| 1 | 是。J. Med。基因。2013年11月161A：2846-54 |
|---|---|
| PMID | 24123946 |
| 标题 | 易感性基因座和神经发育障碍的遗传咨询：DEL15Q11.2为例。 |
| 抽象的 | 近年来，已经确定了几种经常性拷贝数变化（CNV），这些变化已鉴定出神经发育障碍风险（例如，DEL和DUP和DUP 16P11.2，DEL15Q13.3，DEL和DUP 1Q21.1，DEL16P13.3，del16p13.3，del15q11.2）。它们通常是从未受影响的父母那里继承的，并且缺乏表型特异性。尽管关联研究的证据越来越多地将其视为易感性CNV，但它们的临床实用性却是有争议的。然而，临床医生经常受到挑战，要处理这些咨询情况，没有准则或共识。在本报告中，讨论了咨询问题和研究机会，以及经常性的15q11.2 bp1-bbeplay苹果手机能用吗p2（包括cyfip1，nipa1，NIPA2，tubGCP5）为例。已经发表了几份临床报告，描述了DEL15Q11.2患者的智力障碍，发育延迟，神经系统问题，自闭症谱系障碍（ASD），注意力问题，语音延迟和畸形。发现DEL15Q11.2与智力障碍显着相关，精神分裂症，癫痫和ASD。在本报告中，我们讨论了患者特异性和特定于家庭的信息如何改变对DEL15Q11.2的解释，这是对实际咨询情况中疾病的促成因素。此外，还提供了一项比利时佛兰德队列中ASD的关联研究，以及报告的关联研究，DEL15Q11.2的临床报告和基因组数据的概述。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | Schizophr Bull 2013 5月39日：712-9 |
| PMID | 22317777 |
| 标题 | 15q11.2处的罕见CNV和TAG SNP与汉族人口中的精神分裂症有关。 |
| 抽象的 | 罕见的拷贝数变化（CNV）参与了神经精神疾病的病因，其中一些似乎是几种不同疾病的共同危险因素。有前途的基因座之一是15q11.2处的CNV，包括4个基因，TUBGCP5，CYFIP1，NIPA2和NIPA1。几项研究表明，该基因座的微缺失与精神分裂症。在当前的研究中，我们研究了稀有的CNV和公共单核苷酸多态性（SNP）在15q11.2 In In In In的作用。精神分裂症在中国人口中。 我们在2058年筛选了15q11.2的删除精神分裂症Affymetrix 500K/6.0 SNP阵列和SYBR绿色实时聚合酶链反应的患者和3275例正常对照，然后通过多重连接依赖性探针扩增和Taqman实时测定验证缺失。我们在1144年成功地基于基因分型为27个标签SNP并进行了测试关联精神分裂症病例和1144个正常对照。 我们发现，在对照组中，缺失的三重增加，OR = 4.45（95％CI = 1.36-14.60）和p = .014。在对普通SNP的分析中，我们发现最重要的SNP精神分裂症为RS4778334（OR = .72，95％CI = 0.60-0.87，排列后的等位基因P = .0056，置换后的基因型P = .015）。我们还发现CYFIP1中的SNP RS1009153与精神分裂症（OR = 0.82，95％CI = 0.73-0.93，置换后等位基因P = .044）。 我们发现，在15q11.2处的稀有缺失和常见变体都与精神分裂症在中国人口中。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 3 | Mol Neuropsychiatry 2015年7月1日：116-123 |
| PMID | 26528485 |
| 标题 | 人IPSC衍生的神经元具有15q11.2（BP1-BP2）缺失的遗传和形态特征。 |
| 抽象的 | 染色体15q11.2（BP1-BP2）的拷贝数变化导致cyfip1的缺失，nipa1，NIPA2和tubGCP5;它还影响大脑结构，并提高与树突状脊柱异常相关的几种神经发育障碍的风险。在啮齿动物中，CyFIP1表达改变改变了树突状脊柱形态，激励对源自IPSC（IPSC-Neurrons）的人神经元细胞的分析。 IPSC是由母亲和她的后代产生的，均带有15q11.2（BP1-BP2）删除和非删除控制。使用定量实时PCR分析估算缺失区域中的基因表达。使用免疫细胞化学表征神经祖细胞（NPC）和IPSC-神经元。 cyfip1，nipa1，NIPA2来自母亲的IPSC，NPC和IPSC-神经元的TUBGCP5基因表达较低，而与对照细胞相关的后代则较低。使用Western印迹分析衍生自CNV轴承个体的IPSC-神经元中的CYFIP1和PSD95蛋白水平较低。分化后10周，IPSC-神经元似乎显示了树突状刺，定性分析表明，与对照细胞相比，15q11.2缺失受试者在15q11.2缺失受试者中发生了改变。 15q11.2（BP1-BP2）缺失与IPSC衍生的神经元细胞中四个基因的表达降低有关。它也可能改变了IPSC-Neuron树突形态。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 4 | Int J Mol Sci 2015 -1 16：4068-82 |
| PMID | 25689425 |
| 标题 | 15q11.2 BP1-BP2微骨骼综合征：评论。 |
| 抽象的 | 15q11.2 BP1-BP2微骨骼的患者可能会出现发育和语言延迟，神经行为障碍和精神病问题。自闭症，癫痫发作，精神分裂症轻度畸形特征不太常见。15q11.2 BP1-BP2微骨骼涉及四个基因（即tubGCP5，cyfip1，nipa1，NIPA2）正在成为公认的综合征，患病率在0.57％-1.27％的用于微阵列分析的患者中，与对照组相比增加了2至4倍。对大约200个人的临床特征的审查分为五个类别，包括发展（73％）和语音（67％）延迟；畸形耳朵（46％）和pa骨异常（46％）；写作（60％）和阅读（57％）的困难，记忆问题（60％）和口头智商分数？75（50％）；一般行为问题，未指定（55％）和异常的脑成像（43％）。注意到但不认为常见的其他临床特征是癫痫/癫痫（26％），自闭症谱系障碍（27％），注意力缺陷障碍（ADD）/注意力不足多动障碍（ADHD）（35％），精神分裂症/偏执精神病（20％）和运动延迟（42％）。并非所有患有缺失的人都受到临床影响，但发现的收集似乎共享生物学途径和假定的遗传机制。神经精神病学和行为障碍以及轻度的畸形特征与15q11.2 BP1-BP2区域的基因组失衡有关，包括微缺失，但显而易见的不完全渗透性和可变表达性。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |