| 1 | Schizophr。研究》2014年3月153年:225 - 30 |
|---|---|
| PMID | 24556472 |
| 标题 | 转录的影响精神分裂症候选mir - 137操纵人类神经祖细胞。 |
| 文摘 | MIR137,转录microRNA mir - 137,是一个领先的候选人精神分裂症易感基因来自大型全基因组关联研究(GWAS)的障碍。最近的数据表明,mir - 137调节其他的表达精神分裂症易感基因。尽管生物信息学资源可用来预测基因受个人微,有缺乏经验数据mir - 137处理后全基因组基因表达的变化。因此,我们已经进行了全基因组转录变化评估人类神经祖细胞线后mir - 137表达和抑制,以阐明分子途径的遗传扰动mir - 137可以促进易感性精神分裂症。Bioinformatically-predicted mir - 137目标显示一个小但非常重要的下调mir - 137超表达。被显著下调基因与mir - 137表达丰富了参与神经元分化。差异表达基因经qPCR包括其他全基因组显著的风险位点精神分裂症(MAD1L1和DPYD)和脑源性神经营养因子。这些数据点通过遗传变异的分子途径MIR137轨迹可能带来的风险精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | 精神病学摩尔。2014年9月19日:1017 - 24 |
| PMID | 24280982 |
| 标题 | 多基因的解剖和临床诊断方面的双相情感障碍和精神分裂症。 |
| 文摘 | 双相情感障碍和精神分裂症是两个经常与高遗传严重疾病。最近的研究表明大量重叠的遗传风险基因座之间的这些障碍,但诊断和分子区别仍然存在。在这里,我们执行一个合并后的全基因组关联研究(GWAS) 19吗?779双相情感障碍(BP)精神分裂症(SCZ)情况下与19 ?423controls, in addition to a direct comparison GWAS of 7129 SCZ cases versus 9252 BP cases. In our case-control analysis, we identify five previously identified regions reaching genome-wide significance (CACNA1C, IFI44L, MHC, TRANK1 andMAD1L1PIK3C2A附近)和一个新颖的轨迹。我们创建一个多基因风险评分显著不同的BP和SCZ之间表现出显著的相关性BP多基因风险评分和临床维度SCZ狂躁的病人。我们的研究结果表明,首先,结合风险状况相似的遗传的疾病改善功率检测共享风险位点和第二,英国石油公司未来的直接比较和SCZ可能会识别位点与重要的微分效应。识别这些位点应该帮助的基本了解这些疾病的生物不同。这些发现还表明,结合临床症状维度和多基因签名可以提供额外的信息,总有一天会被用于临床。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 3 | 《公共科学图书馆•综合》2015 1 10:e0133404 |
| PMID | 26193471 |
| 标题 | 基于网络分析精神分裂症的全基因组关联数据检测功能协会联合信号。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种常见的精神障碍与高遗传性和遗传结构复杂。全基因组关联研究(GWAS)已经确定了一些重要的相关位点精神分裂症。然而,解释遗传仍然很低。越来越多的证据表明精神分裂症是由多个基因与温和的影响。GWAS数据的深入挖掘和整合迫切期望发现疾病相关基因的组合模式。基于网络分析是一种很有前途的战略更好的解释GWAS识别疾病网络模块。我们在三个独立进行了基于网络的分析精神分裂症gwas用精致的分析框架,其中包括一个更精确的基因假定值计算,动态网络模块搜索算法和详细功能分析模块获得的基因。结果生成79模块包括238个基因,形成一个高度连接的子网由机会比预期更多的统计学意义。结果验证了几个报道疾病基因,如MAD1L1,MCC SDCCAG8 VAT1L、MAPK14 MYH9 FXYD6,也获得一些新的候选基因和基因基因交互。通路富集分析模块的基因在几个建议他们丰富的神经和免疫系统相关通路/条款,如生成信号通路、突触体,调节蛋白质泛素化和抗原处理和表示。进一步的串扰分析显示这些通路/去互相配合,确定几个重要的基因,可能连接这些功能中起到至关重要的作用。我们基于网络的分析精神分裂症gwas将促进遗传机制的理解精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 4 | >。2016年。610年1月:98 - 103 |
| PMID | 26528791 |
| 标题 | 遗传协会GWAS-supported MAD1L1基因多态性与精神分裂症的易感性rs12666575中国人口。 |
| 文摘 | 精神分裂症(SCZ)是一种严重的神经精神障碍,高遗传。欧洲全基因组协会最近的一项研究报告说,有丝分裂逮捕deficient-like 1 (MAD1L1)多态性rs12666575与SCZ易感性相关。本研究旨在测试协会MAD1L1中国人口rs12666575变体与SCZ易感性。共有1400人,其中包括700个SCZ病人和700个性别和年龄组(分别为壮族:300,汉族:400),是基因分型使用Sequenom MassARRAY iPLEX平台。591 SCZ患者接受正面和负面症状量表(PANSS)评定。基因关联分析使用叮铃声程序执行。结果显示MAD1L1rs12666575多态性与隐性SCZ易感性显著相关模型(p (adj) = 0.013)。此外,rs12666575与一般精神病理学偏小的得分显著相关(p (adj) = 0.043)和思想干扰因素得分(p (adj) = 0.045)。我们的数据表明,MAD1L1rs12666575多态性可能对中国人口SCZ发挥保护作用。此外,rs12666575可能与一般精神病理学和有关思想干扰SCZ病人。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 5 | Schizophr。研究》2016年4月172年:60-7 |
| PMID | 26851141 |
| 标题 | 全基因组研究精神分裂症的等离子Ndel1酶活性有关。 |
| 文摘 | Ndel1是DISC1-interacting oligopeptidase劈开体外神经肽和神经降压素缓激肽,已与神经元迁移和神经突的产物。我们以前报道,患者血浆Ndel1酶活性较低精神分裂症(SCZ)与健康对照组相比(高碳钢)。据我们所知,没有之前的研究调查了遗传因素与等离子Ndel1相关酶活性。在当前分析,样本83 SCZ化验的病人和92个对照组血浆Ndel1酶活性基因分型在Illumina公司Omni表示数组。遗传关系矩阵使用全基因组信息用于祖先校正,并计算全基因组协会统计数据。Ndel1酶活性显著低于患者SCZ (t = 4.9;p < 0.001),被发现与CAMK1D MAGI2, CCDC25, GABGR3,暗示意义的水平(p < 10(6)),独立的临床状态。然后,我们执行一个模型研究观察到的差异情况/控制措施。2个snp在区域1 p22.2达到了p < 10(7)水平。ZFPM2和MAD1L1是唯一两个基因有超过一打10 (6)p值的顺序。因此,Ndel1酶活性是一个复杂的特点受到许多不同的基因变异,可能导致SCZ生理病理学。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 6 | 神经精神药理学2016年5月1日:1 |
| PMID | 27184339 |
| 标题 | 调查全基因组的影响支持双风险变异MAD1L1人类奖励制度。 |
| 文摘 | 最近的全基因组关联研究已经确定了MAD1L1(有丝分裂逮捕deficient-like 1)作为双相情感障碍的易感性基因精神分裂症。小等位基因的单核苷酸多态性(SNP) rs11764590MAD1L1与双相情感障碍有关。这两种疾病,双相情感障碍和精神分裂症与奖励系统的功能改变有关。我们旨在调查可能的影响MAD1L1rs11764590风险等位基因在健康成年人奖励系统功能。大量同质样本224名年轻参与者(年龄在18岁到31年)基因分型,并进行了功能性磁共振成像(fMRI)。所有参与者执行“Desire-Reason困境”范式研究的神经关联基础奖励处理和活跃奖励解雇一个长期目标。我们发现的重要hypoactivations腹侧被盖区(VTA),两国双边额叶和顶叶皮质纹状体和反应条件的奖励刺激的风险等位基因携带者相比,主要的等位基因携带者。在进退两难的情况,前额叶脑区之间的功能连接和腹侧纹状体明显减少风险等位基因携带者。健康风险等位基因携带者显示巨大的赤字的自下而上的反应条件奖励刺激两国VTA和纹状体。此外,腹侧纹状体和前额叶区域之间的功能连通性对中脑边缘系统施加自上而下的控制减少了在这一组。类似的改变奖励处理和扰动的前额中脑边缘大脑回路控制机制也在双相情感障碍和报道精神分裂症。这些发现表明存在一个中间表型相关MAD1L1.Neuropsychopharmacology接受文章在线预览,2016年5月13日。doi: 10.1038 / npp.2016.70。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |