| 1 | 掠夺。Neuropsychopharmacol。医学杂志。精神病学2014 10月54:157 - 62 |
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| PMID | 24914473 |
| 标题 | 遗传协会LMAN2L基因在精神分裂症和双相情感障碍及其与ANK3基因多态性。 |
| 文摘 | 最近的研究表明,双相情感障碍(桶)精神分裂症(深圳)分享一些共同的遗传风险因子。本研究旨在考察候选人之间的联系单核苷酸多态性(snp)确定从全基因组关联研究(GWAS)和桶和深圳的风险。共有715名患者(244桶和471年深圳)和593控制基因分型使用Sequenom MassARRAY平台。我们显示出积极的联系LMAN2L(rs6746896)和桶和深圳人口集中的风险(假定值= 0.001和0.009,分别)。分层后的种族,ANK3基因的变异(rs1938516和rs10994336)被发现与马来人桶(假定值= 0.001和0.006,分别)。此外,一个协会之间存在的另一个变体LMAN2L(rs2271893)和深圳在马来和印度民族(假定值= 0.003和0.002,分别)。基因基因交互分析发现ANK3和之间的交互LMAN2L基因(经验P = 0.0107)。之间的显著差异显示病人和控制的两个单体型频率LMAN2L:GA (P = 0.015, P = 0.010,桶和深圳分别)和GG桶(P = 0.013)。我们的研究显示显著的关联LMAN2L和风险的桶和深圳。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | j .地中海,麝猫。2016年2月53:138 - 44 |
| PMID | 26566883 |
| 标题 | LMAN2L的纯合子的错义突变基因对智力障碍将在一个大型血缘的巴基斯坦家庭。 |
| 文摘 | 智力残疾(ID)是一种神经发育障碍影响着全球-3%的人口1%。它的特点是高的表型和遗传异质性,在大多数情况下,混乱的根本原因是未知的。在我们的研究中,我们调查了俾路支省的血缘的大家庭,巴基斯坦,由七个影响个人的严重形式的常染色体隐性ID(干旱)和癫痫,阐明一个假定的遗传原因。 全外显子组测序(韦斯)的三位,包括与ID和癫痫儿童及其健康的父母,这个大家庭的一部分,显示出纯合错义变体p。凝集素的R53Q mannose-binding 2 (LMAN2L)基因。这种变异纯合子co-segregating家庭中严重的表型ID和小儿癫痫;航空公司不受影响的家庭成员是杂合的变体。变异是在硅片项目预测由五个不同的致病性和进一步的蛋白质的三维结构模型表明,变异p。R53Q可能影响蛋白质的相互作用。LMAN2L植物血凝素(人类:609552)编码,mannose-binding 2蛋白是一个货物对糖蛋白受体在内质网的重要交通工具。全基因组关联研究已经确定了一个协会LMAN2L不同的神经障碍。 这是第一个报告链接LMAN2L的表型严重干旱和癫痫,表明有害的纯合子的p。R53Q变异很可能导致疾病。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |