| 1 | BMC基因组学2016 -1 17：163 |
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| PMID | 26931105 |
| 标题 | 8p21.2-8p21.1中常见遗传变异的贡献的证据证明了自闭症谱系中限制和重复行为的证据。 |
| 抽象的 | 受限制和重复行为（RRB）是自闭症谱系障碍（ASD）的核心症状类别之一（ASD），包括异质行为。先前的研究表明，Rbeplay苹果手机能用吗RB域内有两个或多个因素（子类别）。为了识别与RRB相关的常见变体，我们使用自闭症遗传资源交换（cles）数据集（N？=？1,335，欧洲血统的所有ASD Probands）进行了全基因组协会研究（GWAS）确定了RRB子类别，同时允许将相关的单核苷酸多态性（SNP）与相同的SNP进行比较，并在相同的一组概率中使用所有RRB子类别作为多元线性线性混合模型中的表型进行了分析。然后在独立的数据集中探索了排名最高的SNP。 使用从自闭症诊断访谈重新介绍（ADI-R）获得的项目得分的主成分分析，确定了限制性和重复性行为中的两个不同的子类别：重复的感觉运动（RSM）和对相同性的坚持（IS）。随后使用cons ASD队列将定量RSM和IS分数用作GWA中的表型。尽管没有具有全基因组显着性的相关SNP（P？精神分裂症。值得注意的是，所有最显着关联的SNP都位于STMN4和PTK2B，以前显示的基因在神经元发育中起作用。此外，几个排名最高的SNP与STMN4成人CEU（高加索和欧洲血统）人类前额叶皮层中的mRNA表达。但是，8p21.2-8p21.1染色体中的关联信号未能在2,588个ASD概率的独立样本中复制；样本量不足和研究间的异质性是不复制的可能解释。 我们的分析表明，ASD中的RRB可以由两个不同的子类别表示：RSM和IS。随后对这些RRB子类别的单变量和多变量全基因组关联研究，使相关SNP的检测为8p21.2-8p21.1。尽管这些结果并未在独立的ASD数据集中复制，但该区域的基因组特征和途径分析表明，8p21.2-8p21.1中的常见变体可能会导致RRB，尤其是IS。这些观察结果共同阐明了未来的研究，以阐明8p21.2-8p21.1对RSM病因的可能贡献，并且在ASD中。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |