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注意缺陷多动症(ADHD)是一种常见的和高度遗传障碍,但具体的遗传因素潜在的风险仍然是难以捉摸的。评估结构性变异ADHD的角色,我们确定了222年继承了拷贝数变异基因拷贝数异变在335 ADHD患者和他们的父母没有检测到2026年健康个体无关。虽然没有多余的基因拷贝数异变,删除或复制,被发现在ADHD组相对于控件,继承了罕见的CNV-associated基因设置明显丰富基因在孤独症的研究报告为候选人,精神分裂症和图雷特综合症,包括A2BP1、AUTS2 CNTNAP2和IMMP2L。多动症CNV基因组也显著富集基因被认为是重要的心理和神经功能,包括学习、行为、突触传递和中枢神经系统的发展。四个独立的缺失是位于蛋白质酪氨酸磷酸酶基因,PTPRD,最近可能的候选基因不宁腿综合症,经常患有ADHD。GRM5,删除在谷氨酸受体基因被发现在一个影响父母和所有三个影响后代的ADHD表型相似的GRM5零鼠标。在一起,这些结果表明,罕见的遗传结构变化中扮演重要角色ADHD发展和显示一组假定的候选基因为进一步研究多动症的病因。 |
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精神分裂症是一种常见的、临床异构障碍与终生发病率和早期死亡率相关。几个相关的遗传变异精神分裂症已确定,但大部分遗传仍然未知。在这项研究中,我们报告一个病例对照样本的德系犹太人(AJ),创始人的人口可能提供额外的见解遗传病因的精神分裂症。我们进行了全基因组关联分析(GWAS) 592例和505例对照的AJ祖先确定在美国。随后,我们与以色列进行了荟萃分析AJ的样本913例和1640控制,其次是一个荟萃分析和多基因风险评分使用汇总结果从精神GWAS财团2精神分裂症研究。美国AJ样本显示强大的多基因遗传的证据(pseudo-R(2) ? 9.7%)和SNP-heritability估计为0.39 (P = ? 0.00046)。我们没有发现全基因组重要协会在美国样本或结合美国/以色列AJ荟萃分析1505例病例和2145例对照。最强的AJ特定关联(假定值-10年10(6)(7)范围)22问11.2删除地区,包括TBX1基因、GLN1和COMT的。支持性的证据(元P ?IMMP2L,GRIN2A。美国与PGC2样本结果的荟萃分析提供了最初的全基因组重要证据六新位点。小说中潜在的易感基因是PEPD,脯氨酸代谢有关的基因,与孟德尔疾病特点是发育迟缓和认知障碍。 |