| 1 | PLOS ONE 2014 -1 9：E86037 |
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| PMID | 24454952 |
| 标题 | 一项两阶段的关联研究表明，BRAP是精神分裂症的易感基因。 |
| 抽象的 | 精神分裂症（SZ）是一种神经发育障碍，其中改变的免疫功能通常在介导环境损伤和调节炎症的作用中起重要作用。乳腺癌抑制蛋白相关蛋白（布拉普）建议通过调节有丝分裂原激活的蛋白激酶级联反应和炎症信号传导来对神经发育产生重要影响。探索可能的角色布拉普在SZ中，我们进行了两阶段研究，以检查布拉普中国人口中有SZ的多态性。在第一阶段，我们筛选了SNP布拉普从我们的GWAS数据中检测到三个相关SNP，其中RS3782886是最重要的一个（P？=？2.31e-6或？=？0.67）。在第二阶段，我们在独立收集的人群中验证了这三个SNP，包括1957年的患者和1509例对照，支持RS3782886与SZ的关联（P？=？=？=？1.43e-6或？=？0.73）。此外，顺式EQTL分析表明，RS3782886基因型与醛脱氢酶2家族的mRNA水平（ALDH2）（P？=？0.0039）和肌球蛋白调节光链2（MyL2（MyL2）（P <1.0e-4）有关。我们的数据表明布拉普基因可能会给汉族中国人口中的SZ脆弱性，为发育和/或神经炎症性级联累及疾病的发展提供了进一步的证据。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |