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超过500个基因的突变与智力障碍（ID）和认知功能的相关疾病有关，例如自闭症和精神分裂症。在这里，我们旨在通过种群和分子遗传学方法组合在遗传分离株中阐明非特异性ID的分子流行病学。在土著种族的遗传分离株中，在达格斯坦基因遗产研究计划中确定了大型的多代谱系。beplay苹果手机能用吗受影响成员的临床特征是基于将区域精神病医院的诊断与我们自己的临床评估相结合，使用了俄罗斯对结构化精神访谈的翻译，遗传研究的诊断访谈和基于DSM-IV的遗传研究的家庭访谈，标准。Weber/CHLC 9.0 STR集用于多点参数链接分析（SIMWALK2.91）。接下来，我们在与ID基因组区域相关联的CNV和LOH（基于Affymetrix SNP 5.0数据）中，目的是识别与链接区域中突变相关的候选基因。我们在总共10个基因组区域中检测到的具有统计学意义的数量（P？0.05）具有1.3 3的显着连接信号，在21 cm处的峰侧面为loci d2S2976和D2S2952；在隐性模型下，在12q24.22 -Q24.31处，在-120 cm处的峰值为-12 cm，位于标记D12S2070和D12S395和22q12.3的峰值下，在显性模型下，峰值为22q12.3，峰值为32 cm，在32 cm处，标记Marker D22S683和D22S445。 After a set of genes had been designated as possible candidates in these specific chromosomal regions,we conducted an exploratory search for LOH and CNV based on microarray data to detect structural genomic variants within five ID-linked regions with LOD scores between 2.0 and 3.9. In these selected regions we obtained 173 ROH segments and 98 CN segments. Further analysis of region 2p25.3-p24.2 revealed deletions within genes encoding MYTL, SNTG2 and TPO among five of 21 affected cases at 2p25.3-p24.2. In the ID-linked region at 12q24.22-12q24.31 19 out of 21 ID cases carried segmental CNV and 20 of 21 them displayed ROH segments with mean size lengths for ID cases 2512 kb (500-6,472 kb) and for healthy control 682 kb (531-986 kb), including the genes MED13L, HRK, FBXW8, TESC,CDK2AP1和sbno1。21个受影响的谱系成员中有7个显示了包括大基因的22q12.3。八个受影响的谱系成员以10p11.23-p11.21的基因ZEB1，C10ORF68和EPC1携带ROH段和6个CN段。我们在偏远的高地遗传分离株中具有ID聚集的连接和结构基因组变异分析表明，即使是高度分离的单亲属ID也具有寡基/多基因发病机理。获得的结果暗示了与ID相关的10个基因组区域，其中包含一些先前报道的候选基因，包括HRK，FBXW8，TESC，CDK2AP1在最近的研究中，与从MRI扫描得出的脑测量有关的研究中显示了12季度的SBNO1。 |