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很少有研究调查了x染色体遗传多态性和基因表达之间的联系。这是一个主要的瓶颈进行功能时trait-associated变异的后续研究,在全基因组关联研究(GWAS)所确定的那些。我们使用多变量测试方法之间的关联个人单核苷酸多态性(snp)与外显子表达水平测量356年巴尔病毒转化lymphoblastoid细胞系(拼箱)Geuvadis核糖核酸测序项目识别单核苷酸多态性与x染色体上的基因表达的变化,我们称之为eSNPs。罗斯福5�%,我们发现548个独立(连锁不平衡(LD) r (2) < 0.1��] eSNPs x染色体上,。其中,35在LD (r(2)��> 0.8)与以前公布的疾病——或者通过GWAS trait-associated变异识别。最强的eSNPs之一确定rs35975601,联系在一起F8A1表达式(p值�=�3�נ10(-20)),并在LD变体1型糖尿病的风险。此外,我们发现了一个数量的基因eSNPs LD与多种疾病或性状,包括DNASE1L1映射到胆红素水平,1型糖尿病精神分裂症。我们的研究结果还表明,多元exon-level分析比单变量能够分析提供了一个更强大的方法,特别是当单核苷酸多态性影响不同的外显子表达的不同大小和方向的影响。协会确认在我们的研究可能提供新的见解基因表达的分子过程可能导致特征变化或人类的疾病风险。 |