| 1 | 哼。摩尔。基因。2013年12月22日：5001-14 |
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| PMID | 23904455 |
| 标题 | 精神分裂症中差异表达的转录组研究。 |
| 抽象的 | 精神分裂症全基因组关联研究（GWAS）已经鉴定出常见的SNP，稀有拷贝数变异（CNV）和对疾病风险的大量多基因贡献，但生物学机制尚不清楚。对遗传变异的显着相关遗传变异的生物信息学分析表明，调节变异的作用很大。确定基因表达异常精神分裂症，我们使用413例和446个对照的淋巴母细胞系（LCL）上的微阵列在淋巴母细胞系（LCL）上产生了全基因组表达谱。回归分析确定了95次通过感情状态以全基因组的错误发现率（FDR）为0.05的成绩单，同时控制了混杂效应。这些转录本代表89个基因，具有神经传递，基因调控，细胞周期进程，分化，凋亡，microRNA（miRNA）加工和免疫力等功能。这种功能多样性与精神分裂症可能是重要的病理生理异质性。通过情感状态差异表达的人的免疫相关基因的总体富集与假设的免疫贡献一致精神分裂症风险。观察到的扩展主要组织相容性复合物（XMHC）区域组蛋白的差异表达（Hist1H2BD，Hist1H2BC，Hist1H2BH，Hist1h2bg和Hist1H4K）与GWAS的遗传证据收敛，后者发现XMHC是最重要的敏感性基因座。在差异表达的免疫相关基因中，B3GNT2与以前与的自身免疫性疾病有关精神分裂症风险（类风湿关节炎和Graves疾病），DICER1在miRNA处理中是关键的，可能与miRNA的改变有关精神分裂症（例如mir137，第二强GWAS发现）。我们的分析提供了新的候选基因进行进一步研究，以评估其对精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |