明,它是一个内在表型精神分裂症。基因研究的特征可能有助于阐明生物通路潜在的遗传易感性精神分裂症。本研究旨在识别位点影响神经认知表现精神分裂症。样本由1207年影响个人和1035年影响个人从557年sib-pair汉族民族家庭co-affected与dsm - iv(诊断与统计手册第四版)精神分裂症。受试者完成了面对面的半结构化面试,连续性能测试(CPT)和威斯康辛卡片分类测验(WCST),并与386年基因微卫星标记在基因组。一系列的常染色体基因组多点非参数数量性状位点(QTL)定位连锁分析进行影响个体。全基因组测定实证意义都使用1000个模拟基因组扫描。一个链接峰值达到全基因组意义被确认:12 q24.32未经碰撞的CPT命中率(非参数连锁z (不良贷款- z)分数= 3.32,全基因组实证P = 0.03)。这结果是高于峰值连锁信号获得在前面的全基因组扫描使用二分的诊断精神分裂症。12 q24.32 QTL的识别还没有持续参与研究之前的联系精神分裂症,这表明表型的分析提供了额外的信息的分析,依靠诊断。这个区域与链接到一个特定的神经认知功能可能通知功能假说进行进一步的遗传研究精神分裂症。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
51 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2010年1月153年b: 1 - 9
PMID 19326390
标题 多重空间的schizotypy nonpsychotic精神分裂症患者及其亲属在精神分裂症的有序子集连锁分析中的应用。
文摘 本研究旨在考察的多重空间schizotypy连锁分析和验证结构使用命令子集信息来自亲戚的schizotypy和渊源者”精神分裂症症状。203年和1310年的总nonpsychotic一级亲属从单纯形和多路复用精神分裂症家庭,分别采访了基因研究的诊断访谈,其中包含修改后的结构化面试schizotypy。使用Mplus程序分类因子指标,四因子模型(负的schizotypy,积极schizotypy、人际关系敏感度和社会隔离/内向)提取由单纯形的亲属家庭和探索性因素分析证实了在多路复用的亲属的家庭。每个因素的有效性是由不同的链接发现造成有序子集分析基于不同的组合精神分裂症- - - - - -schizotypy的因素。6个染色体区域与非参数连锁z分数显著增加(不良贷款- z)被发现如下:15 q21.1 (不良贷款- z = 3.60)为负精神分裂症负schizotypy,10 q22.3 (不良贷款- z = 3.83)和15 q21.3 (不良贷款- z = 3.36)为负精神分裂症——社会隔离/内向,5 q14.2 (不良贷款- z = 3.20)和11 q23.3 (不良贷款为积极- z = 3.31)精神分裂症艾滋病患者schizotypy,4 q32.1 (不良贷款为积极- z = 3.31)精神分裂症人际关系敏感。最伟大的不良贷款- z的3.83 10 q22.3明显高于2.88最大的一个子集在整个样本(经验假定值= 0.04)。我们得出一个一致的四因子模型schizotypy可以导出nonpsychotic亲属患者家属不同遗传载荷精神分裂症。微分关系联系信号具有病因学意义并为他们提供进一步证据的有效性。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
52 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2010年1月153年b: 1 - 9
PMID 19326390
标题 多重空间的schizotypy nonpsychotic精神分裂症患者及其亲属在精神分裂症的有序子集连锁分析中的应用。
文摘 本研究旨在考察的多重空间schizotypy连锁分析和验证结构使用命令子集信息来自亲戚的schizotypy和渊源者”精神分裂症症状。203年和1310年的总nonpsychotic一级亲属从单纯形和多路复用精神分裂症家庭,分别采访了基因研究的诊断访谈,其中包含修改后的结构化面试schizotypy。使用Mplus程序分类因子指标,四因子模型(负的schizotypy,积极schizotypy、人际关系敏感度和社会隔离/内向)提取由单纯形的亲属家庭和探索性因素分析证实了在多路复用的亲属的家庭。每个因素的有效性是由不同的链接发现造成有序子集分析基于不同的组合精神分裂症- - - - - -schizotypy的因素。6个染色体区域与非参数连锁z分数显著增加(不良贷款- z)被发现如下:15 q21.1 (不良贷款- z = 3.60)为负精神分裂症负schizotypy,10 q22.3 (不良贷款- z = 3.83)和15 q21.3 (不良贷款- z = 3.36)为负精神分裂症——社会隔离/内向,5 q14.2 (不良贷款- z = 3.20)和11 q23.3 (不良贷款为积极- z = 3.31)精神分裂症艾滋病患者schizotypy,4 q32.1 (不良贷款为积极- z = 3.31)精神分裂症人际关系敏感。最伟大的不良贷款- z的3.83 10 q22.3明显高于2.88最大的一个子集在整个样本(经验假定值= 0.04)。我们得出一个一致的四因子模型schizotypy可以导出nonpsychotic亲属患者家属不同遗传载荷精神分裂症。微分关系联系信号具有病因学意义并为他们提供进一步证据的有效性。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
53 易建联中华雪川雪2011年6月28日:256 - 60
PMID 21644218
标题 [的易感性位点连锁分析2目标染色体谱系与精神分裂症偏执型分裂症和无差别)。
文摘 调查关系易感性位点的染色体1 q21-25和6 p21-25精神分裂症中国人口的亚型。
基因组扫描参数和非参数分析从36 242人精神分裂症谱系,包括19个偏执精神分裂症和17未分化精神分裂症来自中国河南省的谱系,使用5个微卫星标记在染色体区域1 q21-25和8个微卫星标记在染色体区域6 p21-25,候选人的先前的研究。所有受影响受试者诊断和类型化的标准精神障碍的诊断与统计手册第四版,文本修订(DSM-IV-TR;美国精神病学协会,2000)。所有受试者签署知情同意。
在染色体1,参数分析36“血统的显性遗传模式下显示的最大多点异构日志赔率得分方法(HLOD)得分为1.33 (?= 0.38)。非参数分析和单点和多点非参数连锁(不良贷款)成绩在D1S484建议链接,D1S2878, D1S196。在19偏执精神分裂症年代的起源,链接没有观察到任何5标记。在17个未分化精神分裂症谱系,多点不良贷款分数在D1S484为1.60 (P = 0.0367)。单点不良贷款得分为1.95 (P = 0.0145)和多点不良贷款分数在D1S2878为2.39 (P = 0.0041)。此外,多点不良贷款分数在D1S196为1.74 (P = 0.0255)。这些相同的三个位点显示提示链接在36“血统的综合分析。在6号染色体显性和隐性遗传下参数连锁分析和非参数连锁分析的36个谱系和17未分化精神分裂症的起源,链接没有观察到任何8标记。在19偏执精神分裂症谱系,参数分析表明,在隐性遗传模式的最大单点HLOD得分为1.26 (?)多点HLOD = 0.40)和1.12 (?= 0.38)在6号染色体D6S289 p23。在非参数分析中,单点不良贷款得分为1.52 (P = 0.0402)和多点不良贷款分数在D6S289为1.92 (P = 0.0206)。
易感基因与未分化有关精神分裂症从D1S484谱系,D1S2878 D1S196位点,这些与偏执精神分裂症谱系从D6S289轨迹很可能存在于染色体区域1 q23.3和1 q24.2,分别和染色体区域6 p23。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
54 易建联中华雪川雪2011年6月28日:256 - 60
PMID 21644218
标题 [的易感性位点连锁分析2目标染色体谱系与精神分裂症偏执型分裂症和无差别)。
文摘 调查关系易感性位点的染色体1 q21-25和6 p21-25精神分裂症中国人口的亚型。
基因组扫描参数和非参数分析从36 242人精神分裂症谱系,包括19个偏执精神分裂症和17未分化精神分裂症来自中国河南省的谱系,使用5个微卫星标记在染色体区域1 q21-25和8个微卫星标记在染色体区域6 p21-25,候选人的先前的研究。所有受影响受试者诊断和类型化的标准精神障碍的诊断与统计手册第四版,文本修订(DSM-IV-TR;美国精神病学协会,2000)。所有受试者签署知情同意。
