| 1 | 纳特。基因。2012年12月44日：1365-9 |
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| PMID | 23042115 |
| 标题 | 从头基因突变突出了精神分裂症中遗传和神经复杂性的模式。 |
| 抽象的 | 评估从头病因的证据精神分裂症，我们在高覆盖范围内测序了从两个人口统计结构和历史的两个人群中招募的家庭的外来。我们从231个父母三重奏中对795个exomes进行了测序精神分裂症案例，以及34个未受影响的三重奏。我们观察到在从头非同义的单核苷酸变体以及相对于对照组相对于从头突变的较高流行率。我们发现了四个基因（Lama2，dpyd，trrap和VPS39）受到两个人群内或跨两个种群的反复发生的事件的影响，这不太可能偶然发生。我们表明，从头突变会影响具有不同功能和发育特征的基因，但我们也发现在早期胎儿生活中具有较高表达的基因中突变的显着贡献。我们的结果有助于定义的基因组和神经结构精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |