1 精神病学水库2010年7月178日:266-9
PMID 20471694
标题 组蛋白脱乙酰基酶基因与韩国人群中精神分裂症的关联。
抽象的 组蛋白脱乙酰基酶(HDACS)是基因转录的表观遗传修饰或调节机制中的关键酶。基于以前的断言精神分裂症与表观遗传学有关,我们假设HDAC基因的多态性可能与精神分裂症。我们招募了278名患者精神分裂症和234个来自韩国人口的正常控制。该小组的临床信息与精神分裂症从医疗记录,简短的精神病学评分量表(BPRS),负面症状评估的量表(SANS)和操作标准清单(OPCRIT)获得。选择了HDAC基因中的三个单核苷酸多态性(SNP),包括HDAC3的RS2530223,HDAC4的RS1063639和RS1555048HDAC10。为了分析遗传数据,使用了SNPSTATS,SNPANALYZER和HELIXTREE程序。在本研究中,HDAC4基因的RS1063639显示与精神分裂症在密码和主导模型中。在对临床表型的分析中,吸烟状态与HDAC3的RS2530223有关,在共同和隐性模型中。结果表明HDAC3和HDAC4基因可能在精神分裂症在韩国人口中。
SCZ关键字 精神分裂症
2 精神分裂。res。2014年12月160日:97-103
PMID 25445625
标题 基于家庭变体的基于家庭的关联研究,稀有突变研究和精神分裂症中HDAC基因的上皮相互作用检测。
抽象的 组蛋白脱乙酰基酶(HDACS)是组蛋白乙酰化的关键酶,并且已经报道了组蛋白修饰的异常和HDAC蛋白水平。精神分裂症。本研究的目的是系统地测试HDAC基因的关联精神分裂症
一项基于家庭的遗传关联研究(313个核家族中的951名高加索受试者)使用HDAC基因中的601个标签单核苷酸多态性,然后在1427名来自241个多元族和241个多重家族和1427名高加索受试者样本中对顶级标记的复制研究进行了复制研究。176三重奏。使用基于血统的广义多因素维度降低(GMDR)测试了上毒相互作用。此外,我们分析了1134名受试者的外显子组测序数据,用于检测HDAC基因组区域中罕见突变。
在探索性研究中,十个标记与精神分裂症(p <0.01)。复制一个制造商RS14251(HDAC3)(p = 0.04),并在整个样品中保持显着(p = 0.004)。GMDR识别出检测到涉及RS17265596(HDAC9),RS7290710的显着的三局相互作用模型(HDAC10)和RS7634112(HDAC11),具有良好的测试精度(0.58)。没有发现与罕见的突变有关精神分裂症
HDAC基因的首次探索性系统研究为HDAC3基因参与的病因提供了一致的支持。精神分裂症。HDAC9之间的统计上皮相互作用HDAC10,检测到HDAC11,并且在生物学上似乎是合理的。
SCZ关键字 精神分裂症
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