在染色体1,参数分析36“血统的显性遗传模式下显示的最大多点异构日志赔率得分方法(HLOD)得分为1.33 (?= 0.38)。非参数分析和单点和多点非参数连锁(不良贷款)成绩在D1S484建议链接,D1S2878, D1S196。在19偏执精神分裂症年代的起源,链接没有观察到任何5标记。在17个未分化精神分裂症谱系,多点不良贷款分数在D1S484为1.60 (P = 0.0367)。单点不良贷款得分为1.95 (P = 0.0145)和多点不良贷款分数在D1S2878为2.39 (P = 0.0041)。此外,多点不良贷款分数在D1S196为1.74 (P = 0.0255)。这些相同的三个位点显示提示链接在36“血统的综合分析。在6号染色体显性和隐性遗传下参数连锁分析和非参数连锁分析的36个谱系和17未分化精神分裂症的起源,链接没有观察到任何8标记。在19偏执精神分裂症谱系,参数分析表明,在隐性遗传模式的最大单点HLOD得分为1.26 (?)多点HLOD = 0.40)和1.12 (?= 0.38)在6号染色体D6S289 p23。在非参数分析中,单点不良贷款得分为1.52 (P = 0.0402)和多点不良贷款分数在D6S289为1.92 (P = 0.0206)。
易感基因与未分化有关精神分裂症从D1S484谱系,D1S2878 D1S196位点,这些与偏执精神分裂症谱系从D6S289轨迹很可能存在于染色体区域1 q23.3和1 q24.2,分别和染色体区域6 p23。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
55 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2012年6月159 b: 383 - 91
PMID 22461138
标题 精神分裂症和双相情感障碍的基因重叠在一个调查在葡萄牙岛人口高密度的联系。
文摘 最近家人和全基因组关联研究强烈建议共享遗传危险因素精神分裂症(深圳)和双相情感障碍(BP)。然而,连杆的研究并没有用于测试统计上显著的全基因组之间的重叠。47个葡萄牙家庭sibpairs整合深圳,英国石油(BP)或精神病(小组,包括深圳或精神病BP)超过57000的基因标记使用了Affymetrix 50 k Xba SNP数组。不良贷款梅林和香港和考克斯LOD分数计算为所有三个表型。确定使用1000 gene-dropping模拟实证意义。意义的全基因组基因重叠深圳和英国石油的数量是由模拟BP扫描共同拥有相同数量的位点与真正的深圳扫描,反之亦然。为所有三个表型,许多地区之前联系在这个示例仍然如此。为英国石油(BP)染色体1 p36实现意义(11.54 - -15.71 MB, LOD = 3.51),而不是甚至联想到低标记密度有关,正如染色体11 q14.1 (89.32 - -90.15 MB,不良贷款= 4.15)。四个染色体基因座在深圳和英国石油公司不良贷款吗?1.98,超过预期的机会(使用模拟SZ扫描经验P = 0.01;0.07使用模拟BP扫描),虽然他们并不一定符合标准暗示单独联系。这些结果表明,高密度标记连锁研究地图可以提供更大的权力和精度比低密度地图。他们还进一步支持假说,深圳和BP至少分享一些风险等位基因。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
56 精神病学Res 2013 210年12月:756 - 60
PMID 24035701
标题 全基因组关联扫描定量特征代表多元精神分裂症症状维度的家庭。
文摘 症状维度精神分裂症可能是中间表型的控制下疾病的易感性基因,或单独disease-modifier性状相关的基因。本研究旨在确定染色体位点与症状维度精神分裂症通过全基因组数量性状位点(QTL)定位连锁分析。56岁的研究对象包括有183个成员的家庭包括123个人的影响。症状评估生命周期的基础上进行。通过主成分因子分析,8代表症状维度确定量化表型。基因分型是6008年SNP标记,并进行全基因组QTL连锁分析。症状维度未显示出显著的联系获得全基因组经验阈值。我们观察到七个地区产生连锁信号获得全基因组暗示连锁经验阈值(不良贷款Z分数= 2.78 - -3.49);染色体15 q26.1 non-paranoid错觉因素,2 p24.3 7 q31.1前驱的障碍因素,1 q32.1, 9 . 3和9 q31.2阴性症状因子,和10 p13混乱因素。在这些位点中,染色体2 p24.3和1 q32.1重叠的易感性位点精神分裂症确定在我们之前联系的研究。这项研究表明基因位点的存在与各种临床特征有关精神分裂症。进一步对这些维表型遗传分析是必要的。
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57 Schizophr公牛2013 1月39:68 - 76
PMID 21653277
标题 的全基因组扫描定量联系烟酸皮肤冲洗反应有精神分裂症的家庭。
文摘 精神分裂症患者经常显示减少烟酸冲洗反应,和类似的特征也观察到在他们nonpsychotic亲戚。本研究旨在识别位点影响冲响应烟酸精神分裂症使用全基因组扫描定量的联系。在一个全国性的样本和至少两姐妹的家庭影响精神分裂症在每个家庭,115个家庭至少有2影响兄弟姐妹信息烟酸皮肤试验受到连锁数量性状分析,只涉及影响个人或整个家庭。非参数连锁z (不良贷款386 - z)分数计算每个微卫星标记间隔平均9厘米间隔。烟酸补丁3浓度(0.001米,0.01和0.1米)是应用于前臂皮肤,和冲响应被评为5、10、15分钟,分别分制评分。全基因组测定实证意义是使用1000个模拟实现基因组扫描。连杆峰值达到全基因组意义之一是确定的染色体区域14 q32.12 0.01浓度在5分钟(不良贷款- z分数= 3.39,全基因组实证P = 03)在受影响的个人,和相应的连接信号保持强劲(不良贷款- z分数= 2.87)的分析整个家庭。这个轨迹是不同于染色体区域中确定前面的全基因组扫描的诊断精神分裂症,信号高于峰值连接信号的研究。这些发现表明,可能有修饰符或在14 q32.12 susceptibility-modifier基因精神分裂症有关的衰减的冲洗对烟酸的回应。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
58 《公共科学图书馆•综合》2014年1 9:e84696
PMID 24454738
标题 库数据的荟萃分析:数据正规化NIMH的影响精神分裂症关联的结果。
文摘 人类遗传学家越来越多研究设计基于大样本大小克服困难在学习复杂的疾病。这反过来几乎总是需要多站点数据收集和处理的数据通过集中存储库。尽管这类库提供了许多优点,包括能够回到以前收集的数据应用分析新技术,他们也有一些限制。为了说明这一点,我们回顾了数据从七年长精神分裂症研究可以从长期合作的基因组研究中心在精神疾病,也被称为人类遗传学倡议(HGI)负责,和评估数据清洗和正规化的影响连锁分析。大量的数据规则化协议被开发和应用于基因型和表型数据。全基因组非参数连锁(不良贷款)统计计算为每一个研究中,在不同阶段的数据处理。评估数据处理对聚合的影响结果,Genome-Scan荟萃分析(GSMA)执行。例子增加、减少和改变链接的山峰被发现当比较联系结果基于原始HGI数据结果使用负责后续处理数据在同一谱系。有趣的是,减少影响个体的数量往往会增加而不是减少连杆峰值。但最重要的是,虽然在个人数据集数据正规化的影响小,GSMA应用于数据聚合数据规则化后产生了显著不同的画面。这些结果具有广泛的意义,分析了基于其他类型的数据(例如,病例对照GWAS或测序数据),以及从其他存储库获得的数据。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
59 摩尔神经精神病学2015年5月1日:36-46
PMID 26528484
标题 的鉴定和功能研究监管变异负责协会NRG3错觉表型的精神分裂症。
文摘 我们之前报道的基因连锁精神分裂症(深圳)(不良贷款4.7)10的时候的德系犹太人(AJ)人口。在跟进好映射我们发现强有力的证据之间的联系三个intronic单核苷酸变异(SNVs) 5 '末端的Neuregulin 3 (NRG3)和表型的错觉因素得分主成分分析。两个独立的组复制这些结果,表明变异在NRG3带来风险delusion-rich深圳亚型。确定致病变种,我们测序162 kb连锁不平衡(LD)块覆盖NRG3 5 '末端在47个AJ SZ病人的极端错觉因素量化特征分布。确定变异中我们发现5非编码SNVs出现在高错觉因素单体型和明显的过多错觉因素。我们测试了这些监管效应,发现风险等位基因rs10883866 rs60827755减少和增加,分别报告基因的表达与等位基因的引用。死后大脑中RNA量化实验我们发现同样的变异也扰乱相对表达式替代NRG3亚型。总之,我们已经确定了监管SNVs导致NRG3协会深圳妄想症状。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症、schizotypy神经
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